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疾病英文名:PMDS - Persistent Mullerian Duct Syndrome, Types I and Ii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名…
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严重的先天性中性粒细胞减少症4,也称为由于G6PC3缺乏导致的常染色体隐性严重的先天性中性粒细胞减少症,与糖原贮病和严重的先天性中性粒细胞减少症有关。与严重的先天性中性粒细胞减少症4相关的基因是G6PC3(葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基3),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖酵解(REACTOME)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括肝脏/胆道系统和生长/大小/身体区域 SCN4 – Severe Congenital Neutropenia 4
甲状腺淋巴瘤与桥本甲状腺炎和甲状腺炎有关。与甲状腺淋巴瘤相关的基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及甲状腺素(甲状腺激素)的产生。附属组织包括甲状腺和骨髓,相关表型包括淋巴瘤和甲状腺肿大。 Thyroid Lymphoma
灾难性抗磷脂综合征,也称为灾难性抗磷脂抗体综合征,与抗磷脂综合征和周期性冷球蛋白血症有关。该病涉及的药物有纤溶酶原和螺内酯。相关组织包括内皮和骨,相关表型包括关节痛和动脉血栓。 CAPS – Catastrophic Antiphospholipid Syndrome
原发性中性粒细胞减少症与伴有外周血象异常的中性粒细胞减少症有关。受累组织包括中性粒细胞。 Constitutional Neutropenia
硫嘌呤类药物,代谢不良型1,又称硫嘌呤类药物甲基转移酶缺乏症,与自身免疫性肝炎和硫嘌呤类药物,代谢不良型2有关。与硫嘌呤类药物,代谢不良型1相关的基因是TPMT(硫嘌呤类药物甲基转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括代谢/稳态异常和血液及造血组织异常。 THPM1 – Thiopurines, Poor Metabolism of, 1