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疾病英文名:PMDS - Persistent Mullerian Duct Syndrome, Types I and Ii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名…
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精索静脉曲张,又称为阴囊静脉曲张,与静脉曲张和不育有关,症状包括阴囊疼痛。与精索静脉曲张相关的基因是GNRH1(促性腺激素释放激素1),其相关通路/超级通路包括非生殖雄激素信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有亚甲蓝和布比卡因。附属组织包括睾丸和心脏,相关表型是生殖系统。 Varicocele
水疱性弥漫性皮肤肥大细胞增生症,也称为水疱性 DCM,与皮肤肥大细胞增生症有关。与水疱性弥漫性皮肤肥大细胞增生症有关的重要基因是 KIT(KIT 原癌基因,受体酪氨酸激酶)。附属组织包括皮肤,相关表型包括荨麻疹和瘙痒。 Bullous Diffuse Cutaneous Mastocytosis
扩张型心肌病,家族性,4型,也称为肥厚型心肌病4型,与扩张型心肌病,家族性,1型和肥厚型心肌病有关。与扩张型心肌病,家族性,4型相关的重要基因是MYBPC3(肌球蛋白结合蛋白C3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和免疫反应CCR3信号在嗜酸粒细胞中。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型包括猝死和心肌肥大。 CMH4 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 4
静脉功能不全,也称为周围静脉功能不全,与慢性静脉功能不全和后血栓综合症有关。与静脉功能不全相关的基因是PLAT(组织型纤溶酶原激活剂),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有柑橘黄酮和肾上腺素。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Venous Insufficiency
糖原贮病VIII,也称为糖原贮病类型VIII,与糖原贮病IXA1和糖原贮病IXB有关。与糖原贮病VIII有关的重要基因是PHKA2(磷酸酶激酶调节亚基α2),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和糖胺聚糖代谢。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括降低的存活率和WNT3A刺激后Wnt/beta-catenin通路的上调。 PYKL – Glycogen Storage Disease Viii