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疾病英文名:PMDS - Persistent Mullerian Duct Syndrome, Types I and Ii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名…
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血栓性血小板减少性紫癜,也称为紫癜、血栓性血小板减少性紫癜、遗传性紫癜和紫癜,其症状包括震颤和发热。与血栓性血小板减少性紫癜相关的基因是ADAMTS13(ADAM金属肽酶与血友病类型1motif 13),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高反应和补体通路。在该疾病的背景下,已经提到了甲基强的松龙琥珀酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括血小板减少和气短。 TTP – Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
松弛性皮肤,常染色体显性2型,也称为adcl2,与松弛性皮肤和常染色体隐性松弛性皮肤III型有关。与松弛性皮肤,常染色体显性2型有关的重要基因是FBLN5(纤维蛋白5),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子的代谢、一碳代谢和相关通路。附属组织包括皮肤,相关表型包括脊柱侧弯和二尖瓣反流。 ADCL2 – Cutis Laxa, Autosomal Dominant 2
原发性皮肤中心淋巴瘤,也称为PCFCL,与B细胞淋巴瘤和淋巴瘤有关。在该疾病的背景下,已提到药物Posaconazole。附属组织包括皮肤和淋巴结。 PCFCL – Primary Cutaneous Follicle Center Lymphoma
自身免疫性疾病,多系统,婴儿期发病,1型,也被称为STAT3相关的早期多系统自身免疫性疾病。与自身免疫性疾病,多系统,婴儿期发病,1型相关的基因是STAT3(信号转导和转录激活因子3)。关联的组织包括T细胞和B细胞,相关表型包括甲状腺功能减退和牙齿异常。 ADMIO1 – Autoimmune Disease, Multisystem, Infantile-Onset, 1
淋巴细胞型嗜碱性粒细胞增多症,又称淋巴细胞型嗜碱性粒细胞增多症,与嗜碱性粒细胞增多症和过敏性支气管肺曲霉病有关。附属组织包括T细胞。 HES-L – Lymphocytic Hypereosinophilic Syndrome