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疾病英文名:PMDS - Persistent Mullerian Duct Syndrome, Types I and Ii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名…
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白血病,慢性粒细胞型,也称为慢性粒细胞白血病,与慢性粒细胞白血病,bcr-abl1阳性和幼年粒单核细胞白血病有关,症状包括心绞痛,胸痛和水肿。与白血病,慢性粒细胞型有关的重要基因是ABL1(ABL原癌基因1,非受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括MAPK信号通路:刺激物和MAP激酶信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括粒细胞和骨髓,相关表型为粒细胞增生性疾病和脾肿大。 CML – Leukemia, Chronic Myeloid
胆汁酸合成缺陷,先天性,6,也被称为先天性胆汁酸合成缺陷6。与胆汁酸合成缺陷,先天性,6有关的重要基因是ACOX2(酰辅A氧化酶2)。附属组织包括肝脏,相关表型是全球性发育延迟和延迟的语言和语言发展。 CBAS6 – Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 6
坏死性紫癜,又称坏死性紫癜,与蛋白质c缺乏症和紫癜有关。与坏死性紫癜相关的基因是PROC(蛋白质C,凝血因子Va和VIIIa的抑制剂),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和细胞质钙离子升高的反应。在该疾病的背景下提到了蛋白质S和抗体。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为痘病毒(VACV)感染的合成致死和神经系统。 Purpura Fulminans
奥门综合症,也被称为组织细胞髓样增生症,与严重联合免疫缺陷,常染色体隐性,T细胞阴性,B细胞阳性,NK细胞阴性和嗜酸性粒细胞增多症有关,症状包括腹泻。与奥门综合症有关的重要基因是RAG2(重组激活2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已提到药物氟达拉滨和环磷酰胺。附属组织包括T细胞和B细胞,相关表型为生长发育不良和肝肿大。 OS – Omenn Syndrome
生理性的红细胞增多症与小眼球、孤立性1和慢性牙周炎有关。与生理性的红细胞增多症相关的基因是GUSB(β葡萄糖醛酸酶),其相关通路/超级通路包括NF-κB家族通路和IL-1家族信号通路。附属组织包括肺,相关表型为肿瘤。 Physiological Polycythemia