热门标签:
疾病英文名:FANCC - Fanconi Anemia, Complementation Group C 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fanconi …
免费咨询基因检测相关问题
腰骶部脂肪瘤与脂肪瘤病、多发性脊髓栓系综合症有关。与腰骶部脂肪瘤有关的重要基因是TBC1D32(TBC1域家族成员32)。附属组织包括骨和脊髓,相关表型是胚胎。 Lumbosacral Lipoma
肌无力症,先天性,1b,快通道,也称为cms1b,与肌无力症,先天性,10和肌无力症,先天性,4b,快通道有关,症状包括面部麻痹。与肌无力症,先天性,1b,快通道有关的重要基因是CHRNA1(乙酰胆碱受体尼古丁α1亚基),其相关通路/超级通路包括他汀通路-一般化,药代动力学和血脑屏障以及免疫细胞迁移:概述。附属组织包括骨骼肌,相关表型为易疲劳和颈部肌肉无力。 CMS1B – Myasthenic Syndrome, Congenital, 1b, Fast-Channel
Otopalatodigital Syndrome, Type I,也被称为Otopalatodigital Syndrome type 1,与rubinstein-taybi syndrome 1和Otopalatodigital Syndrome, Type II有关。与Otopalatodigital Syndrome, Type I相关的基因是FLNA(Filamin A),其相关通路/超级通路包括RAF/MAP kinase cascade和Phospholipase-C Pathway。在该疾病的背景下,已经提到了Valproic acid和抗惊厥药。附属组织包括骨和心脏,相关表型为听力障碍和骨骼发育不良。 OPD1 – Otopalatodigital Syndrome, Type I
遗传性痉挛性截瘫88型,常染色体显性,也称为spg88。与遗传性痉挛性截瘫88型,常染色体显性相关的关键基因是KPNA3(核孔复合物转运蛋白α3亚基)。相关组织包括大脑。 SPG88 – Spastic Paraplegia 88, Autosomal Dominant
埃勒斯-当洛斯综合症,高活动性类型,也被称为埃勒斯-当洛斯综合症,类型3,与高活动性埃勒斯-当洛斯综合症和埃勒斯-当洛斯综合症有关。与埃勒斯-当洛斯综合症,高活动性类型相关的基因是TNXB(Tenascin XB),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,已经提到了抗体和免疫球蛋白。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为关节松弛和二尖瓣脱垂。 EDSHMB – Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type