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疾病英文名:FANCC - Fanconi Anemia, Complementation Group C 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fanconi …
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野生型淀粉样变性,也称为老年性全身淀粉样变性,与舒张性心力衰竭和心房停搏有关。与野生型淀粉样变性有关的重要基因是TTR(转甲状腺素蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和FOXAI和FOXAI3转录因子网络。在该疾病的背景下提到了Trimetazidine和Calcium, Dietary药物。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为充血性心力衰竭和心肌梗死。 Wild-Type Amyloidosis
Kbg 综合症,也被称为巨齿症、智力障碍、特征性面容、身材矮小和骨骼异常,与巨颌症和自闭症谱系障碍有关。与 Kbg 综合症相关的重要基因是 ANKRD11(Ankyrin Repeat Domain Containing 11),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和 PKMTs 甲基化组蛋白赖氨酸。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和短颈。 KBGS – Kbg Syndrome
血小板减少症5,也称为血小板减少症5伴恶性肿瘤易感性增加,与ETV6血小板减少症和白血病易感性有关,症状包括皮肤瘀点。与血小板减少症5有关的重要基因是ETV6(转录因子6变异型)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为贫血和中性粒细胞减少症 THC5 – Thrombocytopenia 5
Paget病5型,青少年型,也称为青少年Paget病,与骨Paget病和继发性甲状旁腺功能亢进有关。与Paget病5型,青少年型相关的基因是TNFRSF11B(肿瘤坏死因子受体超家族成员11b),其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和TNFR1通路。附属组织包括骨,相关表型包括巨脑和长骨弓。 PDB5 – Paget Disease of Bone 5, Juvenile-Onset
Viljoen Kallis Voges 综合征,也被称为 Viljoen-Kallis-Voges 综合征。相关组织包括骨和眼,相关表型为巨耳和小头。 Viljoen Kallis Voges Syndrome