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疾病英文名:FANCC - Fanconi Anemia, Complementation Group C 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fanconi …
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假性高雪氏病,又称为高雪氏样疾病,与高雪氏病IIIC型有关。附属组织包括骨髓和脾脏。 Pseudo-Gaucher Disease
先天性糖基化障碍,类型Iiy,也被称为cdg iiy。与先天性糖基化障碍,类型Iiy有关的重要基因是GET4(引导尾锚定蛋白质因子4)。附属组织包括大脑和骨骼。 CDG2Y – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiy
帕里斯特-霍尔尔综合征,也被称为丘脑错构瘤,与帕里斯特-霍尔尔综合征和伴有 gelastic 发作的丘脑错构瘤有关。帕里斯特-霍尔尔综合征的一个重要基因是 SMO(Smoothened, Frizzled Class Receptor),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合征。相关组织包括丘脑和心脏,相关表型包括语言发育延迟和小头畸形。 PHLS – Pallister-Hall-Like Syndrome
魁北克血小板病,又称因子V魁北克,与因子V缺乏症和血小板疾病有关。与魁北克血小板病相关的基因是PLAU(尿激酶型纤溶酶原激活物),其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统的缺陷。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为血小板减少症和鼻出血。 QPD – Quebec Platelet Disorder
双鼻孔,常染色体显性相关表型为上睑下垂和隐睾 Bifid Nose, Autosomal Dominant