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疾病英文名:FANCC - Fanconi Anemia, Complementation Group C 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fanconi …
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主要束带性脊髓病,又称原发性束带性脊髓病,与束带性脊髓病和神经管缺陷有关。附属组织包括脊髓和皮肤。 Primary Tethered Cord Syndrome
Y染色体环状综合征,也称为Y染色体环状。附属组织包括卵巢,相关表型为女性不育和无精子症 R – Ring Chromosome Y Syndrome
智力发育障碍伴肌肉张力异常和远端骨骼缺陷,也称为IDDMDS。与智力发育障碍伴肌肉张力异常和远端骨骼缺陷有关的重要基因是LGI3(富含亮氨酸重复的LGI家族成员3)。附属组织包括舌,相关表型为智力障碍和发育不良 IDDMDS – Intellectual Developmental Disorder with Muscle Tone Abnormalities and Distal Skeletal Defects
线粒体复合体II缺乏症,核型2,也称为线粒体复合体II缺乏症,核型2。与线粒体复合体II缺乏症,核型2有关的重要基因是SDHAF1( Succinate Dehydrogenase Complex Assembly Factor 1)。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为发育退化和痉挛性四联症。 MC2DN2 – Mitochondrial Complex Ii Deficiency, Nuclear Type 2
白质脑病、脑钙化和囊肿,也称为白质脑病伴钙化和囊肿,与脑视网膜微血管钙化和囊肿1以及肝细胞癌有关,症状包括共济失调、震颤和外周运动功能异常。与白质脑病、脑钙化和囊肿有关的重要基因是SNORD118(小核糖核酸,C/D盒118)。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型为白质脑病和异常锥体束征。 LCC – Leukoencephalopathy, Brain Calcifications, and Cysts