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疾病英文名:FANCC - Fanconi Anemia, Complementation Group C 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fanconi …
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X-连锁型埃默里-德雷夫斯肌营养不良,也称为X连锁型埃默里-德雷夫斯肌营养不良,与X连锁性肌病、姿势性肌萎缩和埃默里-德雷夫斯肌营养不良有关,症状包括鸭步。与X-连锁型埃默里-德雷夫斯肌营养不良有关的重要基因是EMD(埃默因)。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为关节僵硬和肌张力亢。 X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
血小板减少症3,也称为thc3,与巨核细胞血小板减少症、先天性和再生障碍性贫血有关,症状包括皮肤瘀点。与血小板减少症3有关的重要基因是FYB1(FYN结合蛋白1)。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型为血小板减少症和鼻出血。 THC3 – Thrombocytopenia 3
冷球蛋白血症,家族性混合型,也称为必需混合性冷球蛋白血症,与膜性增生性肾小球肾炎和冷球蛋白血症有关。与冷球蛋白血症,家族性混合型相关的基因是IFNA1(干扰素α1),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和干扰素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括英夫利昔单抗和利妥昔单抗。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括肌肉无力和发热。 Cryoglobulinemia, Familial Mixed
格雷格·颅面多指综合征,也称为GCPs,与后轴型A1多指和颅面骨缝早闭有关。与格雷格·颅面多指综合征相关的重要基因是GLI3(GLI家族锌指3),其相关通路/超级通路包括信号转导和Kainate受体的前突功能。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括巨脑和后轴型手多指。 GCPS – Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome
Osteopetrosis, Autosomal Recessive 5, also known as autosomal recessive osteopetrosis 5, is related to osteopetrosis and infantile neuroaxonal dystrophy and osteopetrosis, autosomal dominant 1. An important gene associated with Osteopetrosis, Autosomal Recessive 5 is OSTM1 (Osteoclastogenesis Associated Transmembrane Protein 1), and among its related pathways/superpathways are Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides and Signaling by Receptor Tyrosine Kinases. Affiliated tissues include bone marrow and bone, and related phenotypes are seizure and clonus. OPTB5 – Osteopetrosis, Autosomal Recessive 5