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疾病英文名:Chorea, Remitting, with Nystagmus and Cataract 疾病分类:罕见病 其他别名:Familial Remitting Chor…
疾病英文名:Alopecia-Mental Retardation Syndrome with Convulsions and Hypergonadotropic Hypogona…
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Verheij 综合征,也称为8q24.3染色体缺失综合征,与小头畸形和视网膜色素斑有关。与 Verhej 综合征相关的基因是 PUF60(聚(U)结合剪接因子60)。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 VRJS – Verheij Syndrome
瘢痕性天疱疮,又名粘膜天疱疮,与眼部瘢痕性天疱疮和伪膜性结膜炎有关。与瘢痕性天疱疮相关的基因是 COL17A1(胶原蛋白型十七α1链),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲泼尼龙琥酸盐和甲泼尼龙。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型为自身免疫和口腔粘膜水疱 Cicatricial Pemphigoid
13号染色体父源性单亲二倍体,也称为upd(13)pat,与父源性单亲二倍体有关。 Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 13
表皮松解性水疱病,联合型2a,中间型,也被称为表皮松解性水疱病,联合型2a,普遍中间型。与表皮松解性水疱病,联合型2a,中间型相关的重要的基因是LAMA3(层粘连蛋白亚基α3)。关联的组织包括皮肤,相关的表型是口腔黏膜水疱和表皮下水疱。 JEB2A – Epidermolysis Bullosa, Junctional 2a, Intermediate
心脏异常-异位性综合症 Cardiac Anomalies-Heterotaxy Syndrome