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疾病英文名:Chorea, Remitting, with Nystagmus and Cataract 疾病分类:罕见病 其他别名:Familial Remitting Chor…
疾病英文名:Alopecia-Mental Retardation Syndrome with Convulsions and Hypergonadotropic Hypogona…
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范马尔德格姆综合症1,也被称为脑面关节综合症,与范马尔德格姆综合症2和范马尔德格姆综合症有关。与范马尔德格姆综合症1相关的基因是DCHS1(Dachsous Cadherin-Related 1),其相关通路/超级通路包括补体的初始触发和乳腺发育通路 – 怀孕和哺乳(第4阶段的第3阶段)。附属组织包括大脑和气管,相关表型包括全球发育延迟和异常面部形状。 VMLDS1 – Van Maldergem Syndrome 1
阿特金-弗莱特综合症,也称为阿特金综合症,与智力发育障碍、X连锁21有关,症状包括癫痫发作,附属组织包括舌,相关表型包括巨脑和智力障碍 Atkin-Flaitz Syndrome
非综合征性后轴性多趾症与多趾、后轴性A1型和多趾有关。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Postaxial Polydactyly
8号染色体重组综合症,也被称为圣路易斯山谷综合症,与8q染色体重复和中缝心畸形有关,症状包括癫痫发作。附属组织包括心脏和睾丸,相关表型为智力障碍和大脸。 Recombinant Chromosome 8 Syndrome
糖尿病,暂时性新生儿,2型,也被称为糖尿病,暂时性新生儿2型。与糖尿病,暂时性新生儿,2型有关的重要基因是ABCC8(ATP结合盒家族C成员8)。相关表型是2型糖尿病和暂时性新生儿糖尿病。 TNDM2 – Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 2