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疾病英文名:Chorea, Remitting, with Nystagmus and Cataract 疾病分类:罕见病 其他别名:Familial Remitting Chor…
疾病英文名:Alopecia-Mental Retardation Syndrome with Convulsions and Hypergonadotropic Hypogona…
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动脉扭曲综合症,也被称为动脉扭曲,与洛伊斯-迪茨综合症5和松弛性皮肤有关。与动脉扭曲综合症有关的重要基因是SLC2A10(溶质载体家族2成员10),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型包括充血性心力衰竭和皮肤的动静脉畸形。 ATORS – Arterial Tortuosity Syndrome
原发性骨密度增高性骨发育不良,又称原发性骨骼密度增高性骨发育不良,与范布克病和颅骨增生有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 Primary Bone Dysplasia with Increased Bone Density
克特综合症,也被称为ktls,与周围肺动脉狭窄和中耳炎有关,症状包括癫痫发作。与克特综合症有关的重要基因是MGP(矩阵胶蛋白)。附属组织包括气管和骨骼,相关表型是鼻梁低垂和长脸。 KTLS – Keutel Syndrome
罕见病,伴有眼外翻的附属组织包括眼睛。 Rare Disorder with Ectropion
Joubert 综合征 21,也称为 jbts21,与小脑畸形和软骨发育不全伴扁平椎体、独特的短指症、脑积水和小眼症有关,其症状包括呼吸困难、呼吸暂停和小脑共济失调。与 Joubert 综合征 21 有关的重要基因是 CSPP1(中心体和纺锤体相关蛋白 1),其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行间期微管组织的蛋白质的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括感音神经性听力障碍和视网膜病变。 JBTS21 – Joubert Syndrome 21