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疾病英文名:Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命…
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Pik3ca-相关过度生长谱系,也称为Pik3ca相关过度生长谱系,与肥胖、早发、伴有肾上腺功能不全和红发以及面部脂肪浸润有关。与Pik3ca-相关过度生长谱系有关的重要基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α)。在该疾病的背景下,已提到过Midodrine和Octreotide药物。附属组织包括大脑和皮肤。 PRO – Pik3ca-Related Overgrowth Spectrum
智力缺陷-矮小-高头畸形,也称为智力障碍-矮小-高头畸形综合症,与acrofrontofacionasal dysostosis有关。附属组织包括骨骼,相关表型为前额突出和高头畸形 Intellectual Deficit – Short Stature – Hypertelorism
致死性多发性先天性畸形/发育不良综合征与遗传性致死性多发性先天性畸形/发育不良综合征和爱丁堡畸形综合征有关。 Lethal Multiple Congenital Anomalies/dysmorphic Syndrome
脑积水,先天性,1型,也被称为脑积水,非综合征性,常染色体隐性1型,与丹迪-沃克综合征和胼胝体发育不全有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与脑积水,先天性,1型有关的重要基因是CCDC88C(卷曲螺旋域蛋白88C)。在该疾病的背景下,提到的药物有异丙酚和右美托咪定。附属组织包括大脑和垂体,相关表型为智力障碍和癫痫。 HYC1 – Hydrocephalus, Congenital, 1
额骨增生症,又称为莫格纳尼-斯图尔特-莫尔尔综合症,与骨增生和肢端肥大症有关。相关组织包括骨和甲状腺,相关表型为额骨增生症和肥胖症。 Hyperostosis Frontalis Interna