热门标签:
疾病英文名:Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命…
免费咨询基因检测相关问题
劳布里-佩齐综合症,又称室间隔缺损伴主动脉瓣关闭不全,与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏,相关表型为主动脉瓣反流和主动脉瓣脱垂 Laubry-Pezzi Syndrome
妊娠期肝内胆汁淤积症,又称复发性妊娠期肝内胆汁淤积症,与胆汁淤积、妊娠期肝内胆汁淤积症3和肝内胆汁淤积症有关。与妊娠期肝内胆汁淤积症相关的重要基因是ABCB4(ATP结合盒家族B成员4),其相关通路/超级通路包括代谢和核受体元通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲硝唑和二甲双胍。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为血清胆汁酸浓度增加和肝转氨酶升高。 ICP – Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy
第四型先天性脑积水,也被称为第一型先天性沟通性脑积水。与第四型先天性脑积水相关的基因是TRIM71(三重分枝结构域蛋白71)。相关表型包括癫痫和神经发育延迟。 HYC4 – Hydrocephalus, Congenital, 4
儿童睾丸绒毛膜癌,也称为儿童睾丸绒毛膜癌。附属组织包括睾丸。 Childhood Choriocarcinoma of the Testis
先天性脑积水,也称为脑积水、非综合征性、常染色体隐性1型,与丹迪-沃克综合征和先天性沟通性脑积水有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与先天性脑积水有关的重要基因是CCDC88C(卷曲螺旋域蛋白88C),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和Gli蛋白介导的 Hedgehog 信号转导事件。在该疾病的背景下,已提到的药物有丙泊酚和右美托咪定。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为脑积水和巨脑症。 Congenital Hydrocephalus