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疾病英文名:Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命…
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维特科普综合症,也被称为牙齿和指甲综合症,与外胚层发育不良8、毛发/牙齿/指甲型和牙齿缺失有关,其症状包括指甲凹陷。与维特科普综合症有关的重要基因是MSX1(Msh Homeobox 1),其相关通路/超级通路包括毛囊发育:细胞分化 – 第3部分和经典Wnt通路。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括指甲凹陷和牙齿延迟萌出。 ECTD3 – Witkop Syndrome
无胼胝体伴周围神经病,又称安德曼综合征,与胼胝体、无胼胝体和库尼克斯基安德曼综合征有关,症状包括癫痫和震颤、肢体。与无胼胝体伴周围神经病有关的重要基因是SLC12A6(转运蛋白家族12成员6),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及跨膜转运器的障碍。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型包括智力障碍和癫痫。 ACCPN – Agenesis of the Corpus Callosum with Peripheral Neuropathy
15q24缺失综合症,也被称为15q24微缺失综合症,与维特文-科克综合症和肌张力减低有关。与15q24缺失综合症有关的一个重要基因是SIN3A(SIN3转录调节家族成员A)。关联的组织包括心脏,相关表型包括全球发育延迟和智力障碍 Chromosome 15q24 Deletion Syndrome
septate vagina,又称先天性阴道重复,与 camptobrachydactyly 和 hypomelia with mullerian duct anomalies 有关。与 septate vagina 有关的重要基因是 WT1 (WT1 转录因子)。附属组织包括子宫和宫颈。 Septate Vagina
骨骺发育不良、脊柱发育不良和过度生长,也称为过度生长-骨骺发育不良-脊柱发育不良综合征,与梅尼克-尼尔斯综合征和第一型手足口综合征有关。与骨骺发育不良、脊柱发育不良和过度生长有关的重要基因是GPC3(糖蛋白3)。附属组织包括骨骼和皮肤。 MNS – Metaphyseal Undermodeling, Spondylar Dysplasia, and Overgrowth