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疾病英文名:Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命…
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Nemaline Myopathy 5,也被称为阿米什型Nemaline Myopathy,与Nemaline Myopathy和扩张型心肌病有关。与Nemaline Myopathy 5有关的重要基因是TNNT1(慢肌型肌钙蛋白T1),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括震颤和鸡胸。 NEM5 – Nemaline Myopathy 5
眼外肌纤维化,先天性1型,也被称为眼外肌纤维化,先天性3b型,与莫比乌斯综合症和眼外肌纤维化,先天性2型有关,其症状包括肌肉无力、多饮和发热。与眼外肌纤维化,先天性1型有关的重要基因是KIF21A(Kinesin Family Member 21A),其相关通路/超级通路包括类I MHC介导的抗原处理和呈递以及囊泡介导的运输。在该疾病的背景下,已提到的药物有血管紧张素II和二甲双胍。相关组织包括眼睛和肝脏,相关表型为内斜视和外斜视。 CFEOM1 – Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 1
杂合子,内脏,7,常染色体,也被称为 htx7。与杂合子,内脏,7,常染色体有关的重要基因是 MMP21(基质金属蛋白酶21)。相关组织包括心脏和脾脏,相关表型为异常主动脉瓣形态和异常三尖瓣形态。 HTX7 – Heterotaxy, Visceral, 7, Autosomal
智力障碍-畸形-性腺功能减退-糖尿病综合征,也被称为比利时型智力障碍综合征。相关组织包括乳腺和眼睛,相关表型包括全球发育延迟和下颌前突。 Intellectual Disability-Dysmorphism-Hypogonadism-Diabetes Mellitus Syndrome
肾发育不全,双侧与肾小管-肾小球肾炎和肾小管-肾小球肾炎有关。与肾发育不全,双侧相关的基因是PAX2(配对盒2),其相关通路/超级通路包括肾细胞谱系标记和尿道集合系统发育。附属组织包括肾脏,相关表型包括肾发育不全和高血压。 Renal Hypoplasia, Bilateral