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疾病英文名:Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命…
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双子宫-半阴道-肾发育不良,也称为Wunderlich综合症,与肾发育不良/无肾1和隔膜阴道有关。附属组织包括子宫和肾脏,相关表型为发热和早产 Double Uterus-Hemivagina-Renal Agenesis
早发性肥胖-贪食-重度发育迟缓综合症,也称为 obhd,与肥胖、贪食和发育迟缓有关。 OBHD – Early-Onset Obesity-Hyperphagia-Severe Developmental Delay Syndrome
17号染色体长臂部分缺失,也称为17号染色体长臂单倍体,与17q染色体缺失和17q12染色体缺失综合征有关。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 17
大脑半球束,无胼胝体伴面畸形和小脑性共济失调,也被称为严重智力障碍-胼胝体缺失-面畸形-小脑性共济失调综合征。与大脑半球束,无胼胝体伴面畸形和小脑性共济失调相关的基因是FRMD4A(含FERM域的4A)。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型包括胼胝体缺失和全球发育延迟。 CCAFCA – Corpus Callosum, Agenesis of, with Facial Anomalies and Cerebellar Ataxia
右冠状动脉异常起源于升主动脉,也称为左窦右冠状动脉,与脂蛋白定量性状位点和心脏传导缺陷有关。附属组织包括心脏。 AORCA – Anomalous Aortic Origin of the Right Coronary Artery