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疾病英文名:Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类:非…
疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类:罕见病 内分…
疾病英文名:Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
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如果AP综合症1,伴有或不伴有Bresheck综合症,也被称为如果AP综合症伴有或不伴有Bresheck综合症,与毛发苔藓综合症和鱼鳞病有关,症状包括畏光和癫痫发作。与Ifap Syndrome 1,伴有或不伴有Bresheck Syndrome相关的基因是MBTPS2(膜结合转录因子肽酶,位点2),其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和类固醇代谢。附属组织包括肾脏和大脑,相关表型包括脑积水和全球发育延迟。 IFAP1 – Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome
尾部退化- sirenomelia谱系与维生素E缺乏症引起的共济失调和伴有前脑膜膨出的骶部缺陷有关。 Caudal Regression-Sirenomelia Spectrum
内胚窦瘤,也称为卵黄囊瘤,与儿童内胚窦瘤和睾丸卵黄囊瘤有关。与内胚窦瘤相关的基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和多肽激素代谢。在该疾病的背景下,已经提到了Ifosfamide和Lenograstim这两种药物。附属组织包括睾丸和卵巢,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和消化/消化道。 Endodermal Sinus Tumor
多发性先天性畸形/发育不良综合征与多发性先天性畸形/发育不良综合征-智力障碍和遗传性多发性先天性畸形/发育不良综合征有关。与多发性先天性畸形/发育不良综合征有关的重要基因是PPP1R13L(蛋白磷酸酶1调节亚基13样)。 Multiple Congenital Anomalies/dysmorphic Syndrome
Kabuki 综合征 2,也被称为 kabuk2,与 Kabuki 综合征 1 和胃食管反流有关,症状包括癫痫发作。与 Kabuki 综合征 2 有关的重要基因是 KDM6A(赖氨酸去甲基酶 6A)。附属组织包括乳腺和心脏,相关表型为房间隔缺损和肺动脉狭窄。 KABUK2 – Kabuki Syndrome 2