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疾病英文名:Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类:非…
疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类:罕见病 内分…
疾病英文名:Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
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短指症-掌趾异常-肢端异常综合征,也称为BOD综合征,与老年人洛肯综合征1和棺材-西里综合征1有关。附属组织包括骨和肺,相关表型为骨骼成熟延迟和宽鼻梁 Brachymorphism-Onychodysplasia-Dysphalangism Syndrome
脐带溃疡与肠闭锁,又称为脐带溃疡-肠闭锁综合征,与肠闭锁有关。相关表型为贫血和多羊水 Umbilical Cord Ulceration and Intestinal Atresia
3M综合症2,也被称为3M综合症2,与肾发育不全和3M综合症1有关。与3M综合症2有关的重要基因是OBSL1(Obscurin Like Cytoskeletal Adaptor 1)。附属组织包括舌和骨,相关表型为前额突出和短颈。 3M2 – Three M Syndrome 2
纤毛运动障碍,原发性,11,也被称为原发性纤毛运动障碍11。与纤毛运动障碍,原发性,11相关的重要的基因是RSPH4A(放射状星射头蛋白4A)。相关的组织包括睾丸和肺,相关的表型是支气管扩张和新生儿呼吸困难。 CILD11 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 11
甲状腺脑视网膜综合症,也称为甲状腺脑视网膜综合症,与库特尔巴斯罗姆希综合症有关。附属组织包括甲状腺和骨骼肌,相关表型为癫痫和感觉神经性听力障碍 Thyrocerebroretinal Syndrome