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疾病英文名:Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类:非…
疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类:罕见病 内分…
疾病英文名:Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
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X-连锁智力障碍,Cilliers 型,也被称为 X-连锁智力障碍-小头症-睾丸功能不全综合征。相关组织包括眼睛,相关表型包括生长迟缓和骨骼成熟延迟 X-Linked Intellectual Disability, Cilliers Type
6q24相关暂时性新生儿糖尿病,也称为6q24相关暂时性新生儿糖尿病,与暂时性新生儿糖尿病和2型糖尿病有关。附属组织包括舌和心脏。 Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal
空泡视盘异常,也称为家族性空泡视盘异常,与黄斑区和视神经的孔状畸形有关。与空泡视盘异常有关的重要基因是MMP19(基质金属蛋白酶19)。相关组织包括眼睛和脊髓,相关表型为夜盲症和视盘周围萎缩。 CODA – Cavitary Optic Disc Anomalies
坎图综合症,也被称为超毛状骨关节发育不良,与动脉导管未闭1和扩张性心肌病1o有关。与坎图综合症有关的重要基因是ABCC9(ATP结合盒家族C成员9),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和钾通道。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括粗糙的面部特征和厚的朱砂边。 HTOCD – Cantu Syndrome
4q21染色体缺失综合症,又名4q21微缺失综合症,与肌张力减低和头颅增大有关。与4q21染色体缺失综合症相关的基因是DEL4Q21(4q21染色体缺失综合症)。相关组织包括结肠,相关表型包括肌张力减低和语言发育延迟 Chromosome 4q21 Deletion Syndrome