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常染色体隐性遗传及x连锁

普拉尼贝尔综合症伴肺动脉狭窄、智力障碍和耳聋相关表型为智力障碍和感音神经性听力障碍 Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness

普拉尼贝尔综合症伴肺动脉狭窄、智力障碍和耳聋相关表型为智力障碍和感音神经性听力障碍 Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness

疾病英文名：Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类：非…

其它疾病
2年前 945
蓝尿症，也称为高钙血症，家族性，伴有肾钙化和尿酸指示，与肾钙化和腹部肥胖-代谢综合征有关。附属组织包括肾脏和甲状腺，相关表型为蓝色尿液和肾钙化。 Blue Diaper Syndrome

蓝尿症，也称为高钙血症，家族性，伴有肾钙化和尿酸指示，与肾钙化和腹部肥胖-代谢综合征有关。附属组织包括肾脏和甲状腺，相关表型为蓝色尿液和肾钙化。 Blue Diaper Syndrome

疾病英文名：Blue Diaper Syndrome 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…

常染色体隐性遗传及x连锁
2年前 977
矮小症、低出生体重型、对生长激素无反应，也称为矮小症、低出生体重型、对生长激素无反应。相关表型为智力障碍和听力障碍 Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone

矮小症、低出生体重型、对生长激素无反应，也称为矮小症、低出生体重型、对生长激素无反应。相关表型为智力障碍和听力障碍 Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone

疾病英文名：Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类：罕见病 内分…

内分泌类疾病
2年前 658
免疫缺陷伴对白介素1的T细胞反应缺陷，也称为白介素1，T细胞对缺陷，与T细胞缺陷和破伤风有关。附属组织包括皮肤，相关表型包括生长延迟和复发性中耳炎 Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1

免疫缺陷伴对白介素1的T细胞反应缺陷，也称为白介素1，T细胞对缺陷，与T细胞缺陷和破伤风有关。附属组织包括皮肤，相关表型包括生长延迟和复发性中耳炎 Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1

疾病英文名：Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 其他…

免疫系统疾病
2年前 789
外胚层发育不良，汗液分泌减少，伴有甲状腺功能减退和大脑胼胝体缺失，也称为外胚层发育不良-智力障碍-中枢神经系统畸形综合症。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型为巨脑和大脑胼胝体缺失。 Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus Callosum

外胚层发育不良，汗液分泌减少，伴有甲状腺功能减退和大脑胼胝体缺失，也称为外胚层发育不良-智力障碍-中枢神经系统畸形综合症。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型为巨脑和大脑胼胝体缺失。 Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus Callosum

疾病英文名：Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…

X连锁隐性
2年前 725
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