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疾病英文名:Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类:非…
疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类:罕见病 内分…
疾病英文名:Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
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气管疾病,也称为气管疾病,与气管炎和气管软化症有关,症状包括打鼾和咳嗽。与气管疾病有关的重要基因是ADAMTSL2(ADAMTS Like 2),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和TGF-beta受体信号在骨骼发育不良中。在该疾病的背景下,已提到药物Ketorolac和Dexamethasone acetate。附属组织包括气管和肺,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Tracheal Disease
声带麻痹和上睑下垂,也称为塔克综合症,与上睑下垂和先天性上睑下垂有关。附属组织包括眼睛,相关表型为上睑下垂和喉软骨软化症 Vocal Cord Paralysis and Ptosis
综合征性胃十二指肠畸形与非综合征性胃十二指肠畸形有关。 Syndromic Gastroduodenal Malformation
纤维性骨发育不良,也称为进行性骨化性肌炎,与骨异形化、进行性和强直有关。与纤维性骨发育不良相关的基因是ACVR1(激活素A受体1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括单克隆抗体和抗体。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型为异常椎体形态和脊柱僵硬。 FOP – Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
肾发育不良/无发育2,也称为rhda2。与肾发育不良/无发育2有关的重要基因是FGF20(成纤维细胞生长因子20)。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型包括多余的皮肤和肺发育不良。 RHDA2 – Renal Hypodysplasia/aplasia 2