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疾病英文名:Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类:非…
疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类:罕见病 内分…
疾病英文名:Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
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1号染色体单体型1q12 q21,也称为1q12 q21单体型。 Chromosome 1, Uniparental Disomy 1q12 Q21
指甲发育不良,非综合征性先天性,7型,也称为先天性指数手指甲发育不良,与指甲发育不良,非综合征性先天性,4型和2q35染色体重复综合征有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为指甲发育不良和薄指甲 NDNC7 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 7
外胚层发育不良,汗液分泌减少,伴有甲状腺功能减退和大脑胼胝体缺失,也称为外胚层发育不良-智力障碍-中枢神经系统畸形综合症。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型为巨脑和大脑胼胝体缺失。 Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus Callosum
骨密度定量性状位点8,也称为骨质疏松症,与骨质疏松症和骨密度定量性状位点15有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨密度定量性状位点8有关的重要基因是BMND8(骨密度定量性状位点8)。在该疾病的背景下提到的药物有吡格列酮和利格列汀。附属组织包括骨和骨髓。 BMND8 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 8
孤立小眼症与小眼症、孤立6和孤立小眼症3有关。与孤立小眼症有关的重要基因是MCOP1(小眼症,常染色体隐性),其相关通路/超通路包括卡曼综合征。附属组织包括眼睛,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数> 2)和视力/眼睛。 Isolated Microphthalmia