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疾病英文名:Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类:非…
疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类:罕见病 内分…
疾病英文名:Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
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基底脑膜膨出与前额鼻部发育不全1和脑膜膨出有关。附属组织包括颞叶和垂体。 Basal Encephalocele
先天性外耳道闭锁-耳蜗畸形,又称无耳症,与先天性外耳道闭锁、先天性外耳道闭锁伴中耳导管闭锁和传导性耳聋有关。在该疾病的背景下,提到了药物Pharmaceutical Solutions。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型为先天性外耳道闭锁和全脑回畸形。 Microtia-Anotia
非综合征性肛门直肠畸形伴肛门狭窄,也称为非综合征性肛门狭窄。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Anal Stenosis
心包和膈膜缺陷相关组织包括心脏,相关表型为部分膈膜缺损和左侧半膈肌缺如 Pericardial and Diaphragmatic Defect
女性携带者中症状性Coffin-Lowry综合症的重要基因是RPS6KA3(核糖体蛋白S6激酶A3)。相关组织包括心脏,相关表型为大手和尖手指。 Symptomatic Form of Coffin-Lowry Syndrome in Female Carriers