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疾病英文名:Osteoid Osteoma 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:骨样骨瘤与骨肉瘤和脊柱侧弯有关,症状包括疼痛。该病与唑来磷酸和麻醉药物有关。相关…
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黄斑瘤性弥漫性病变,又称为蒙哥综合征,与非朗格汉斯细胞组织细胞增生症和组织细胞增生症有关。与黄斑瘤性弥漫性病变相关的基因是F13A1(凝血因子十三A链)。附属组织包括皮肤和下丘脑,相关表型为骨溶解和中枢性尿崩症 Xanthoma Disseminatum
扩张型心肌病2f,也被称为cmd2f。与扩张型心肌病2f相关的基因是BAG5(BAG伴侣蛋白5)。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD2F – Cardiomyopathy, Dilated, 2f
巴雷-格罗尔德综合症,也被称为颅面联合症-桡骨缺如综合症,与罗伯特-斯科菲奥梅利亚综合症和遗传性癌症易感综合症有关。与巴雷-格罗尔德综合症有关的重要基因是RECQL4(RecQ类似解旋酶4),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括前额突出和身材矮小。 BGS – Baller-Gerold Syndrome
神经纤维瘤病-诺顿综合征,也被称为nfns,与腿综合征和毛细胞星形细胞瘤有关。与神经纤维瘤病-诺顿综合征有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物甲基苯丙胺和多巴胺。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为上睑下垂和宽头。 NFNS – Neurofibromatosis-Noonan Syndrome
颅面骨发育不全,常染色体显性,也称为常染色体显性颅面骨发育不全,与颅面骨发育不全和硬化性骨炎有关。与颅面骨发育不全,常染色体显性相关的关键基因是SOST(骨硬化蛋白),其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶通路。相关组织包括骨,相关表型包括颅面骨过度增生和鼻梁凹陷。 CDD – Craniodiaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant