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疾病英文名:Osteoid Osteoma 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:骨样骨瘤与骨肉瘤和脊柱侧弯有关,症状包括疼痛。该病与唑来磷酸和麻醉药物有关。相关…
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罕见儿童系统性或风湿性疾病 Rare Systemic or Rheumatological Disease of Childhood
癫痫,肌阵挛性少年型,也被称为少年肌阵挛性癫痫,与肌阵挛性癫痫,少年4型和特发性全面性癫痫有关,症状包括肌阵挛和失神发作。与癫痫,肌阵挛性少年型相关的基因是EFHC1(EF-Hand Domain Containing 1),其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和化学突触间的传递。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括EEG伴有多棘波复合体和早晨肌阵挛。 EJM – Epilepsy, Myoclonic Juvenile
先天性耳颈综合征2型,伴有T细胞缺陷,也称为先天性耳颈综合征2型,与先天性唇腭裂2型和先天性唇腭裂有关。与先天性耳颈综合征2型,伴有T细胞缺陷有关的重要基因是PAX1(配对盒1)。附属组织包括胸腺和睾丸,相关表型包括牙列不齐和蓝色巩膜。 OTFCS2 – Otofaciocervical Syndrome 2, with T-Cell Deficiency
中性粒细胞减少症,严重先天性1型,常染色体显性遗传,也称为中性粒细胞减少症,严重先天性1型,常染色体显性遗传,与中性粒细胞减少症,严重先天性3型,常染色体隐性遗传和中性粒细胞减少症,严重先天性5型,常染色体隐性遗传有关。与中性粒细胞减少症,严重先天性1型,常染色体显性遗传相关的基因是ELANE(中性粒细胞弹性蛋白酶表达)。相关组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型为贫血和中性粒细胞减少症。 SCN1 – Neutropenia, Severe Congenital, 1, Autosomal Dominant
先天性糖基化紊乱,类型if,也被称为cdg1f,与先天性糖基化紊乱,类型in和N-连接糖基化紊乱以及多条途径有关,症状包括共济失调、皮肤干燥和癫痫发作。与先天性糖基化紊乱,类型if有关的重要基因是MPDU1(甘露糖-P-多糖醇利用缺陷1)。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为智力障碍、严重和异常酶/辅酶活性。 CDG1F – Congenital Disorder of Glycosylation, Type if