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疾病英文名:Osteoid Osteoma 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:骨样骨瘤与骨肉瘤和脊柱侧弯有关,症状包括疼痛。该病与唑来磷酸和麻醉药物有关。相关…
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炎症性自身免疫性疾病与癫痫有关,与拉森亚急性脑炎有关。 Inflammatory and Autoimmune Disease with Epilepsy
DBA18,也称为Diamond-Blackfan贫血18。与DBA18相关的基因是RPL18(核糖体蛋白L18)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为中性粒细胞减少和红系贫化。 DBA18 – Diamond-Blackfan Anemia 18
麦卡恩-奥布赖特综合症,也被称为多骨纤维性骨软化症,与纤维性骨软化症和独立于皮质醇的库欣综合症有关。与麦卡恩-奥布赖特综合症有关的重要基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Risedronic acid和Etidronic acid。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型包括骨骼的纤维性骨软化症和早熟性青春期。 MAS – Mccune-Albright Syndrome
肌病,远端型3,也被称为mpd3,与肌病和miyoshi肌肉萎缩症有关,症状包括笨拙。与肌病,远端型3有关的重要基因是MPD3(肌病,远端型3)。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括emg:肌病异常和环状空泡。 MPD3 – Myopathy, Distal, 3
Herrmann Opitz Craniosynostosis, also known as craniosynostosis, Herrmann-Opitz type. Affiliated tissues include bone, and related phenotypes are hypertelorism and short stature. Herrmann Opitz Craniosynostosis