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疾病英文名:GRD1 - Graves Disease 1 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Thyrotoxicosis Graves Disease, Su…
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高级子宫内膜神经内分泌癌,也称为子宫内膜低分化神经内分泌癌。附属组织包括子宫。 High-Grade Neuroendocrine Carcinoma of the Corpus Uteri
肌纤维蛋白病10,也称为mfm10。与肌纤维蛋白病10相关的基因是SVIL(Supervillin)。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括驼背和肌肉无力。 MFM10 – Myofibrillar Myopathy 10
细胞平滑肌瘤与平滑肌瘤和平滑肌肉瘤有关。与细胞平滑肌瘤有关的重要基因是CALD1(钙调蛋白1)。相关组织包括平滑肌和子宫,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Cellular Leiomyoma
表皮发育不良毛状瘤病2,也称为表皮发育不良毛状瘤病易感性2,与表皮发育不良毛状瘤病1和乳头状瘤有关。与表皮发育不良毛状瘤病2有关的重要基因是TMC8(跨膜通道样8)。附属组织包括皮肤,相关表型包括皮肤鳞状细胞癌和扁平疣。 EV2 – Epidermodysplasia Verruciformis 2
脑瘤,儿童期,又称儿童期脑瘤,与髓母细胞瘤和胶质瘤易感性1有关,症状包括震颤、背痛和头痛。在该疾病的背景下,提到了卡铂和帕诺比那司特这两种药物。附属组织包括脑和脊髓。 Brain Tumor, Childhood