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疾病英文名:GRD1 - Graves Disease 1 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Thyrotoxicosis Graves Disease, Su…
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血管瘤,也称为血管瘤,与海绵状血管瘤和毛细血管瘤有关。与血管瘤相关的基因是PTEN(磷酸酶和张力蛋白同源物),与其相关的途径/超级途径包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了药物卡托普利和碘化油。附属组织包括心脏、内皮和皮肤,相关表型是shRNA丰度<=50%和对紫杉醇的敏感性增加。 Hemangioma
黑素性砂状恶性周围神经鞘瘤,也称为黑素细胞砂状MPNST。 Melanotic Psammomatous Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor
垂体腺瘤4,促肾上腺皮质激素分泌型,也称为库欣病、垂体,与康恩综合征和垂体依赖性库欣病有关。与垂体腺瘤4,促肾上腺皮质激素分泌型相关的重要基因是USP8(泛素特异性肽酶8)。在该疾病的背景下,已提到的药物有帕司瑞妥和激素。附属组织包括垂体和骨骼肌,相关表型为情绪不稳和驼背。 PITA4 – Pituitary Adenoma 4, Acth-Secreting
先天性无丙种球蛋白血症4型,常染色体隐性遗传,也称为先天性无丙种球蛋白血症4型,与弥漫性大B细胞淋巴瘤和脑淋巴瘤有关,症状包括腹泻。与先天性无丙种球蛋白血症4型,常染色体隐性遗传有关的重要基因是BLNK(B细胞连接蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和G蛋白偶受通路。附属组织包括B细胞和T细胞,相关表型包括复发性中耳炎和中性粒细胞减少症。 AGM4 – Agammaglobulinemia 4, Autosomal Recessive
结肠淋巴瘤,又称结肠淋巴瘤,与淋巴瘤和淋巴增殖综合征有关。与结肠淋巴瘤相关的重要基因是MME(膜金属内肽酶),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标志物以及白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路。附属组织包括结肠和骨髓。 Colon Lymphoma