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疾病英文名:GRD1 - Graves Disease 1 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Thyrotoxicosis Graves Disease, Su…
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疟疾,也称为疟疾易感性,与恶性疟疾和间日疟疾有关,症状包括发热、胸痛和心绞痛。与疟疾有关的重要基因是G6PD(6-磷酸葡萄糖脱氢酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞内钙离子浓度升高后的反应。在该疾病的背景下,已提到的药物包括磷酸哌嗪和卢美夫定。附属组织包括脾脏和肝脏,相关表型包括恶心和呕吐以及发热。 CM – Malaria
发育性和癫痫性脑病86,也被称为dee86。与发育性和癫痫性脑病86相关的基因是DALRD3(DALR反密码结合域含3)。相关组织包括大脑,相关表型包括小头畸形和无言语。 DEE86 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 86
Wilms Tumor 6,又名Wilms瘤6,易感性,与Wilms瘤5和Wilms瘤1有关,症状包括腹痛。与Wilms Tumor 6有关的重要基因是REST(RE1沉默转录因子)。在该疾病的背景下,已经提到了达卡替尼和长春花碱。附属组织包括肾脏,相关表型是肾母细胞瘤。 WT6 – Wilms Tumor 6
卵巢恶性间皮瘤,症状包括腹痛 Ovarian Malignant Mesothelioma
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤,也称为纵隔大B细胞淋巴瘤,与B细胞淋巴瘤和原发性纵隔B细胞淋巴瘤有关。与原发性纵隔大B细胞淋巴瘤相关的重要基因是BCL6(BCL6转录抑制因子),其相关通路/超级通路包括由HDAC类I介导的信号事件和FoxO家族信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Decitabine和Vinorelbine这两种药物。附属组织包括B细胞和T细胞。 Primary Mediastinal Large B-Cell Lymphoma