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疾病英文名:PARDE - Parkinson-Dementia Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Supranucle…
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急性泛发性发疹性脓疱病,也称为AGEP,与发疹和银屑病有关。与急性泛发性发疹性脓疱病相关的重要基因是IL36RN(白介素36受体拮,相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已提到药物免疫球蛋白A。附属组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型包括生长/大小/身体部位和免疫系统。 AGEP – Acute Generalized Exanthematous Pustulosis
常染色体显性遗传病,以弥漫性掌跖角化病为主要特征,也称为常染色体显性遗传病,以弥漫性掌跖角化病为主要特征。附属组织包括皮肤。 Autosomal Dominant Disease with Diffuse Palmoplantar Keratoderma As a Major Feature
皮肌炎样淋巴瘤与淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、经典淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与皮肌炎样淋巴瘤相关的基因是MS4A1(膜跨越4域A1),其相关通路/超级通路是免疫系统中的细胞因子信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿齐霉素和抗菌药物。附属组织包括皮肤和舌,相关表型为免疫系统和造血系统。 Pityriasis Lichenoides
先天性聋,常染色体隐性57型,也被称为dfnb57,与ushersyndrome,typeij和多发性神经病,听力损失,共济失调,视网膜色素沉着症和白内障有关。与先天性聋,常染色体隐性57型有关的重要基因是PDZD7(PDZ域包含7),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。附属组织包括大脑,相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB57 – Deafness, Autosomal Recessive 57
脑胼胝体发育不全痉挛 Corpus Callosum Dysgenesis Cleft Spasm