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疾病英文名:PARDE - Parkinson-Dementia Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Supranucle…
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毛细血管扩张-动静脉畸形1,也称为帕克斯韦伯综合症,与诺恩综合症1和动静脉畸形有关。与毛细血管扩张-动静脉畸形1有关的重要基因是RASA1(RAS P21蛋白激活因子1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和神经系统发育。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和GTPase-激活蛋白。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型为毛细血管扩张和静脉曲张。 CMAVM1 – Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 1
非严重联合免疫缺陷,也称为非scid,与联合细胞和体液免疫缺陷有关,伴有肉芽肿和免疫缺陷56。附属组织包括骨髓和nk细胞。 Non-Severe Combined Immunodeficiency
范可尼贫血,补体组J,也称为范可尼贫血补体组J,与范可尼贫血,补体组I和范可尼贫血,补体组N有关。与范可尼贫血,补体组J有关的重要基因是BRIP1(BRCA1相互作用解旋酶1),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和TP53活性调节。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括宫内发育迟缓和多处咖啡牛奶斑。 FANCJ – Fanconi Anemia, Complementation Group J
晚发性远端肌病,马克瑟伯里-格里格斯类型,也被称为与肌纤维蛋白病和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-跖趾融合综合征1a有关。与晚发性远端肌病,马克瑟伯里-格里格斯类型有关的重要基因是LDB3(LIM域结合蛋白3)。相关组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为进行性近端肌肉无力和内源性手部肌肉萎缩。 Late-Onset Distal Myopathy, Markesbery-Griggs Type
Hurler-Scheie 综合症,也被称为 mucopolysaccharidosis type ih/s,与 Scheie 综合症和 mucopolysaccharidoses 有关,症状包括关节僵硬和皮肤增厚。与 Hurler-Scheie 综合症有关的重要基因是 IDUA (Alpha-L-Iduronidase),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物包括抗体和免疫球蛋白。附属组织包括骨和眼,相关表型为粗糙的面部特征和脾肿大。 MPS1H/S – Hurler-Scheie Syndrome