热门标签:
疾病英文名:PARDE - Parkinson-Dementia Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Supranucle…
免费咨询基因检测相关问题
人工关节感染与菌血症2和化脓性关节炎有关。在该疾病的背景下,已经提到了头孢唑林和达托霉素这两种药物。附属组织包括皮肤和骨骼。 Prosthetic Joint Infection
初级髁状突增生,也称为类型1的髁状突增生。相关表型包括异常的下颌髁突过程形态和面部不对称。 Primary Condylar Hyperplasia
胃肠道-胰神经内分泌肿瘤,也称为GEP肿瘤,与神经内分泌肿瘤和小肠类癌有关。在该疾病的背景下,已经提到了兰瑞肽和奥曲肽药物。附属组织包括肝脏和骨骼。 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor
斯特拉顿-帕克综合症,也称为矮身材、窝状骨、右位心,与生长激素缺乏和肛门闭锁有关。附属组织包括肾脏和睾丸,相关表型为痉挛和高腭。 Stratton-Parker Syndrome
血小板减少-无桡骨综合征,也称为塔尔综合征,与血小板减少和1q21.1染色体缺失综合征有关,1.35-Mb。与血小板减少-无桡骨综合征有关的重要基因是RBM8A(RNA结合结构域蛋白8A),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和视网膜杆细胞的视觉周期。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为血小板减少和凝血异常 TAR – Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome