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疾病英文名:PARDE - Parkinson-Dementia Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Supranucle…
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大脑淀粉样血管病,Cst3相关,也称为大脑淀粉样血管病,与大脑淀粉样血管病,APP相关和格斯特曼-斯特劳斯勒病有关。与Cerebral Amyloid Angiopathy, Cst3-Related相关的基因是CST3(Cystatin C),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及Presenilin介导的信号转导。在该疾病的背景下提到了米诺环素和抗结核药物。附属组织包括大脑和皮质,相关表型为中风和脑出血。 AMYL6 – Cerebral Amyloid Angiopathy, Cst3-Related
脑膨症与肢体-体壁复合体和孤立性脑膨症/脑膨症有关。与脑膨症有关的重要基因是MSX2(Msh同源盒2)。附属组织包括大脑和心脏。 Exencephaly
Dracunculiasis, also known as guinea worm disease, is related to filariasis and parasitic helminthiasis infectious disease. An important gene associated with Dracunculiasis is STH (Saitohin). Affiliated tissues include skin and spinal cord, and related phenotypes are nausea and vomiting and skin ulcer. GWD – Dracunculiasis
与 Prkar1b-相关神经退行性痴呆伴中间丝相关的基因是 PRKAR1B(蛋白激酶C依赖型I调节亚基β)。相关表型包括运动功能减退和记忆障碍。 Prkar1b-Related Neurodegenerative Dementia with Intermediate Filaments
发育性和癫痫性脑病6b,也称为发育性和癫痫性脑病6b,非Dravet,与SCN1A癫痫障碍和常染色体显性大脑巨细胞病有关。与发育性和癫痫性脑病6b有关的重要基因是SCN1A(钠电压门控通道α亚基1)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括脊柱侧弯和共济失调。 DEE6B – Developmental and Epileptic Encephalopathy 6b