热门标签:
疾病英文名:PARDE - Parkinson-Dementia Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Supranucle…
免费咨询基因检测相关问题
多发性神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎和白内障,也称为pharc综合征,与ushers综合症、type iiia和ushers综合症有关,其症状包括共济失调、动作震颤和肌肉痉挛。与多发性神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎和白内障有关的重要基因是ABHD12(脂水解酶域含12,脂水解酶),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和PIP2水解的影响。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为痉挛和共济失调。 PHARC – Polyneuropathy, Hearing Loss, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, and Cataract
先天性无痛-多汗症-无皮质感觉神经病,也称为先天性无痛多汗症,与神经病、遗传性感觉和自主神经病、类型Ⅶ有关。 Congenital Insensitivity to Pain-Hyperhidrosis-Absence of Cutaneous Sensory Innervation
非综合征性肢体畸形与劳伦-桑德罗综合征和骨纤维性发育不良有关。 Non-Syndromic Limb Malformation
奥托-腭-指-趾综合征谱系障碍,也称为奥托-腭-指-趾综合征谱系障碍,与奥托-腭-指-趾综合征、II型和梅林-尼尔斯综合征有关。与奥托-腭-指-趾综合征谱系障碍有关的重要基因是FLNA(Filamin A),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括骨,相关表型包括减少的乳腺球形成和生长/大小/身体部位 OPSD – Otopalatodigital Syndrome Spectrum Disorder
21号染色体长臂重复 Chromosome 21q Duplication