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疾病英文名:PITA4 - Pituitary Adenoma 4, Acth-Secreting 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Cushing Disea…
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系统性肥大细胞增生症,也称为系统性肥大细胞疾病,与系统性肥大细胞增生症相关联的血液肿瘤和惰性系统性肥大细胞增生症有关。与系统性肥大细胞增生症有关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括蛋白激酶抑制剂和伊马替尼甲酯。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括乳腺癌细胞系(MCF10A,MDA-MB-435)的生存能力降低和细胞死亡增加。 SMCD – Systemic Mastocytosis
胰腺实性假乳头状癌与胰腺实性假乳头状癌有关。 Pancreatic Solid Pseudopapillary Carcinoma
胆囊神经纤维瘤,又称胆囊神经纤维瘤,与神经纤维瘤和神经纤维瘤病有关。 Neurofibroma of Gallbladder
髓母细胞瘤,又称为非典型髓母细胞瘤,与髓母细胞瘤和前脑原始神经外胚层肿瘤有关,症状包括呕吐、头痛和步态不稳。与髓母细胞瘤相关的基因是SHH(Sonic Hedgehog信号分子),其相关通路/超级通路包括Hedgehog信号通路和Wnt/Hedgehog/Notch通路。在该疾病的背景下,已经提到了顺铂和环磷酰胺这两种药物。附属组织包括大脑,相关表型为正常和神经系统。 Large Cell Medulloblastoma
甲状腺癌,非髓样,5型,也被称为nmtc5。与甲状腺癌,非髓样,5型相关的基因是HABP2(透明质酸结合蛋白2)。相关组织包括甲状腺,相关表型是非髓样甲状腺癌。 NMTC5 – Thyroid Cancer, Nonmedullary, 5