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疾病英文名:PITA4 - Pituitary Adenoma 4, Acth-Secreting 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Cushing Disea…
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副神经节瘤和胃间质瘤,也称为卡尼-斯特拉基综合症,与副神经节瘤4和遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征有关。与副神经节瘤和胃间质瘤有关的重要基因是SDHD( Succinate Dehydrogenase Complex Subunit D),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦蛋白质产生的热量。以及葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,已提到过咖啡因和厄洛替尼。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为胃肠道间质瘤和副神经节瘤。 PGGSS – Paraganglioma and Gastric Stromal Sarcoma
下丘脑肿瘤,也称为下丘脑肿瘤,与嗜酸性腺瘤和乳腺导管腺瘤有关。与下丘脑肿瘤相关的重要基因是TRPC6(瞬时受体电位阳离子通道家族C成员6),其相关通路/超级通路包括血小板稳态和Gα(s)信号转导事件。在该疾病的背景下提到了利多卡因和麻醉剂。附属组织包括下丘脑和垂体,相关表型是内分泌/外分泌腺。 Hypothalamic Neoplasm
垂体恶性生长激素分泌瘤,也称为恶性生长激素瘤。附属组织包括垂体。 Malignant Growth Hormone Secreting Neoplasm of Pituitary
卵巢浆液性癌,也称为混合上皮卵巢癌,与子宫内膜样卵巢癌和腺癌有关。与卵巢浆液性癌有关的重要基因是CDX2(尾型同源框2),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了贝伐珠单抗和拓扑替康。附属组织包括卵巢和内皮,相关表型是胰腺谱系的活力降低和正常。 Ovarian Seromucinous Carcinoma
前列腺神经内分泌瘤,也称为前列腺神经内分泌肿瘤,与神经内分泌肿瘤和神经内分泌癌有关。与前列腺神经内分泌瘤相关的重要基因是REST(RE1沉默转录因子),其相关通路/超级通路包括神经科学和GDNF信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有顺铂和依托泊苷。附属组织包括前列腺,相关表型包括胰腺谱系的生存能力降低和神经系统。 Prostate Neuroendocrine Neoplasm