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疾病英文名:APS2 - Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoim…
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截瘫,也被称为下肢和躯干下部的严重或完全运动功能丧失,与常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫5a和常染色体显性遗传的痉挛性截瘫6有关,症状包括眼肌麻痹、偏瘫和截瘫。与截瘫有关的重要基因是SLC33A1(溶质载体家族33成员1)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域 Paraplegia
布里尔-辛瑟病,又称复发性鼠疫,与流行性鼠疫和地方性鼠疫有关。与布里尔-辛瑟病有关的重要基因是AFF2(ALF转录延伸因子2)。这种疾病的药物包括多西环素和阿齐霉素。附属组织包括肾上腺皮和皮质。 Brill-Zinsser Disease
神经病,远端遗传性运动,类型IX,也被称为DHMN9。与神经病,远端遗传性运动,类型IX相关的基因是WARS1(色氨酸-TRNA合成酶1)。相关的表型是高弓足和低反射。 HMN9 – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Ix
巴雷特西尔-温特综合症1,也被称为弗林斯-阿提米奥斯综合症,与巴雷特西尔-温特综合症和巴雷特西尔-温特脑面综合症有关,症状包括癫痫发作。与巴雷特西尔-温特综合症1有关的重要基因是ACTB(β-肌动蛋白)。附属组织包括心脏和大脑,相关表型是后鼻甲和上唇裂。 BRWS1 – Baraitser-Winter Syndrome 1
肌萎缩侧索硬化症2型,青少年型,也称为als2,与肌萎缩侧索硬化症7型和肌萎缩侧索硬化症14型有关,其症状包括上运动神经元征。与青少年型肌萎缩侧索硬化症相关的基因是ALS2(Alsin Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor ALS2),其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型包括克隆和脊柱侧弯。 ALS2 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 2, Juvenile