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疾病英文名:APS2 - Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoim…
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3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A裂解酶缺陷,也称为羟甲基戊二酸尿症,与3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合成酶-2缺陷和脂酶缺陷合并,症状包括心绞痛。与3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A裂解酶缺陷有关的重要基因是HMGCL(3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A裂解酶)。附属组织包括肝脏和皮质,相关表型为高氨血症和代谢性酸中毒。 HMGCLD – 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Lyase Deficiency
先天性无痛症伴重度智力障碍,也称为先天性无痛症伴重度非进行性认知延迟。与先天性无痛症伴重度智力障碍有关的重要基因是CLTCL1(Clathrin Heavy Chain Like 1)。相关表型为斜视和特定学习障碍 Congenital Insensitivity to Pain with Severe Intellectual Disability
遗传性慢性原发性肾上腺功能不全与因部分cyp11a1缺乏导致的遗传性孤立性肾上腺功能不全有关。 Genetic Chronic Primary Adrenal Insufficiency
慢性哮喘与咳嗽变异性哮喘和持续性轻度哮喘有关。与慢性哮喘有关的重要基因是ICOSLG(诱导性T细胞共刺激配体),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Zileuton和激素。附属组织包括平滑肌和肺,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Chronic Asthma
室性心动过速,儿茶酚胺多形性,3型,也称为儿茶酚胺多形性室性心动过速3型,与晕厥和长QT综合征6型有关,其症状包括晕厥。与室性心动过速,儿茶酚胺多形性,3型有关的重要基因是TECRL(Trans-2,3-Enoyl-CoA Reductase Like),其相关通路/超级通路包括心脏传导和抗心律失常通路,药理学。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括延长的QT间期和晕厥。 CPVT3 – Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic, 3