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疾病英文名:APS2 - Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoim…
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结核分枝杆菌 Xenopi,也称为结核分枝杆菌感染,与非结核分枝杆菌肺病和肺病有关。在该疾病的背景下,已提到克拉霉素和莫西沙星药物。附属组织包括肺和皮肤。 Mycobacterium Xenopi
晚发性肌营养不良,也称为晚发性肌营养不良1型。与晚发性肌营养不良相关的基因是DMPK(DM1蛋白激酶)。相关组织包括眼睛。 Late-Onset Steinert Myotonic Dystrophy
致死性隐性成骨发育不全,也称为马洛特-斯坦塞-库辛综合症,与马洛特-斯坦塞-库辛综合症有关。附属组织包括骨骼,相关表型包括窄胸和加速骨骼成熟 Lethal Recessive Chondrodysplasia
Spermatogenic Failure 28(精子发生失败28),也被称为spgf28。与Spermatogenic Failure 28相关的基因是FANCM(FA互补组M)。关联的组织包括睾丸和乳腺,相关表型包括无精子症和睾丸体积减少。 SPGF28 – Spermatogenic Failure 28
非典型分枝杆菌感染,家族性,也称为由bcg或非典型分枝杆菌引起的特发性感染,与免疫缺陷34和免疫缺陷30有关。与家族性非典型分枝杆菌感染相关的基因是IFNGR1(干扰素γ受体1)。附属组织包括T细胞和松果体。 MSMD – Atypical Mycobacteriosis, Familial