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疾病英文名:APS2 - Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoim…
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帕金森病11,常染色体显性,也称为帕金森病11,常染色体显性易感性,与晚发性帕金森病有关。与帕金森病11,常染色体显性相关的基因是GIGYF2(GRB10相互作用GYF蛋白2)。关联的组织包括大脑,相关的表型包括僵硬和姿势不稳。 PARK11 – Parkinson Disease 11, Autosomal Dominant
囊尾病,又名神经囊尾病,与肠道线虫病和囊尾棘球蚴病有关。与囊尾病相关的基因是TLR4(Toll Like Receptor 4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,提到了苯佐卡因和吡喹酮。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为脑钙化和功能性运动缺陷。 Cysticercosis
肺静脉错位性肺泡毛细血管发育不良,也称为肺泡毛细血管发育不良,与肛门、未闭合和脐膨出有关。与肺静脉错位性肺泡毛细血管发育不良有关的重要基因是FOXF1(叉头盒F1)。在该疾病的背景下,已经提到了西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括肺和心脏,相关表型为肺动脉高压和呼吸困难。 ACDMPV – Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins
中耳胆脂瘤,又称胆脂瘤,与白喉和角化病有关,症状包括耳痛。与中耳胆脂瘤有关的重要基因是F13B(凝血因子十三B链),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和受体酪氨酸激酶信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有可乐定和布比卡因。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型是皮肤。 Cholesteatoma of Middle Ear
Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 1,也被称为xylosylprotein 4-beta-galactosyltransferase deficiency,与Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 2和spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 1有关的重要基因是B4GALT7(Beta-1,4-Galactosyltransferase 7),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括巨脑和肌张力减低。 EDSSPD1 – Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 1