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疾病英文名:APS2 - Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoim…
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角膜病,表层下粘液性,又称表层下粘液性角膜病,与骨骺发育不良、Schmid型和角膜病有关。与角膜病,表层下粘液性相关的基因是COL10A1(胶原蛋白Xα1链)。相关组织包括眼睛和骨髓,相关表型是shRNA含量增加(Z-score>2)。 SMCD – Corneal Dystrophy, Subepithelial Mucinous
面部肩胛臂肌营养不良1,也称为面部肩胛臂肌营养不良,与面部肩胛臂肌营养不良2、二基因和Coats病有关。与面部肩胛臂肌营养不良1有关的重要基因是FSHMD1A(面部肩胛臂肌营养不良1A),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了煤焦油和制药解决方案。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为过度屈曲和骨骼肌萎缩。 FSHD1 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1
室间隔缺损1,也称为VSD1,与室间隔缺损和室间隔缺损2有关。与室间隔缺损1有关的重要基因是GATA4(GATA结合蛋白4),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和人胚胎干细胞多能性。附属组织包括胎儿大脑和心脏,相关表型包括房间隔缺损和肺动脉狭窄。 VSD1 – Ventricular Septal Defect 1
自闭症X连锁1,也被称为自闭症易感性X连锁1。与自闭症X连锁1有关的重要基因是NLGN3(神经连接蛋白3)。关联的组织包括眼睛和大脑,相关的表型是癫痫和语言发育延迟。 AUTSX1 – Autism X-Linked 1
硬角膜,也称为孤立性先天性硬角膜,与线性皮肤缺陷和多种先天性异常有关 1 和平角膜。与硬角膜有关的重要基因是 SIX6 (SIX 家族盒 6),其相关通路 / 超通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的 BMP 信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为 shRNA 富集增加 (Z 分数 > 2) 和色素沉着 Sclerocornea