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疾病英文名:Myxedema 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:黏液性水肿与自身免疫性多内分泌症II型和毒性弥漫性甲状腺肿有关。与黏液性水肿相关的基因是TSH…
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Oeis Complex,也被称为脐膨并殖裂肛门脊柱缺陷,与会阴外翻、膀胱外翻和尿道下裂复合症有关。与Oeis Complex有关的重要基因是MNX1(运动神经元和胰腺同源盒1)。附属组织包括结肠和子宫,相关表型包括脑积水和隐睾症 Oeis Complex
组织细胞和树突状细胞癌,也称为组织细胞和树突状细胞,与朗格汉斯细胞肉瘤和组织细胞肉瘤有关。与组织细胞和树突状细胞癌相关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MHC I介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下提到了胆碱和非麻醉性镇痛药。附属组织包括淋巴结和扁桃体,相关表型为活力降低和免疫系统。 Histiocytic and Dendritic Cell Cancer
Csf1r相关脑畸形和骨硬化症,也称为骨质疏松症和婴儿神经轴突性退行性病变,与主动脉瘤、家族性胸腔1有关。与Csf1r相关脑畸形和骨硬化症有关的重要基因是PDE11A(磷酸二酯酶11A),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路。附属组织包括大脑,相关表型为视觉/眼睛。 Csf1r-Related Brain Malformation and Osteopetrosis
Alg1-先天性糖基化障碍,又称先天性糖基化障碍1k型,与先天性糖基化障碍1k型和先天性糖基化障碍in型有关。与Alg1-先天性糖基化障碍有关的重要基因是ALG1(ALG1 Chitobiosyldiphosphodolichol Beta-Mannosyltransferase)。附属组织包括眼睛和内皮组织。 CDGIK – Alg1-Congenital Disorder of Glycosylation
维生素B6血浆水平数量性状位点1,也被称为维生素B6血浆水平QTL1。与维生素B6血浆水平数量性状位点1相关的基因是B6QTL1(维生素B6血浆水平QTL1)。 B6QTL1 – Vitamin B6 Plasma Level Quantitative Trait Locus 1