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疾病英文名:Myxedema 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:黏液性水肿与自身免疫性多内分泌症II型和毒性弥漫性甲状腺肿有关。与黏液性水肿相关的基因是TSH…
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儿童期哮喘,也称为儿童哮喘,与ige反应性、特应性和急性哮喘有关。与儿童期哮喘有关的重要基因是RNASE3(核糖核酸酶A家族成员3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物沙丁胺醇和甲基强的松龙琥酸盐。附属组织包括肺和平滑肌,相关表型为免疫系统和造血系统。 Childhood-Onset Asthma
盲肠癌,也称为盲肠癌,与盲肠腺癌和管状腺癌有关。与盲肠癌相关的重要基因是RNGTT(RNA鸟苷转移酶和5′-磷酸酶),其相关通路/超级通路包括TCR信号通路(Qiagen)和DNA修复通路,完整网络。附属组织包括结肠和淋巴结,相关表型包括活力降低和细胞迁移增加。 Cecum Carcinoma
子宫内膜癌,也称为子宫内膜癌,与林奇综合症和错配修复癌症综合症有关。与子宫内膜癌有关的重要基因是MSH6(MutS同源蛋白6),其相关通路/超级通路包括疾病和同源导向修复。在该疾病的背景下,已提到的药物有孕酮和醋酸甲地孕酮。附属组织包括子宫和淋巴结,相关表型为子宫内膜癌和活力降低。 ENDMC – Endometrial Cancer
副神经疾病,也称为副神经疾病。 Accessory Nerve Disease
1. 三硫化物皮肤病1型,光敏感,也称为先天性鱼鳞病伴三硫化物皮肤病1型,与三硫化物皮肤病2型,光敏感和三硫化物皮肤病3型,光敏感有关,症状包括畏光和皮肤干燥。与三硫化物皮肤病1型,光敏感相关的基因是ERCC2(ERCC切除修复2,TFIIH核心复合物螺旋酶亚基),其相关通路/超级通路包括转录P53信号通路和RNA聚合酶I转录终止。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型包括小眼症和突出的耳朵。 TTD1 – Trichothiodystrophy 1, Photosensitive