热门标签:
疾病英文名:PBD2A - Peroxisome Biogenesis Disorder 2a 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Pbd2a Peroxisome B…
免费咨询基因检测相关问题
勒梅里埃综合症,也称为勒梅里埃综合症,与毒性休克综合症和血栓性静脉炎有关。与勒梅里埃综合症相关的基因是HOTAIR(HOX转录反义RNA),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节,以及接触激活系统(CAS)和激肽/肾素系统(KKS)的缺陷。在该疾病的背景下,已提到药物苯扎地胺和药物溶液。附属组织包括脾脏和肺。 Lemierre’s Syndrome
罗宾诺综合征,常染色体隐性1型,也称为罗宾诺综合征,常染色体隐性,与罗宾诺综合征,常染色体显性3和罗宾诺综合征,常染色体显性2有关。罗宾诺综合征,常染色体隐性1型的一个重要基因是ROR2(受体酪氨酸激酶样孤儿受体2),其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和参与肝细胞癌Wnt信号传导的ncRNAs。相关组织包括骨和舌,相关表型包括宽颅和开咬。 RRS1 – Robinow Syndrome, Autosomal Recessive 1
偏头痛, 家族性偏瘫型 1,也被称为 fhm1,与家族性或散发性偏瘫型偏头痛和偏头痛, 家族性偏瘫型 3 有关,其症状包括发热、偏瘫和偏瘫。与偏头痛, 家族性偏瘫型 1 有关的重要基因是 CACNA1A(钙电压门控通道亚基 Alpha1 A),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和多巴胺-DARPP32 反馈到 cAMP 通路。相关组织包括大脑和三叉神经节,相关表型包括癫痫和震颤。 FHM1 – Migraine, Familial Hemiplegic, 1
静脉病,也被称为静脉障碍,与静脉功能不全和静脉曲张有关,其症状包括静脉疼痛。与静脉病相关的重要基因是F2(凝血因子II,凝血酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和对细胞内钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙醇和肝素,牛源性。附属组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Vein Disease
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2d,也称为Charcot-Marie-Tooth病2d,与遗传性感觉神经病和Charcot-Marie-Tooth遗传性神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2d有关的重要基因是GARS1(Glycyl-TRNA合成酶1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括周围神经,相关表型包括脊柱侧弯和足内翻。 CMT2D – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2d