热门标签:
疾病英文名:PBD2A - Peroxisome Biogenesis Disorder 2a 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Pbd2a Peroxisome B…
免费咨询基因检测相关问题
乙型肝炎,也称为病毒性肝炎,类型A,与乙型肝炎和丙型肝炎有关,症状包括呕吐、疲劳和发热。与乙型肝炎相关的基因是HAVCR1(乙型肝炎病毒细胞受体1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,已提到药物吡格列酮和阿托伐他汀。附属组织包括肝脏和T细胞,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Hepatitis a
单纯性大疱性表皮松解症5c,伴有幽门梗阻,也称为单纯性大疱性表皮松解症5c伴有幽门梗阻,与单纯性大疱性表皮松解症、连接性5b伴有幽门梗阻和大疱性表皮松解症有关。与单纯性大疱性表皮松解症5c,伴有幽门梗阻有关的重要基因是PLEC(Plectin),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为呕吐和循环中肌酸激酶浓度升高。 EBS5C – Epidermolysis Bullosa Simplex 5c, with Pyloric Atresia
由遗传性凝血因子缺陷引起的罕见血栓性疾病 Rare Thrombotic Disorder Due to a Constitutional Coagulation Factors Defect
家族性噬血细胞淋巴细胞增多症4,也称为家族性噬血细胞淋巴细胞增多症4,与家族性噬血细胞淋巴细胞增多症2和家族性噬血细胞淋巴细胞增多症3有关,其症状包括发热。与家族性噬血细胞淋巴细胞增多症4有关的重要基因是STX11(Syntaxin 11),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括癫痫和全球发育延迟。 FHL4 – Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 4
肾发育不良/肾缺如4,也称为rhda4。与肾发育不良/肾缺如4相关的基因是GFRA1(GDNF家族受体α1)。相关组织包括肾脏和肺部,相关表型为呼吸衰竭和肺发育不良。 RHDA4 – Renal Hypodysplasia/aplasia 4