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疾病英文名:PBD2A - Peroxisome Biogenesis Disorder 2a 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Pbd2a Peroxisome B…
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胎儿细小病毒症,又称为产前细小病毒感染,与玫瑰糠疹和麻疹有关,症状包括发热、瘙痒和玫瑰糠疹。该病与骨髓和骨有关联,相关表型为贫血和腹水。在该病的背景下,提到的药物有MF59油乳剂和疫苗。 Fetal Parvovirus Syndrome
胎儿水肿,非免疫性,也称为胎儿水肿,与囊性淋巴管瘤和诺恩综合征有关1,其症状包括水肿和橘皮样皮肤。与胎儿水肿,非免疫性相关的基因是HBA2(血红蛋白亚基α2),其相关通路/超级通路包括腺样囊性癌的影响通路和 Agrin 在神经肌肉接头的相互作用。抗心律失常药物已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括心脏和肺,相关表型包括贫血和充血性心力衰竭。 NIHF – Hydrops Fetalis, Nonimmune
癫痫进行性肌阵挛型3,也称为进行性肌阵挛型3,与癫痫、进行性肌阵挛、3有关,伴有或不伴有细胞内包含物和进行性肌阵挛性癫痫3,并有症状包括共济失调、躯干和肌阵挛发作。与癫痫进行性肌阵挛型3有关的重要基因是KCTD7(钾通道四聚体化域包含7)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为智力障碍和言语障碍。 EPM3 – Epilepsy Progressive Myoclonic Type 3
脚趾并指、眼距增宽和泌尿生殖系统畸形,也被称为星形综合症,与脂质性先天性肾上腺增生和多囊卵巢综合症有关。与脚趾并指、眼距增宽和泌尿生殖系统畸形相关的基因是CCNQ(细胞周期蛋白Q),其相关通路/超级通路包括GADD45通路。相关组织包括脊髓和骨骼,相关表型包括身材矮小和肛门闭锁。 STAR – Toe Syndactyly, Telecanthus, and Anogenital and Renal Malformations
史密斯-莱姆利-奥普茨综合症,也被称为slos,与格林伯格发育不良和家族性高胆固醇血症1型有关,其症状包括便秘、呕吐和癫痫发作。与史密斯-莱姆利-奥普茨综合症有关的重要基因是DHCR7(7-脱氢胆固醇还原酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血浆脂蛋白的组装、重塑和清除。在该疾病的背景下,苯佐卡因和单宁酸已被提及。附属组织包括肺和眼,相关表型为智力障碍和肌张力低下。 SLOS – Smith-Lemli-Opitz Syndrome