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疾病英文名:PBD2A - Peroxisome Biogenesis Disorder 2a 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Pbd2a Peroxisome B…
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阿克洛普拉斯米尼阿,也被称为低阿克洛普拉斯米尼阿,与常染色体显性小脑共济失调和早发性共济失调、眼球运动障碍和低白蛋白血症有关,症状包括共济失调、外周锥体功能异常和扫描性言语。与阿克洛普拉斯米尼阿有关的重要基因是CP(铜蓝蛋白),其相关通路/超级通路包括II型糖尿病。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯硝西泮和雌二醇。附属组织包括脂肪、眼睛和大脑,相关表型为酶/辅酶活性异常和低色素性小细胞贫血。 ACERULOP – Aceruloplasminemia
空洞型蝇蛆病与蝇蛆病有关。 Cavitary Myiasis
综合性泪道系统障碍关联组织包括眼睛。 Syndromic Lacrimal System Disorder
伪Pelger-Huet异常与神经发育障碍有关,表现为面部畸形、语言缺失以及伪Pelger-Huet异常和Pelger-Huet异常。与伪Pelger-Huet异常相关的基因是TMEM147(跨膜蛋白147)。相关组织包括中性粒细胞和髓系细胞。 Pseudo Pelger-Huet Anomaly
基底细胞癌2,也称为基底细胞癌易感性2,与基底细胞癌1和基底细胞癌有关。与基底细胞癌2有关的重要基因是BCC2(基底细胞癌易感性2)。附属组织包括皮肤。 BCC2 – Basal Cell Carcinoma 2