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疾病英文名:PBD2A - Peroxisome Biogenesis Disorder 2a 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Pbd2a Peroxisome B…
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先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣,也称为大蒜综合症,与快速退化的先天性血管瘤和毛细血管畸形有关,具有震颤、背痛和心绞痛等症状。与先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣有关的重要基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和咪康唑。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型为半身肥大和捆绑的脐带。 CLOVE – Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi
伊丽莎白菌属感染与贫血和呼吸衰竭有关。 Elizabethkingia Anophelis Infection
常染色体显性遗传性痉挛性共济失调7型,又称为先天性小眼球伴痉挛性共济失调,与小眼球、先天性痉挛性共济失调和微小瞳孔有关,症状包括共济失调、运动性构音障碍和步态共济失调。相关组织包括眼睛,相关表型为运动性构音障碍和先天性小眼球。 SPAX7 – Spastic Ataxia 7, Autosomal Dominant
劳布里-佩齐综合症,又称室间隔缺损伴主动脉瓣关闭不全,与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏,相关表型为主动脉瓣反流和主动脉瓣脱垂 Laubry-Pezzi Syndrome
拉科罗斯脑炎,又称加州脑炎,与脑炎和病毒性脑炎有关,症状包括发热、头痛和昏迷。与拉科罗斯脑炎有关的重要基因是LGI1(Leucine Rich Glioma Inactivated 1),其相关通路/超级通路包括CREB通路和补体通路。附属组织包括大脑和颞叶,相关表型为神经系统。 La Crosse Encephalitis