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疾病英文名:PBD2A - Peroxisome Biogenesis Disorder 2a 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Pbd2a Peroxisome B…
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Slc26a2-相关多处软骨发育不全,也称为slc26a2相关隐性中度,与脊柱侧弯和马蹄内翻足有关。附属组织包括骨骼。 Slc26a2-Related Multiple Epiphyseal Dysplasia
遗传性肾母细胞瘤,也称为遗传性肾母细胞瘤,与丹尼-德拉什综合症和肾母细胞瘤5有关,其症状包括腹痛。与遗传性肾母细胞瘤有关的重要基因是CTR9(CTR9同源物,Paf1/ RNA聚合酶II复合物成分),其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和染色质调节/乙酰化。相关表型是胚胎。 WT1 – Hereditary Wilms’ Tumor
福克斯-阿劳贾努安综合症,又称亚急性坏死性脊髓炎,与脊髓疾病和动静脉畸形有关。附属组织包括脊髓,相关表型为脊髓病变和动静脉瘘。 Foix-Alajouanine Syndrome
肥厚型心肌病8型,也称为肥厚型心肌病8型,其症状包括运动时气短。与肥厚型心肌病8型相关的基因是MYL3(肌球蛋白轻链3)。相关组织包括心脏和骨骼肌,相关表型包括充血性心力衰竭和肥厚型心肌病。 CMH8 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 8
锁骨压缩性骨炎,也称为内侧锁骨压缩性骨炎,是一种与骨炎疾病和骨髓炎有关的疾病。附属组织包括骨,相关表型为肩痛和骨矿物质密度的斑片状降低 Condensing Osteitis of the Clavicle