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疾病英文名:Tardive Dyskinesia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Neuroleptic-Induced Tardive Dyskinesia Lingu…
疾病英文名:FIDD - Fetal Iodine Deficiency Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fetal Iodine Synd…
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多指症,后轴型,伴有牙齿和脊柱异常,也称为后轴型多指症-牙齿和脊柱异常综合征。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型为颈部皮肤皱褶增厚和短指症。 Polydactyly, Postaxial, with Dental and Vertebral Anomalies
阿米洛尼基霍德罗特综合症,也被称为低钙化低形成釉质、甲剥离伴甲下角化过度和低汗症,与牛头症有关。附属组织包括皮肤,相关表型为角化过度和低汗症 Ameloonychohypohidrotic Syndrome
髌骨缺如-发育不全,又称髌骨缺如或发育不全,与先天性无虹膜、髌骨缺如和劳伦-桑德罗综合征有关。与髌骨缺如-发育不全有关的重要基因是PTLAH(髌骨缺如-发育不全)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为皮肤异常和髌骨缺如 PTLAH – Patella Aplasia-Hypoplasia
小头畸形12型,原发性,常染色体隐性,也称为mcph12,与女性特异性连锁性智力障碍99和小头畸形1型,原发性,常染色体隐性有关。与小头畸形12型,原发性,常染色体隐性相关的基因是CDK6(细胞周期依赖性激酶6),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。附属组织包括大脑皮质和大脑,相关表型包括小头畸形和轻度智力障碍。 MCPH12 – Microcephaly 12, Primary, Autosomal Recessive
Arthrogryposis Multiplex Congenita-3与先天性多关节挛综合症3、肌源性类型和Emery-Dreifuss肌营养不良有关。与Arthrogryposis Multiplex Congenita-3有关的重要基因是SYNE1(核膜重复含spectrin蛋白1)。相关表型是肌肉。 Arthrogryposis Multiplex Congenita-3