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疾病英文名:Tardive Dyskinesia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Neuroleptic-Induced Tardive Dyskinesia Lingu…
疾病英文名:FIDD - Fetal Iodine Deficiency Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fetal Iodine Synd…
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Pontocerebellar Hypoplasia, Hypotonia, and Respiratory Insufficiency Syndrome, Neonatal Lethal, also known as phrinl syndrome, is a rare genetic disorder. The gene associated with this disorder is ATAD3A (ATPase Family AAA Domain Containing 3A). Affiliated tissues include skeletal muscle and testis, and related phenotypes include seizure and spasticity. PHRINL – Pontocerebellar Hypoplasia, Hypotonia, and Respiratory Insufficiency Syndrome, Neonatal Lethal
3号染色体短臂部分重复,也称为3号染色体短臂部分三体,与3p远端三体和3p染色体重复有关。 Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 3
Joubert 综合征 21,也称为 jbts21,与小脑畸形和软骨发育不全伴扁平椎体、独特的短指症、脑积水和小眼症有关,其症状包括呼吸困难、呼吸暂停和小脑共济失调。与 Joubert 综合征 21 有关的重要基因是 CSPP1(中心体和纺锤体相关蛋白 1),其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行间期微管组织的蛋白质的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括感音神经性听力障碍和视网膜病变。 JBTS21 – Joubert Syndrome 21
Ck Syndrome,也被称为X连锁智力障碍-小头畸形-皮质畸形-瘦体型综合症,与先天性半侧发育不良伴鱼鳞病、肢体缺陷和卡波西肉瘤有关,其症状包括睡眠困难。与Ck Syndrome相关的基因之一是NSDHL(NAD(P)依赖性类固醇脱氢酶),其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。附属组织包括大脑皮质和骨骼,相关表型包括智力障碍和癫痫。 CKS – Ck Syndrome
围绕双主动脉弓的附属组织包括气管和心脏。 Encircling Double Aortic Arch