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疾病英文名:Tardive Dyskinesia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Neuroleptic-Induced Tardive Dyskinesia Lingu…
疾病英文名:FIDD - Fetal Iodine Deficiency Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fetal Iodine Synd…
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奥斯博尔德-雷蒙迪综合症,也被称为短趾型先天性关节发育不全a6,与点状软骨发育不良综合症和关节融合有关。与奥斯博尔德-雷蒙迪综合症相关的重要基因是PARP16(聚(ADP-核糖)聚合酶家族成员16),其相关通路/超级通路包括脊髓损伤和NAD代谢。附属组织包括骨和心脏,相关表型为身材矮小和短趾。 BDA6 – Osebold-Remondini Syndrome
软骨发育不全,也称为MCDS,与外生骨疣、多发性、类型I和遗传性多发性骨软骨瘤有关。与软骨发育不全相关的基因是PTPN11(非受体酪氨酸磷酸酶11),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和神经系统发育。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括无血管性坏死和颅神经麻痹。 METCDS – Metachondromatosis
鳃裂囊肿综合症3,也被称为BO综合症3,与聋病、单侧性和鳃裂囊肿肾病1有关。与鳃裂囊肿综合症3有关的重要基因是SIX1(SIX同源框1)。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为感音性听力障碍和耳前皮肤赘生物。 BOS3 – Branchiootic Syndrome 3
妊娠期肝内胆汁淤积症1型,也称为icp1,与家族性进行性肝内胆汁淤积症1型和家族性进行性肝内胆汁淤积症有关,其症状包括妊娠瘙痒。与妊娠期肝内胆汁淤积症1型有关的重要基因是ATP8B1(ATPase Phospholipid Transporting 8B1)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括甲硝唑和二甲双胍。附属组织包括肝脏和小肠,相关表型为升高的肝转氨酶和黄疸。 ICP1 – Cholestasis, Intrahepatic, of Pregnancy, 1
多趾并指1型,也称为多趾并指1型,与Pfeiffer综合征和挛缩、翼状胬、脊柱、手足融合综合征1a有关。与多趾并指1型有关的重要基因是HOXD13(Homeobox D13)。附属组织包括骨和T细胞,相关表型为2-3趾并指和3-4指并指。 SPD1 – Synpolydactyly 1