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疾病英文名:Tardive Dyskinesia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Neuroleptic-Induced Tardive Dyskinesia Lingu…
疾病英文名:FIDD - Fetal Iodine Deficiency Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fetal Iodine Synd…
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颅面骨发育不全伴骨干增生,又称颅面骨发育不全-骨干增生综合征,与克鲁松综合征和发育不全有关。附属组织包括骨和皮质,相关表型为脊柱侧弯和脑钙化 Craniofacial Dysostosis with Diaphyseal Hyperplasia
其他以中枢神经系统畸形为主要特征的综合症 Other Syndrome with a Central Nervous System Malformation As a Major Feature
先天性肌无力症6型,前膜相关,也称为家族性婴儿肌无力,与先天性肌无力症1a型,慢通道和先天性肌无力症2a型,慢通道有关,症状包括呼吸暂停、眼肌麻痹和呼吸困难。与先天性肌无力症6型,前膜相关的重要基因是CHAT(胆碱O-乙酰转移酶),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和神经递质释放周期。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括易疲劳的虚弱和球部麻痹。 CMS6 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 6, Presynaptic
巨囊微结肠肠肌功能不全综合症4,也被称为mmihs4。与巨囊微结肠肠肌功能不全综合症4相关的基因是MYL9(肌球蛋白轻链9)。相关组织包括平滑肌和肾脏,相关表型包括反复呼吸道感染和肾结石 MMIHS4 – Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 4
劳布里-佩齐综合症,又称室间隔缺损伴主动脉瓣关闭不全,与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏,相关表型为主动脉瓣反流和主动脉瓣脱垂 Laubry-Pezzi Syndrome