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疾病英文名:MGC1 - Megalocornea 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Isolated Congenital Megalocornea Congen…
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骨发育不良,也称为巴克温-克里达综合症,与宫内发育迟缓、骨发育不良、先天性肾上腺发育不良、生殖器异常和软骨毛发发育不良有关。与骨发育不良相关的基因是SFRP4(分泌的卷曲相关蛋白4),其相关通路/超级通路包括软骨骨化和维生素D受体在调节与骨质疏松症有关的基因中的转录作用。附属组织包括骨和中性粒细胞,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Metaphyseal Dysplasia
非综合征性肛门直肠畸形合并直肠狭窄,也称为非综合征性肛门直肠狭窄。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Rectal Stenosis
外胚层发育不良-联趾综合症2,也称为edss2,与2q35染色体重复综合症和外胚层发育不良有关。与外胚层发育不良-联趾综合症2有关的重要基因是EDSS2(外胚层发育不良-联趾综合症2)。该病与药物激素有关。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型为多汗症和巨耳。 EDSS2 – Ectodermal Dysplasia-Syndactyly Syndrome 2
塔洛髌骨舟骨骨溶解、滑膜炎和第四掌骨缩短,也称为辛格-威廉姆斯-麦卡莱斯特综合症,与短指型E1和短指型有关。附属组织包括骨,相关表型为第四掌骨缩短和滑膜炎。 Talo-Patello-Scaphoid Osteolysis, Synovitis, and Short Fourth Metacarpals
Joubert Syndrome 31,也被称为jbts31,与Urbach-Wiethe脂蛋白质沉着症和Brugada综合症9有关。与Joubert Syndrome 31有关的重要基因是CEP120(中心体蛋白120)。附属组织包括肝脏,相关表型为眼球震颤和全球发育延迟。 JBTS31 – Joubert Syndrome 31