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疾病英文名:MGC1 - Megalocornea 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Isolated Congenital Megalocornea Congen…
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9号染色体短臂部分缺失,也称为9号染色体短臂部分单倍体,与9p染色体缺失综合症和9p远端单倍体有关。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 9
孤立女性隐匿阴茎 Isolated Female Hypospadias
2p端三体综合症,又名2p端粒重复,与收缩性舟状指、先天性2p染色体重复有关。相关组织包括眼睛和心脏。 Distal Trisomy 2p
Ciliary Dyskinesia, Primary, 18,也被称为primary ciliary dyskinesia 18,与primary ciliary dyskinesia有关。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 18相关的基因是DNAAF5(Dynein Axonemal Assembly Factor 5)。附属组织包括睾丸和肺,相关表型包括全反转位和复发性中耳炎。 CILD18 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 18
胎盘血红蛋白定量性状位点4,也被称为hbfqtl4。与胎盘血红蛋白定量性状位点4相关的基因是HBFQTL4(8号染色体上的胎盘血红蛋白QTL)。 HBFQTL4 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 4