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疾病英文名:MGC1 - Megalocornea 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Isolated Congenital Megalocornea Congen…
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桑托斯·马图斯·利尔综合症,也被称为希尔斯普朗克病-听力损失-多指综合症,与希尔斯普朗克病、多指、肾缺如和听力损失有关,以及希尔斯普朗克病1型。附属组织包括结肠,相关表型为无神经节巨结肠和足部多指。 Santos Mateus Leal Syndrome
喉蹼,家族性,也称为喉蹼,先天性前部,与盖因菲内梅瑟科恩综合症和喉软骨发育不全有关。附属组织包括肺和心脏,相关表型为身材矮小和心脏隔膜形态异常 Laryngeal Web, Familial
遗传性淋巴水肿II,也被称为梅杰综合症,与原发性淋巴水肿和黄色甲综合症有关,症状包括斜颈。与遗传性淋巴水肿II有关的重要基因是THAP1(THAP域包含1)。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括皮肤和苍白球,相关表型为行为/神经。 LMPH2 – Hereditary Lymphedema Ii
Ciliary Dyskinesia, Primary, 44,也被称为CILD44。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 44相关的基因是NEK10(NIMA相关激酶10)。相关表型包括支气管扩张和一秒用力呼气量减少。 CILD44 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 44
综合征性粘连性鳞状毛发性角膜缘炎,也称为综合征性粘连性鳞状毛发性角膜缘炎。附属组织包括眼睛。 Syndromic Ankyloblepharon Filiforme Adnatum