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疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
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脊柱骨骺端软骨发育不全,阿尔及利亚型,也称为伴有严重膝内翻的脊柱骨骺端软骨发育不全,与骨骺端软骨发育不全,Schmid型和脊柱骨骺端、骨骺端软骨发育不全,Strudwick型有关。与脊柱骨骺端软骨发育不全,阿尔及利亚型有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。附属组织包括骨,相关表型包括骨骺端发育不良和髋关节发育不良。 Spondylometaphyseal Dysplasia, Algerian Type
多颅底脑膜瘤与脑膜瘤、家族性及头癣有关。附属组织包括骨骼。 Multiple Skull Base Meningioma
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型,也称为利森综合征,与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型和常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫有关。与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型有关的重要基因是DSTYK(双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶)。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型为高反射性和肠失禁。 SPG23 – Spastic Paraplegia 23, Autosomal Recessive
布鲁克综合症,也被称为骨形成不全-先天性关节挛缩综合症,与布鲁克综合症1和脊柱侧弯有关。与布鲁克综合症有关的重要基因是FKBP10(FKBP脯异构酶10),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括关节僵硬和身材矮小。 Bruck Syndrome
克利多颅发育不良和孤立颅骨骨化缺陷相关组织包括骨骼。 Cleidocranial Dysplasia and Isolated Cranial Ossification Defect