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疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
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多指症,后轴型,A8型,也被称为papa8。与多指症,后轴型,A8型相关的基因是GLI1(GLI家族锌指1)。相关表型是身材矮小和膝内翻。 PAPA8 – Polydactyly, Postaxial, Type A8
线粒体DNA耗竭症18,也被称为mtdps18。与线粒体DNA耗竭症18有关的重要基因是SLC25A21(溶质载体家族25成员21)。相关组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型包括发育不良和抽搐。 MTDPS18 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 18
Otosclerosis 10,也被称为otsc10,与耳硬化症有关。与Otosclerosis 10相关的基因是OTSC10(Otosclerosis 10)。附属组织包括骨,相关表型为耳硬化症。 OTSC10 – Otosclerosis 10
慢性炎症性脱髓性多发性神经病,也称为慢性炎症性脱髓性多发性神经病,与多发性神经病和神经病有关。与慢性炎症性脱髓性多发性神经病相关的重要基因是MPZ(髓磷脂蛋白零),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和神经科学。在该疾病的背景下,已提到的药物包括免疫球蛋白G和泼尼松。附属组织包括骨髓和脊髓,相关表型为无反应性和感觉异常。 CIDP – Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy
Loeys-Dietz Syndrome 3,也被称为伴有骨关节炎的Loeys-Dietz综合征,与上部主动脉瓣狭窄和颅内低压有关。Loeys-Dietz Syndrome 3的一个重要相关基因是SMAD3(SMAD家族成员3),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括扁平足和Valsalva窦扩张。 LDS3 – Loeys-Dietz Syndrome 3