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疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
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脾边缘区淋巴瘤,也称为脾边缘区B细胞淋巴瘤,与伯基特淋巴瘤和淋巴增殖综合征有关。与脾边缘区淋巴瘤相关的重要基因是PAX5(PAX5配对盒),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有环磷酰胺和赞布鲁替尼。附属组织包括骨髓和B细胞,相关表型为痘病毒(VACV)感染的合成致死和减少的乳腺囊泡形成。 SMZL – Splenic Marginal Zone Lymphoma
白内障骨骼异常与娜塔莉综合症有关。 Cataract Skeletal Anomalies
颅面骨微小症与颅缝早闭有关。相关组织包括骨骼。 Craniomicromelic Syndrome
遗传性多发性外生骨疣,也称为多发性先天性外生骨疣,与外生骨疣、多发性、类型I和遗传性多发性骨软骨瘤有关。与遗传性多发性外生骨疣有关的重要基因是EXT1(外生骨疣糖基转移酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下提到了药物异维A酸。附属组织包括骨和脊髓。 Hereditary Multiple Exostoses
痉挛性截瘫39,常染色体隐性,也称为spg39,与布夏-诺瓦瑟综合征和奥利弗-麦法兰综合征有关。与痉挛性截瘫39,常染色体隐性有关的重要基因是PNPLA6(Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Rab调节的转运。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为高反射和痉挛性截瘫。 SPG39 – Spastic Paraplegia 39, Autosomal Recessive