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疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
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嗜睡症,也称为嗜睡症综合症,与嗜睡症1和嗜睡症2有关,症状包括半身不遂、过度日间嗜睡和打鼾。与嗜睡症有关的重要基因是HCRT(Hypocretin Neuropeptide Precursor),其相关通路/超级通路包括IL-9信号通路和同种异体排斥。在该疾病的背景下,提到了药物氧苯妥英和柠檬酸钠。附属组织包括大脑和心脏,相关表型是神经系统和行为/神经。 Narcolepsy
先天性肌病,康普顿-诺斯,也称为康普顿-诺斯先天性肌病,与多翼综合症、埃斯科巴变异和常染色体隐性智力发育障碍有关。与先天性肌病,康普顿-诺斯有关的重要基因是CNTN1(接触蛋白1)。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括高腭和宽头。 MYPCN – Myopathy, Congenital, Compton-North
骨母细胞瘤与纤维瘤和骨纤维性发育不良有关。与骨母细胞瘤相关的基因是MIR135B(微小RNA 135b),其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶的信号传导。该病与药物Denosumab有关。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括内分泌/外分泌腺和四肢/手指/尾巴。 Osteoblastoma
先天性缩窄环,又称为羊水带综合症,与下颌下垂和手指脚趾发育不全以及细胞色素P450氧化还原酶缺乏症有关。附属组织包括骨和脑,相关表型包括脊柱侧弯和腭裂。 ABS – Constricting Bands, Congenital
罕见的遗传性全身性或风湿性疾病与婴儿期肠炎和自身免疫性间质性肺病、关节病和肾病有关。 Rare Genetic Systemic or Rheumatologic Disease