热门标签:
疾病英文名:Spondylospinal Thoracic Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:脊柱胸椎发育不全与远端关节挛和发…
免费咨询基因检测相关问题
窦房结病,又称为窦房结功能不全,与心律失常、锚蛋白相关和病窦综合征有关。与窦房结病相关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5),其相关通路/超级通路包括心脏传导和G-βγ信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有胺碘酮和普罗帕酮。相关组织包括心脏和房室结,相关表型是肌肉和稳态/代谢。 Sinoatrial Node Disease
里希特-施尼策综合症,也被称为3c综合症,与里希特-施尼策综合症2和里希特-施尼策综合症1有关。与里希特-施尼策综合症有关的一个重要基因是WASHC5(WASH复合物亚基5)。附属组织包括心脏。 Ritscher-Schinzel Syndrome
Noonan Syndrome 7,也被称为ns7,与 Noonan 综合征、Noonan 相关综合征和伪Turner 综合征有关。与 Noonan Syndrome 7 有关的重要基因是 BRAF(B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase),其相关通路/超级通路包括 MAP Kinase Signaling 和 SHOC2 M1731突变会消除 MRAS 复合物的功能。相关组织包括心脏和皮肤,相关表型包括巨脑和智力障碍。 NS7 – Noonan Syndrome 7
Camurati-Engelmann 病,也称为进行性骨干发育不良,与ghosal造血骨发育不良和颅骨骨干发育不良有关,为常染色体显性遗传,症状包括鸭步、头痛和下肢疼痛。与Camurati-Engelmann病相关的基因是TGFB1(转化生长因子β1),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性以及TGFβ家族成员的信号传导。附属组织包括骨和脊髓,相关表型包括恶病质和骨增生。 CAEND – Camurati-Engelmann Disease
22号环状染色体,又称为22号环状染色体综合症,与环状染色体和Phelan-McDermid综合症有关。附属组织包括舌和皮肤,相关表型为癫痫和发育退化 R22 – Ring Chromosome 22