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疾病英文名:Spondylospinal Thoracic Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:脊柱胸椎发育不全与远端关节挛和发…
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先天性肌病,康普顿-诺斯,也称为康普顿-诺斯先天性肌病,与多翼综合症、埃斯科巴变异和常染色体隐性智力发育障碍有关。与先天性肌病,康普顿-诺斯有关的重要基因是CNTN1(接触蛋白1)。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括高腭和宽头。 MYPCN – Myopathy, Congenital, Compton-North
骨异质性异位症,进行性,也称为进行性骨异质性异位症,与肌炎骨化和脊柱后纵韧带骨化有关,症状包括肌肉无力和多饮。与骨异质性异位症,进行性相关的基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超级通路包括信号转导和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有埃托洛昔布和环氧化酶2抑制剂。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为皮下结节和关节活动受限 POH – Osseous Heteroplasia, Progressive
科恩-吉布森综合症,也被称为科吉斯,与韦弗综合症和eed相关过度生长有关。与科恩-吉布森综合症有关的重要基因是EED(胚胎外胚层发育)。附属组织包括骨骼,相关表型为巨脑和智力障碍 COGIS – Cohen-Gibson Syndrome
同步多灶性骨肉瘤,也称为同步多灶性骨肉瘤,与骨肉瘤和多灶性骨肉瘤有关。与同步多灶性骨肉瘤有关的重要基因是MOGS(甘露糖寡糖葡萄糖苷酶)。附属组织包括骨骼。 Synchronous Multifocal Osteogenic Sarcoma
奇特骨膜骨软骨瘤病,也称为奇特骨膜骨软骨瘤病,症状包括疼痛 Bizzare Parosteal Osteochondromatous Proliferation