热门标签:
疾病英文名:Spondylospinal Thoracic Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:脊柱胸椎发育不全与远端关节挛和发…
免费咨询基因检测相关问题
Anauxetic Dysplasia 2,也被称为anxd2,与软骨毛发发育不全和Anauxetic Dysplasia 1有关。与Anauxetic Dysplasia 2有关的重要基因是POP1(POP1同源物,核糖核酸酶P/MRP亚基),其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和tRNA处理。附属组织包括骨骼,相关表型包括短颈和巨舌。 ANXD2 – Anauxetic Dysplasia 2
XVI型口腔面部手足综合症,也被称为口腔面部手足综合症16。与XVI型口腔面部手足综合症相关的基因是TMEM107(跨膜蛋白107)。相关组织包括舌头和颞叶,相关表型包括肌张力减低和全球性发育延迟。 OFD16 – Orofaciodigital Syndrome Xvi
颅面骨发育不良3,也被称为ced3,其症状包括皮肤干燥。与颅面骨发育不良3有关的重要基因是IFT43(内质网运输43)。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型为巨脑和前额突出。 CED3 – Cranioectodermal Dysplasia 3
扩张型心肌病1型,也被称为左心室非对称性肥大9型,与家族性心律失常和β肌球蛋白重链的质量或数量缺陷有关,症状包括晕厥。扩张型心肌病1型的一个重要相关基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5),其相关通路/超级通路包括心脏传导和横纹肌收缩通路。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括二叶主动脉瓣和主动脉缩窄。 CMD1E – Cardiomyopathy, Dilated, 1e
血小板减少症6,也称为血小板减少症,常染色体显性6。与血小板减少症6有关的重要基因是SRC(SRC原癌基因,非受体酪氨酸激酶)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为骨质疏松症和血小板减少症。 THC6 – Thrombocytopenia 6