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疾病英文名:Spondylospinal Thoracic Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:脊柱胸椎发育不全与远端关节挛和发…
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视网膜色素病变45,也称为rp45,与视网膜色素病变和特纳综合症有关。与视网膜色素病变45有关的重要基因是CNGB1(环核苷酸门控通道亚基β1),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和嗅觉信号通路。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括黄斑病变和异常电生理检查。 RP45 – Retinitis Pigmentosa 45
先天性肌张力障碍,常染色体隐性,也称为贝克病,与先天性肌张力障碍,常染色体显性以及先天性肌张力障碍有关,症状包括肌肉疼痛,无力和肌肉僵硬。与先天性肌张力障碍,常染色体隐性有关的重要基因是CLCN1(氯离子电压门控通道1)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为肌肉无力和肌肉僵硬 MCAR – Myotonia Congenita, Autosomal Recessive
炎性肌病伴大量巨噬细胞,也称为imam,与包涵体肌炎和肌病有关。在该疾病的背景下,提到了硝酸甘油和尼可兰迪尔药物。附属组织包括骨骼和皮肤。 IMAM – Inflammatory Myopathy with Abundant Macrophages
生长失败、小头畸形、智力障碍、白内障、大关节挛、骨质疏松、皮质发育不良和小脑萎缩与骨质疏松和骨矿物质密度数量性状位点8有关。相关表型为突出的额骨和小头畸形。 Growth Failure, Microcephaly, Mental Retardation, Cataracts, Large Joint Contractures, Osteoporosis, Cortical Dysplasia, and Cerebellar Atrophy
先天性全身性肌肉发育不良(Krabbe病) Muscular Hypoplasia, Congenital Universal, of Krabbe