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痉挛性截瘫,又称截瘫性婴儿脑性瘫痪,与痉挛性四肢瘫痪和痉挛性下肢瘫痪51、常染色体隐性相关,症状包括震颤、背痛和外周运动功能异常。与痉挛性截瘫有关的重要基因是SPAST(Spastin),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和COPI独立的高尔至ER逆行交通。在该疾病的背景下,已提到的药物有左旋多巴和对乙酰氨基酚。附属组织包括骨髓和大脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位 Spastic Diplegia
软骨发育不全点状2型,X连锁显性,也称为cdpx2,与X连锁点状软骨发育不全2和格林伯格病有关,其症状包括水肿。与软骨发育不全点状2型,X连锁显性有关的重要基因是EBP(EBP胆固醇δ异构酶),其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。附属组织包括皮肤和气管,相关表型包括听力障碍和白内障。 CDPX2 – Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked Dominant
巨轴突神经病2,常染色体显性,也称为gan2,与多酰辅酶脱氢酶缺乏症有关。与巨轴突神经病2,常染色体显性有关的重要基因是DCAF8(DDB1和CUL4相关因子8)。相关表型为无反射和足弓高。 GAN2 – Giant Axonal Neuropathy 2, Autosomal Dominant
第四脑神经麻痹,又称第四神经麻痹,与脑神经麻痹和上斜视有关。与第四脑神经麻痹相关的重要基因是TUBB2B(β-2b类微管蛋白)。相关组织包括眼睛和垂体。 Fourth Cranial Nerve Palsy
胸主动脉瘤,家族性胸主动脉瘤9,也被称为胸主动脉瘤,伴有或不伴有主动脉破裂,与胸主动脉瘤10有关。与胸主动脉瘤9有关的重要基因是MFAP5(微纤维蛋白关联蛋白5)。附属组织包括平滑肌和动脉主动脉,相关表型包括高腭和鸡胸。 AAT9 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 9