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疾病英文名:SIDS - Sudden Infant Death Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名:Sids Sudden Infant Death Syndrome,…
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伪Torch综合症3,也被称为ptorch3。与伪Torch综合症3相关的基因是STAT2(信号转导和转录激活因子2)。关联的组织包括肝脏和大脑,相关表型包括癫痫和脑钙化。 PTORCH3 – Pseudo-Torch Syndrome 3
Oculomotor Apraxia与眼动性失用症和眼动性失用症-3有关,其症状包括眼肌麻痹。与Oculomotor Apraxia有关的重要基因是SUFU(SUFU Hedgehog信号的负调节因子),其相关通路/超级通路包括DNA损伤和Bardet-Biedl综合症。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙醇和卵磷脂。附属组织包括眼睛和骨髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和与MLN4924(NAE抑制剂)的合成致死。 Oculomotor Apraxia
中央离心性瘢痕性脱发,也称为中央离心性脱发,与脱发和斑秃有关。与中央离心性瘢痕性脱发有关的重要基因是PADI3(精氨酸脱羧酶3)。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿普雷马斯特和米诺地尔。附属组织包括乳腺和皮肤,相关表型为头皮瘢痕性脱发。 CCCA – Central Centrifugal Cicatricial Alopecia
尼尔森综合症,也称为尼尔森综合症,与中枢性尿崩症和尿崩症有关。与尼尔森综合症有关的重要基因是POMC(促黑皮质激素原),其相关通路/超级通路包括MECP2介导的信号转导和转录调节。在该疾病的背景下,已提到药物Pasireotide和促肾上腺皮质激素。附属组织包括垂体和皮肤,相关表型为促肾上腺皮质激素过多和继发性皮质醇增多症。 Nelson Syndrome
肌萎缩侧索硬化4型,青少年型,也称为肌萎缩侧索硬化4型,与额颞叶痴和/或肌萎缩侧索硬化4型和青少年肌萎缩侧索硬化有关,症状包括上运动神经元征象。与肌萎缩侧索硬化4型,青少年型有关的重要基因是SETX(塞纳塔克斯)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为骨骼肌萎缩和巴宾斯基征。 ALS4 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 4, Juvenile