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疾病英文名:SIDS - Sudden Infant Death Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名:Sids Sudden Infant Death Syndrome,…
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血小板减少-无桡骨综合征,也称为塔尔综合征,与血小板减少和1q21.1染色体缺失综合征有关,1.35-Mb。与血小板减少-无桡骨综合征有关的重要基因是RBM8A(RNA结合结构域蛋白8A),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和视网膜杆细胞的视觉周期。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为血小板减少和凝血异常 TAR – Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome
前轴性数字短指症-蹼状手指,也称为前轴性短指症pax3型。附属组织包括骨骼。 Preaxial Digit Brachydactyly-Webbed Fingers
淋巴管畸形1,也被称为米尔罗伊病,与遗传性淋巴水肿和遗传性淋巴水肿I有关。与淋巴管畸形1相关的基因是FLT4(Fms相关受体酪氨酸激酶4),其相关通路/超级通路包括酪氨酸激酶/适应器和新血管化过程。附属组织包括皮肤和睾丸,相关表型包括角化过度和蜂窝织炎。 LMPHM1 – Lymphatic Malformation 1
双侧忽视症与面容失认症和脑积水有关。与双侧忽视症相关的基因是PSEN2(前体蛋白2),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应和神经科学。相关组织包括顶叶和大脑,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数>2)和肾/尿系统。 Simultanagnosia
白质脑病,遗传性弥漫性,伴有球状体1,也称为遗传性弥漫性白质脑病伴有球状体,与白质脑病伴有消失的白质和脑皮克病有关,症状包括运动迟缓、记忆力减退和肌肉僵硬。与白质脑病,遗传性弥漫性,伴有球状体1有关的重要基因是CSF1R(集落刺激因子1受体),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物通路和树突状细胞发育线谱通路。在该疾病的背景下,已提到药物氟达拉滨和塞来昔布。相关组织包括大脑和内皮,相关表型为癫痫和言语障碍。 HDLS1 – Leukoencephalopathy, Hereditary Diffuse, with Spheroids 1