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疾病英文名:SIDS - Sudden Infant Death Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名:Sids Sudden Infant Death Syndrome,…
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中胚层发育不良与中胚层-联合症和肾发育不良-肢体缺陷综合征有关。与中胚层发育不良有关的重要基因是DEL8Q13(中胚层-联合症)。 Mesomelia
白化病,皮肤眼症型,第VII型,也被称为oca7,与皮肤眼症型白化病和白化病有关。与白化病,皮肤眼症型,第VII型有关的一个重要基因是LRMDA(Leucine Rich Melanocyte Differentiation Associated)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为眼球震颤和畏光。 OCA7 – Albinism, Oculocutaneous, Type Vii
天疱疮妊娠期,也称为妊娠期疱疹,与天疱疮和天疱疮有关,症状包括瘙痒和晨吐。与天疱疮妊娠期有关的重要基因是COL17A1(胶原蛋白型十七α1链),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔体至内质网逆行交通和角化。相关组织包括皮肤和胎盘,相关表型包括早产和瘙痒。 Pemphigoid Gestationis
罕见的血栓性障碍,由于血小板异常 Rare Thrombotic Disorder Due to a Platelet Anomaly
胆囊和肝外胆道的腺癌,也称为胆囊和ebt的腺癌。附属组织包括肝脏。 Adenocarcinoma of the Gallbladder and Extrahepatic Biliary Tract