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疾病英文名:SIDS - Sudden Infant Death Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名:Sids Sudden Infant Death Syndrome,…
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Senior-Loken Syndrome 6,也被称为slsn6,与Meckel综合症、类型4和Bardet-Biedl综合症14有关。与Senior-Loken Syndrome 6有关的重要基因是CEP290(中心体蛋白290)。附属组织包括肾脏和眼睛,相关表型为视力损害和视力减退。 SLSN6 – Senior-Loken Syndrome 6
Dieulafoy病灶,又称为Dieulafoy病灶,与活跃的胃溃疡病和Meckel憩室有关。与Dieulafoy病灶有关的重要基因是ATP12A(ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit)。附属组织包括心脏和小肠。 Dieulafoy Lesion
胃胀综合症,也被称为术后综合症,与膈疝、先天性疝和食道裂孔疝有关。在该疾病的背景下,提到了药物米索前列醇和维生素A。 Gas Bloat Syndrome
真性胸腺增生与胸腺瘤和重症肌无力有关。附属组织包括胸腺和甲状腺。 True Thymic Hyperplasia
由于苹果酸天冬氨酸穿梭缺陷引起的肌病相关表型是肌病和血清肌酸激酶浓度升高 Myopathy Due to Malate-Aspartate Shuttle Defect