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疾病英文名:SIDS - Sudden Infant Death Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名:Sids Sudden Infant Death Syndrome,…
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先天性糖基化紊乱,类型Ip,也称为cdg1p,与先天性糖基化紊乱,类型I和先天性N-连接糖基化紊乱以及多条途径有关,症状包括opisthotonus,癫痫和反复呕吐。与先天性糖基化紊乱,类型Ip有关的重要基因是ALG11(ALG11 Alpha-1,2-Mannosyltransferase)。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。 CDG1P – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ip
听神经病谱系障碍,也称为听神经病,与听神经病、常染色体显性1型和听神经病和视神经萎缩有关。与听神经病谱系障碍有关的重要基因是MT-RNR1(线粒体编码的12S rRNA)。附属组织包括大脑和骨髓。 ANSD – Auditory Neuropathy Spectrum Disorder
先天性尺骨假关节,又称先天性尺骨假关节,与神经纤维瘤病和先天性假关节有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Pseudoarthrosis of the Radius
主动脉-左心室隧道与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。附属组织包括心脏。 Aorto-Left Ventricular Tunnel
垂体皮样囊和表皮样囊附属组织包括垂体,相关表型包括恶心和呕吐以及无血管坏死 Pituitary Dermoid and Epidermoid Cysts