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扩张型心肌病1j,也称为扩张型心肌病1j,与扩张型心肌病和感觉神经性听力损失有关。与扩张型心肌病1j有关的重要基因是EYA4(EYA转录激活因子和磷酸酶4)。附属组织包括心脏和心房,相关表型为听力障碍和充血性心力衰竭。 CMD1J – Cardiomyopathy, Dilated, 1j
常染色体显性遗传性脊髓性肌萎缩症10型,也称为spg10,与常染色体显性遗传性脊髓性肌萎缩症12型和常染色体显性遗传性脊髓性肌萎缩症8型有关,其症状包括尿急。与常染色体显性遗传性脊髓性肌萎缩症10型有关的重要基因是KIF5A(Kinesin家族成员5A),其相关通路/超级通路包括胰岛素处理。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型为下肢痉挛和远端下肢肌萎缩。 SPG10 – Spastic Paraplegia 10, Autosomal Dominant
莫霍尔综合症,也被称为ofd2,与口腔面部数字综合症和多指症有关。与莫霍尔综合症有关的重要基因是NEK1(NIMA相关激酶1),其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括舌头和骨骼,相关表型包括高腭和宽鼻梁 OFD2 – Mohr Syndrome
硫嘌呤类药物不良代谢2型,也称为nudt15缺陷,与中性粒细胞减少症和脱发有关。与硫嘌呤类药物不良代谢2型有关的重要基因是NUDT15(Nudix水解酶15)。 THPM2 – Thiopurines, Poor Metabolism of, 2
中耳骨瘤相关的表型是耳部异常和骨瘤 Osteoma of Middle Ear