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常染色体隐性遗传 | 多因素遗传

横膈疝2，也称为横膈疝、先天性横膈疝2型，与横膈疝、先天性和肠闭锁有关。与横膈疝2有关的重要基因是DIH2（先天性横膈疝2）。附属组织包括肺，相关表型为先天性横膈疝和膈肌缺如 DIH2 – Diaphragmatic Hernia 2

横膈疝2，也称为横膈疝、先天性横膈疝2型，与横膈疝、先天性和肠闭锁有关。与横膈疝2有关的重要基因是DIH2（先天性横膈疝2）。附属组织包括肺，相关表型为先天性横膈疝和膈肌缺如 DIH2 – Diaphragmatic Hernia 2

疾病英文名：DIH2 - Diaphragmatic Hernia 2 疾病分类：罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Hernia, Diaphragmatic, Type…

常染色体隐性遗传 | 多因素遗传
2年前 1,797
肛门闭锁，又称肛门未闭，与 VACTERL 组合、X 连锁、伴有或不伴有脑积水和会阴外翻有关。与肛门闭锁相关的基因是 MED12（中介复合物亚基 12），其相关通路/超级通路包括胚层化和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了麻醉药和比沙可啶。附属组织包括脊髓和结肠，相关表型为听力障碍和肛门闭锁。 ARM – Anus, Imperforate

肛门闭锁，又称肛门未闭，与 VACTERL 组合、X 连锁、伴有或不伴有脑积水和会阴外翻有关。与肛门闭锁相关的基因是 MED12（中介复合物亚基 12），其相关通路/超级通路包括胚层化和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了麻醉药和比沙可啶。附属组织包括脊髓和结肠，相关表型为听力障碍和肛门闭锁。 ARM – Anus, Imperforate

疾病英文名：ARM - Anus, Imperforate 疾病分类：罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名：Imperforate Anus Anal Atresia Ano…

常染色体隐性遗传 | 多因素遗传
2年前 1,837
Hypoplastic Left Heart Syndrome 1（也称为 hlhs1），与 hypoplastic left heart syndrome 和 hypoplastic left heart syndrome 2 有关。与 Hypoplastic Left Heart Syndrome 1 有关的重要基因是 GJA1（间隙连接蛋白 Alpha 1）。在该疾病的背景下，已经提到了 Sildenafil 和 Sodium citrate 这两种药物。附属组织包括心脏和大脑，相关表型包括主动脉缩窄和左心室发育不良。 HLHS1 – Hypoplastic Left Heart Syndrome 1

Hypoplastic Left Heart Syndrome 1（也称为 hlhs1），与 hypoplastic left heart syndrome 和 hypoplastic left heart syndrome 2 有关。与 Hypoplastic Left Heart Syndrome 1 有关的重要基因是 GJA1（间隙连接蛋白 Alpha 1）。在该疾病的背景下，已经提到了 Sildenafil 和 Sodium citrate 这两种药物。附属组织包括心脏和大脑，相关表型包括主动脉缩窄和左心室发育不良。 HLHS1 – Hypoplastic Left Heart Syndrome 1

疾病英文名：HLHS1 - Hypoplastic Left Heart Syndrome 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hlhs1 Hypoplast…

常染色体隐性遗传 | 多因素遗传
2年前 1,277
突然婴儿死亡综合症，也称为SIDS，与短QT综合症和布加达综合症4有关，症状包括呼吸暂停。与突然婴儿死亡综合症有关的重要基因是SCN5A（钠电压门控通道α亚基5），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下，氯己定和氯己定葡萄糖酸盐已被提及。附属组织包括大脑和延髓，相关表型包括恶性高热和婴儿时期的呼吸暂停。 SIDS – Sudden Infant Death Syndrome

突然婴儿死亡综合症，也称为SIDS，与短QT综合症和布加达综合症4有关，症状包括呼吸暂停。与突然婴儿死亡综合症有关的重要基因是SCN5A（钠电压门控通道α亚基5），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下，氯己定和氯己定葡萄糖酸盐已被提及。附属组织包括大脑和延髓，相关表型包括恶性高热和婴儿时期的呼吸暂停。 SIDS – Sudden Infant Death Syndrome

疾病英文名：SIDS - Sudden Infant Death Syndrome 疾病分类：罕见病 其他别名：Sids Sudden Infant Death Syndrome,…

常染色体隐性型vs多因素型
2年前 2,078
双胎，异卵双胎，也被称为卵巢对FSH刺激的反应，与性索-间质细胞瘤和早发性卵巢功能不全有关。与双胎，异卵双胎相关的基因是FSHR（促卵泡激素受体），其相关通路/超通路包括卵巢不育。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型是肿瘤。 Twinning, Dizygotic

双胎，异卵双胎，也被称为卵巢对FSH刺激的反应，与性索-间质细胞瘤和早发性卵巢功能不全有关。与双胎，异卵双胎相关的基因是FSHR（促卵泡激素受体），其相关通路/超通路包括卵巢不育。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型是肿瘤。 Twinning, Dizygotic

疾病英文名：Twinning, Dizygotic 疾病分类：非罕见病 其他别名：Ovarian Response to Fsh Stimulation 疾病简介：双胎，异卵双胎，…

常染色体隐性遗传 | 多因素遗传
2年前 2,021
肺动脉狭窄，也称为先天性肺动脉瓣狭窄，与先天性心脏病、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心 Pulmonic Stenosis

肺动脉狭窄，也称为先天性肺动脉瓣狭窄，与先天性心脏病、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心 Pulmonic Stenosis

疾病英文名：Pulmonic Stenosis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Stenosis of Pulmonary Valve C…

多遗传因素/多因子的
2年前 1,531 免费
胃裂孔，也称为腹腔裂孔，与中肠扭转和脊柱裂有关。与胃裂孔有关的重要基因是ADD1（Adducin 1）。在该疾病的背景下提到了布比卡因和对乙酰氨基酚。附属组织包括小肠和肝脏，相关表型为胃裂孔和肠闭锁 Gastroschisis

胃裂孔，也称为腹腔裂孔，与中肠扭转和脊柱裂有关。与胃裂孔有关的重要基因是ADD1（Adducin 1）。在该疾病的背景下提到了布比卡因和对乙酰氨基酚。附属组织包括小肠和肝脏，相关表型为胃裂孔和肠闭锁 Gastroschisis

疾病英文名：Gastroschisis 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名：Laparoschisis Congenital Fissure of the Abdo…

常染色体隐性遗传 | 多因素遗传
2年前 1,843
布洛特病，青少年，也称为胫骨发育性骨关节病，青少年，与布洛特病有关。相关表型为膝内翻和骨关节炎。 Blount Disease, Adolescent

布洛特病，青少年，也称为胫骨发育性骨关节病，青少年，与布洛特病有关。相关表型为膝内翻和骨关节炎。 Blount Disease, Adolescent

疾病英文名：Blount Disease, Adolescent 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Osteochondrosis Deformans Tibiae, A…

常染色体隐性遗传 | 多因素遗传
2年前 1,505
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