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疾病英文名:Isolated Cytochrome C Oxidase Deficiency 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Isolated Mitochondrial …
疾病英文名:MTDPS5 - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 5 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Mitochond…
疾病英文名:Isolated Complex Iii Deficiency 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Isolated Mitochondrial Respirato…
疾病英文名:Zellweger-Like Syndrome Without Peroxisomal Anomalies 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Ahn-Lerma…
疾病英文名:Pepck 1 Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Defi…
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贫血,小细胞低色素性,伴有铁过载1,也称为小细胞低色素性肝铁过载贫血,与铁耐受性铁缺乏性贫血和小细胞低色素性贫血有关。与贫血,小细胞低色素性,伴有铁过载1有关的重要基因是SLC11A2(溶质载体家族11成员2)。在该疾病的背景下,铁和Chrysarobin已被提及。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为肝脏异常和代谢/稳态异常。 AHMIO1 – Anemia, Hypochromic Microcytic, with Iron Overload 1
肝纤维囊性病和多指症与斜视和巴德-毕尔德综合症有关。关联组织包括肝脏。 Liver Fibrocystic Disease and Polydactyly
磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷,线粒体,也被称为磷酸烯醇丙酮酸羧激酶2缺陷,与2型糖尿病和葡萄糖不耐受有关。与磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷,线粒体相关的重要基因是PCK2(磷酸烯醇丙酮酸羧激酶2,线粒体)。附属组织包括肝脏,相关表型为低血糖和肝脂肪变性 PCKDM – Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial
硬化性胆管炎是一种与胆管炎、原发性硬化性胆管炎和硬化性胆管炎相关的疾病。在该疾病的背景下,已经提到了贝扎菲特和脂质调节剂药物。附属组织包括肝脏和胰腺。 Secondary Sclerosing Cholangitis
胆囊和肝外胆道的鳞状细胞癌,也称为胆囊和肝外胆道的鳞状细胞癌。附属组织包括肝脏。 Squamous Cell Carcinoma of Gallbladder and Extrahepatic Biliary Tract