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纤维蛋白原缺乏症,先天性,也称为纤维蛋白原缺乏症,先天性,与纤维蛋白原缺乏症,先天性和胎盘早剥有关。与纤维蛋白原缺乏症,先天性相关的基因是FGA(纤维蛋白原α链),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和血管紧张素激活ERK的发育。在该疾病的背景下提到了柠檬酸钠和柠檬酸。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括胃肠道出血和鼻出血。 DYSFIBRIN – Dysfibrinogenemia, Congenital
胆道癌,又称胆道恶性肿瘤,与胆管癌和胆囊癌有关。与胆道癌相关的重要基因是SMAD4(SMAD家族成员4),其相关通路/超级通路包括信号转导和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有卡培他滨和奥沙利铂。附属组织包括淋巴结和皮肤,相关表型是紫杉醇降低存活率和pRB刺激后细胞存活率增加。 Biliary Tract Cancer
原发性急性间歇性卟病,又称急性间歇性卟病,与光诱发阵发反应1和卟病有关,症状包括便秘、呕吐和腹痛。与原发性急性间歇性卟病相关的基因是HMBS(羟甲基辅酶B合酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素生物合成。氯丙嗪和多巴胺已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为腹痛和异常酶/辅酶活性。 AIP – Porphyria, Acute Intermittent
Mirizzi 综合征,也称为 Mirizzi’s 综合征,与胆囊疾病 1 和胆汁淤积有关。Imidacloprid 这种药物在该疾病的背景下被提及。相关组织包括肝脏和结肠,相关表型为黄疸和高胆红素血症 Mirizzi Syndrome
肝肉瘤,又称肝肉瘤,与血管肉瘤和恶性角质瘤有关。与肝肉瘤有关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及间充干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括肝脏和甲状腺。 Liver Sarcoma