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常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

儿茶酚胺多形性室性心动过速，也称为cpvt，与室性心动过速、儿茶酚胺多形性1型、伴有或不伴有心房功能不全和/或扩张型心肌病和室性心动过速、儿茶酚胺多形性3型有关，其症状包括晕厥和癫痫发作。与儿茶酚胺多形性室性心动过速有关的重要基因是CASQ2（钙调蛋白2），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA和CREB通路的激活。钙、膳食钙和钙已在此疾病背景下提及。相关组织包括心脏和心肌细胞，相关表型为室性心动过速和眩晕。 CPVT – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

儿茶酚胺多形性室性心动过速，也称为cpvt，与室性心动过速、儿茶酚胺多形性1型、伴有或不伴有心房功能不全和/或扩张型心肌病和室性心动过速、儿茶酚胺多形性3型有关，其症状包括晕厥和癫痫发作。与儿茶酚胺多形性室性心动过速有关的重要基因是CASQ2（钙调蛋白2），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA和CREB通路的激活。钙、膳食钙和钙已在此疾病背景下提及。相关组织包括心脏和心肌细胞，相关表型为室性心动过速和眩晕。 CPVT – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

疾病英文名：CPVT - Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 841
遗传性激素抵抗性肾病综合症，又称为家族性特发性激素抵抗性肾病综合症，与肾病综合症、类型24和肾病综合症、类型2有关。与遗传性激素抵抗性肾病综合症有关的重要基因是ACTN4（肌动蛋白α4），其相关通路/超级通路包括RNA介导的基因沉默和细胞连接组织。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型包括蛋白尿和眼睑水肿。 SRN1 – Genetic Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome

遗传性激素抵抗性肾病综合症，又称为家族性特发性激素抵抗性肾病综合症，与肾病综合症、类型24和肾病综合症、类型2有关。与遗传性激素抵抗性肾病综合症有关的重要基因是ACTN4（肌动蛋白α4），其相关通路/超级通路包括RNA介导的基因沉默和细胞连接组织。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型包括蛋白尿和眼睑水肿。 SRN1 – Genetic Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome

疾病英文名：SRN1 - Genetic Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Familial Idi…

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3年前 1,014
家族性腺瘤性息肉病，也称为腺瘤性息肉病，与MYH相关性息肉病和家族性腺瘤性息肉病2有关，症状包括腹痛和腹泻。与家族性腺瘤性息肉病有关的重要基因是APC（APC调节WNT信号通路），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有红霉素和阿齐霉素。附属组织包括结肠和小肠，相关表型为结肠多发息肉和结肠癌。 FAP – Familial Adenomatous Polyposis

家族性腺瘤性息肉病，也称为腺瘤性息肉病，与MYH相关性息肉病和家族性腺瘤性息肉病2有关，症状包括腹痛和腹泻。与家族性腺瘤性息肉病有关的重要基因是APC（APC调节WNT信号通路），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有红霉素和阿齐霉素。附属组织包括结肠和小肠，相关表型为结肠多发息肉和结肠癌。 FAP – Familial Adenomatous Polyposis

疾病英文名：FAP - Familial Adenomatous Polyposis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Adenomatous Polyposi…

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3年前 996
家族性病态窦房结综合征，又称为家族性窦房结功能障碍，与病态窦房结综合征和布加达综合征有关。与家族性病态窦房结综合征相关的重要基因是HCN4（超极化激活环核苷酸门控钾通道4），其相关通路/超级通路包括抗心律失常通路、药物动力学和心脏前体分化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括血管紧张素II和血管紧张素原。附属组织包括心脏，相关表型是肌肉。 Familial Sick Sinus Syndrome

家族性病态窦房结综合征，又称为家族性窦房结功能障碍，与病态窦房结综合征和布加达综合征有关。与家族性病态窦房结综合征相关的重要基因是HCN4（超极化激活环核苷酸门控钾通道4），其相关通路/超级通路包括抗心律失常通路、药物动力学和心脏前体分化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括血管紧张素II和血管紧张素原。附属组织包括心脏，相关表型是肌肉。 Familial Sick Sinus Syndrome

疾病英文名：Familial Sick Sinus Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Familial Sinus Node Dysfunct…

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3年前 447
家族性腺瘤性息肉病的减弱型，也称为腺瘤性息肉病，减弱型，与轴蛋白2相关的家族性腺瘤性息肉病和家族性腺瘤性息肉病有关。在该疾病的背景下，已提到厄洛替尼和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括结肠和小肠，相关表型包括结肠多发性息肉和胃肿瘤 AAPC – Attenuated Familial Adenomatous Polyposis

家族性腺瘤性息肉病的减弱型，也称为腺瘤性息肉病，减弱型，与轴蛋白2相关的家族性腺瘤性息肉病和家族性腺瘤性息肉病有关。在该疾病的背景下，已提到厄洛替尼和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括结肠和小肠，相关表型包括结肠多发性息肉和胃肿瘤 AAPC – Attenuated Familial Adenomatous Polyposis

疾病英文名：AAPC - Attenuated Familial Adenomatous Polyposis 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其他别名：Adenomatous Pol…

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3年前 813
肯尼-卡菲综合症，也被称为肯尼综合症，与肯尼-卡菲综合症1型和肯尼-卡菲综合症2型有关。与肯尼-卡菲综合症相关的基因是FAM111A（FAM111 Trypsin Like Peptidase A），其相关通路/超级通路包括前折叠蛋白和三C/CCT在肌动蛋白和微管折叠中的合作以及伴侣蛋白介导的蛋白质折叠。附属组织包括骨和肝。 Kenny-Caffey Syndrome

肯尼-卡菲综合症，也被称为肯尼综合症，与肯尼-卡菲综合症1型和肯尼-卡菲综合症2型有关。与肯尼-卡菲综合症相关的基因是FAM111A（FAM111 Trypsin Like Peptidase A），其相关通路/超级通路包括前折叠蛋白和三C/CCT在肌动蛋白和微管折叠中的合作以及伴侣蛋白介导的蛋白质折叠。附属组织包括骨和肝。 Kenny-Caffey Syndrome

疾病英文名：Kenny-Caffey Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Kenny Syndrome 疾病简介：肯尼-卡菲综合症，也被称为肯…

内分泌类疾病
3年前 813
孤立永久新生儿糖尿病，也称为婴儿单基因糖尿病，与单基因糖尿病和新生儿糖尿病有关。孤立永久新生儿糖尿病的一个重要基因是ABCC8（ATP结合盒家族C成员8），与其相关的途径/超途径包括能量代谢的整合和跨膜转运器的障碍。附属组织包括心脏，相关表型为生长迟缓和脱水。 Isolated Permanent Neonatal Diabetes Mellitus

孤立永久新生儿糖尿病，也称为婴儿单基因糖尿病，与单基因糖尿病和新生儿糖尿病有关。孤立永久新生儿糖尿病的一个重要基因是ABCC8（ATP结合盒家族C成员8），与其相关的途径/超途径包括能量代谢的整合和跨膜转运器的障碍。附属组织包括心脏，相关表型为生长迟缓和脱水。 Isolated Permanent Neonatal Diabetes Mellitus

疾病英文名：Isolated Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Monogenic Diabete…

内分泌类疾病
3年前 1,108
先天性皮肤缺损，也称为上肢或下肢的先天性皮肤缺损，与先天性皮肤缺损、非综合征性皮肤缺损和阿德姆-奥利弗综合症有关。与先天性皮肤缺损相关的基因是BMS1（BMS1核糖体生物合成因子），其相关通路/超级通路包括NOTCH2激活和信号传递到细胞核和粘附。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括脊柱裂和顶枕部先天性皮肤缺损。 Aplasia Cutis Congenita

先天性皮肤缺损，也称为上肢或下肢的先天性皮肤缺损，与先天性皮肤缺损、非综合征性皮肤缺损和阿德姆-奥利弗综合症有关。与先天性皮肤缺损相关的基因是BMS1（BMS1核糖体生物合成因子），其相关通路/超级通路包括NOTCH2激活和信号传递到细胞核和粘附。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括脊柱裂和顶枕部先天性皮肤缺损。 Aplasia Cutis Congenita

疾病英文名：Aplasia Cutis Congenita 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Congenital Absence of Skin on the…

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3年前 484
马登-沃克综合症，也称为MWS，与穆克尔-威尔斯综合症和莫瓦特-威尔森综合症有关，症状包括癫痫发作。与马登-沃克综合症有关的重要基因是PIEZO2（Piezo型机械敏感离子通道成分2）。附属组织包括骨和眼，相关表型为智力障碍和发育不良。 MWKS – Marden-Walker Syndrome

马登-沃克综合症，也称为MWS，与穆克尔-威尔斯综合症和莫瓦特-威尔森综合症有关，症状包括癫痫发作。与马登-沃克综合症有关的重要基因是PIEZO2（Piezo型机械敏感离子通道成分2）。附属组织包括骨和眼，相关表型为智力障碍和发育不良。 MWKS – Marden-Walker Syndrome

疾病英文名：MWKS - Marden-Walker Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Mws Mwks Connective Tissue Di…

其它疾病
3年前 310
β-地中海贫血，也称为β地中海贫血，与β地中海贫血、显性包涵体类型和血红蛋白e-β地中海贫血综合征有关。与β地中海贫血相关的基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的应答和高尔基体至内质网的逆行运输。在该疾病的背景下，已提到的药物包括二甲双和利巴韦林。附属组织包括肝脏和脾脏，相关表型包括脾肿大和苍白。 B-THAL – Beta-Thalassemia

β-地中海贫血，也称为β地中海贫血，与β地中海贫血、显性包涵体类型和血红蛋白e-β地中海贫血综合征有关。与β地中海贫血相关的基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的应答和高尔基体至内质网的逆行运输。在该疾病的背景下，已提到的药物包括二甲双和利巴韦林。附属组织包括肝脏和脾脏，相关表型包括脾肿大和苍白。 B-THAL – Beta-Thalassemia

疾病英文名：B-THAL - Beta-Thalassemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Beta Thalassemia Beta Thalasse…

内分泌类疾病
3年前 833
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