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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传 ( Page 28 )

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

巨囊-小肠-肠肌无力综合征1，也称为巨囊-小肠-肠肌无力综合征，与内脏肌病1和肠假性梗阻有关。与巨囊-小肠-肠肌无力综合征1有关的重要基因是MYLK（肌球蛋白轻链激酶），其相关通路/超级通路包括PAK通路和甜味信号通路。附属组织包括平滑肌和结肠，相关表型包括恶心和呕吐以及腹胀 MMIHS1 – Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 1

巨囊-小肠-肠肌无力综合征1，也称为巨囊-小肠-肠肌无力综合征，与内脏肌病1和肠假性梗阻有关。与巨囊-小肠-肠肌无力综合征1有关的重要基因是MYLK（肌球蛋白轻链激酶），其相关通路/超级通路包括PAK通路和甜味信号通路。附属组织包括平滑肌和结肠，相关表型包括恶心和呕吐以及腹胀 MMIHS1 – Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 1

疾病英文名：MMIHS1 - Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 1 疾病分类：罕见病 致命性疾病 …

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 350
慢性黏膜皮肤念珠菌病，也称为念珠菌病、慢性黏膜皮肤，与念珠菌病和免疫缺陷病有关，症状包括皮肤病变的脱屑、指甲增厚和指甲周围组织肿胀。与慢性黏膜皮肤念珠菌病有关的重要基因是STAT1（信号转导和转录激活因子1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已经提到了克霉唑和咪康唑这两种药物。相关组织包括皮肤和T细胞，相关表型为角化过度和异常指甲形态。 CMC – Chronic Mucocutaneous Candidiasis

慢性黏膜皮肤念珠菌病，也称为念珠菌病、慢性黏膜皮肤，与念珠菌病和免疫缺陷病有关，症状包括皮肤病变的脱屑、指甲增厚和指甲周围组织肿胀。与慢性黏膜皮肤念珠菌病有关的重要基因是STAT1（信号转导和转录激活因子1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已经提到了克霉唑和咪康唑这两种药物。相关组织包括皮肤和T细胞，相关表型为角化过度和异常指甲形态。 CMC – Chronic Mucocutaneous Candidiasis

疾病英文名：CMC - Chronic Mucocutaneous Candidiasis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Candidiasis, Chr…

免疫系统疾病
3年前 924
持久性原发性玻璃体增生，又称非综合征性先天性视网膜非附着，与持久性原发性玻璃体增生、常染色体隐性遗传和视网膜脱离有关。与持久性原发性玻璃体增生有关的重要基因是MIP（主要的纤维蛋白原蛋白），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和WNT信号通路。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括角膜混浊和小眼症。 PFVS – Persistent Hyperplastic Primary Vitreous

持久性原发性玻璃体增生，又称非综合征性先天性视网膜非附着，与持久性原发性玻璃体增生、常染色体隐性遗传和视网膜脱离有关。与持久性原发性玻璃体增生有关的重要基因是MIP（主要的纤维蛋白原蛋白），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和WNT信号通路。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括角膜混浊和小眼症。 PFVS – Persistent Hyperplastic Primary Vitreous

疾病英文名：PFVS - Persistent Hyperplastic Primary Vitreous 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Non-Syndrom…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 566
低磷酸酶血症，儿童期，也称为儿童期低磷酸酶血症，与成人低磷酸酶血症和低磷酸酶血症有关，症状包括鸭步和癫痫发作。与低磷酸酶血症，儿童期有关的重要基因是ALPL（碱性磷酸酶，生物矿化相关），其相关通路/超级通路包括Netrin-UNC5B信号通路和OSX和miRNAs在牙齿发育中的作用。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括癫痫发作和前额突出。 HPPC – Hypophosphatasia, Childhood

低磷酸酶血症，儿童期，也称为儿童期低磷酸酶血症，与成人低磷酸酶血症和低磷酸酶血症有关，症状包括鸭步和癫痫发作。与低磷酸酶血症，儿童期有关的重要基因是ALPL（碱性磷酸酶，生物矿化相关），其相关通路/超级通路包括Netrin-UNC5B信号通路和OSX和miRNAs在牙齿发育中的作用。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括癫痫发作和前额突出。 HPPC – Hypophosphatasia, Childhood

疾病英文名：HPPC - Hypophosphatasia, Childhood 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Childhood Hypophosphat…

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3年前 1,283
心律失常性右心室心肌病，也称为心律失常性右心室发育不良，与纳克斯病和肌病、肌纤维蛋白病有关。与心律失常性右心室心肌病相关的一个重要基因是PKP2（粘着蛋白2），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟卡尼和螺内酯。附属组织包括心脏和骨髓，相关表型为细胞迁移增加和肌肉。 ARVC – Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy

心律失常性右心室心肌病，也称为心律失常性右心室发育不良，与纳克斯病和肌病、肌纤维蛋白病有关。与心律失常性右心室心肌病相关的一个重要基因是PKP2（粘着蛋白2），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟卡尼和螺内酯。附属组织包括心脏和骨髓，相关表型为细胞迁移增加和肌肉。 ARVC – Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy

疾病英文名：ARVC - Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Ar…

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3年前 557
家族性长QT综合征，也称为先天性长QT综合征，与长QT综合征11和长QT综合征3有关。与家族性长QT综合征有关的重要基因是KCNH2（钾电压门控通道亚家族H成员2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下，已提到药物Ranolazine和钠通道阻滞剂。附属组织包括心脏和骨骼肌。 LQTS – Familial Long Qt Syndrome

家族性长QT综合征，也称为先天性长QT综合征，与长QT综合征11和长QT综合征3有关。与家族性长QT综合征有关的重要基因是KCNH2（钾电压门控通道亚家族H成员2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下，已提到药物Ranolazine和钠通道阻滞剂。附属组织包括心脏和骨骼肌。 LQTS – Familial Long Qt Syndrome

疾病英文名：LQTS - Familial Long Qt Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Congenital Long Qt Syndr…

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3年前 544
焦点面部皮肤发育不良3型，塞利斯型，也称为塞利斯综合症，与焦点面部皮肤发育不良1型，布拉乌尔型和掌跖角化病，点状型ia有关。与焦点面部皮肤发育不良3型，塞利斯型有关的重要基因是TWIST2（扭曲家族BHLH转录因子2）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为低耳和早熟外观 FFDD3 – Focal Facial Dermal Dysplasia 3, Setleis Type

焦点面部皮肤发育不良3型，塞利斯型，也称为塞利斯综合症，与焦点面部皮肤发育不良1型，布拉乌尔型和掌跖角化病，点状型ia有关。与焦点面部皮肤发育不良3型，塞利斯型有关的重要基因是TWIST2（扭曲家族BHLH转录因子2）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为低耳和早熟外观 FFDD3 – Focal Facial Dermal Dysplasia 3, Setleis Type

疾病英文名：FFDD3 - Focal Facial Dermal Dysplasia 3, Setleis Type 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Set…

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3年前 1,256
磷酸丝氨酸转氨酶缺陷症，也称为psat缺陷症，与神经拉克斯瓦综合症2和丝氨酸缺乏症有关，症状包括癫痫和姿势。与磷酸丝氨酸转氨酶缺陷症有关的重要基因是PSAT1（磷酸丝氨酸转氨酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括婴儿期发育不良和严重的全球发育延迟。 PSATD – Phosphoserine Aminotransferase Deficiency

磷酸丝氨酸转氨酶缺陷症，也称为psat缺陷症，与神经拉克斯瓦综合症2和丝氨酸缺乏症有关，症状包括癫痫和姿势。与磷酸丝氨酸转氨酶缺陷症有关的重要基因是PSAT1（磷酸丝氨酸转氨酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括婴儿期发育不良和严重的全球发育延迟。 PSATD – Phosphoserine Aminotransferase Deficiency

疾病英文名：PSATD - Phosphoserine Aminotransferase Deficiency 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Psat Deficien…

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3年前 907
肌萎缩侧索硬化症1，也被称为肌萎缩侧索硬化症，与前额颞叶痴和/或肌萎缩侧索硬化症1和前额颞叶痴有关，其症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与肌萎缩侧索硬化症1有关的重要基因是SOD1（超氧化物歧化酶1），其相关通路/超通路包括神经科学和物理化学特征以及毒性相关通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有利鲁唑和美克利坦。附属组织包括骨、肢和脊髓，相关表型为肌萎缩侧索硬化症和全身性肌肉无力。 ALS1 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 1

肌萎缩侧索硬化症1，也被称为肌萎缩侧索硬化症，与前额颞叶痴和/或肌萎缩侧索硬化症1和前额颞叶痴有关，其症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与肌萎缩侧索硬化症1有关的重要基因是SOD1（超氧化物歧化酶1），其相关通路/超通路包括神经科学和物理化学特征以及毒性相关通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有利鲁唑和美克利坦。附属组织包括骨、肢和脊髓，相关表型为肌萎缩侧索硬化症和全身性肌肉无力。 ALS1 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 1

疾病英文名：ALS1 - Amyotrophic Lateral Sclerosis 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Amyotrophic Later…

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3年前 1,251
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