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疾病英文名:MCD - Multiple Carboxylase Deficiency 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Mcd Holocarboxylase Synth…
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手指伸肌异常插入腱,也称为Hapnes Boman Skeie综合征。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括多发性脂肪瘤和手指屈曲。 Tendons, Extensor, of Fingers, Anomalous Insertion of
隐眼症,又称隐眼症,是一种与隐眼症有关的疾病,包括单侧或双侧、孤立和部分隐眼症。与隐眼症有关的重要基因是FREM2(FRAS1相关外周矩阵2)。附属组织包括眼睛和大脑。 Cryptophthalmia
布朗综合症,又称腱鞘粘连、上斜肌,与智力发育障碍、X连锁、伴有Turner型和脊髓性肌萎缩症、面部皮肤病变有关,症状包括双眼凝视痉挛、伪眼肌麻痹和追踪运动缺陷。与布朗综合症有关的重要基因是MRXSBWB(布鲁克斯-维斯尼维斯基-布朗综合症)。附属组织包括眼睛和乳房,相关表型为复视和棕色异常 BRWNS – Brown Syndrome
Peroxisome Biogenesis Disorder 7a,也被称为pbd7a,与Peroxisome Biogenesis Disorder 7b有关,其症状包括黄疸。与Peroxisome Biogenesis Disorder 7a有关的重要基因是PEX26(Peroxisomal Biogenesis Factor 26)。相关组织包括肝脏和眼睛,相关表型为眼球震颤和高腭。 PBD7A – Peroxisome Biogenesis Disorder 7a
子宫内膜低级别神经内分泌肿瘤,也称为子宫内膜分化良好的神经内分泌肿瘤。 Low-Grade Neuroendocrine Tumor of the Corpus Uteri