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先天性糖基化障碍,类型Id,也称为cdg1d,与发育性和癫痫性脑病36以及先天性糖基化障碍,类型in有关,其症状包括呕吐、腹泻和癫痫发作。与先天性糖基化障碍,类型Id有关的重要基因是ALG3(ALG3 Alpha-1,3- Mannosyltransferase)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为异常酶/辅酶活性和肌张低下。 CDG1D – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Id
脊髓小脑性共济失调21型,又称急性婴儿肝衰竭-小脑共济失调-周围感觉运动神经病综合征,与脊髓小脑性共济失调21型和胆汁淤积症有关。与脊髓小脑性共济失调21型有关的重要基因是SCYL1(SCY1类似假激酶1)。相关组织包括肝脏和脊髓,相关表型包括全球发育延迟和智力障碍,轻度。 SCAR21 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 21
隐源性线虫病 Hypodermyasis
与Ccnk-相关神经发育障碍-严重智力障碍-面部畸形综合症相关的重要基因是CCNK(细胞周期蛋白K)。 Ccnk-Related Neurodevelopmental Disorder-Severe Intellectual Disability-Facial Dysmorphism Syndrome
中心性先天性甲状腺功能减退症,也称为继发性甲状腺功能减退症,与甲状腺功能减退症、中心性、睾丸增大和甲状腺功能减退症、先天性、非胶质性、4有关。与中心性先天性甲状腺功能减退症有关的重要基因是TSHB(促甲状腺激素亚基β)。在该疾病的背景下,提到的药物有柠檬酸钠和柠檬酸。附属组织包括甲状腺和垂体。 Central Congenital Hypothyroidism