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常染色体隐性遗传

视觉障碍和进行性视网膜萎缩症，也称为VIPB，与眼部疾病和眼内压定量性状位点有关。与视觉障碍和进行性视网膜萎缩症有关的重要基因是MARK3（微管亲和力调节激酶3）。在该疾病的背景下，已经提到了普鲁卡因酰硫脲和泼尼松这两种药物。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型包括上睑下垂和扁平角膜。 VIPB – Visual Impairment and Progressive Phthisis Bulbi

视觉障碍和进行性视网膜萎缩症，也称为VIPB，与眼部疾病和眼内压定量性状位点有关。与视觉障碍和进行性视网膜萎缩症有关的重要基因是MARK3（微管亲和力调节激酶3）。在该疾病的背景下，已经提到了普鲁卡因酰硫脲和泼尼松这两种药物。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型包括上睑下垂和扁平角膜。 VIPB – Visual Impairment and Progressive Phthisis Bulbi

疾病英文名：VIPB - Visual Impairment and Progressive Phthisis Bulbi 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：V…

常染色体隐性遗传
2年前 2,550
Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1，也称为Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合症1，与淋巴管畸形6和Menke-Hennekam综合症1有关，症状包括癫痫 CCBE1（Collagen And Calcium Binding EGF Domains 1）是与Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1有关的重要基因。相关组织包括肾脏和甲状腺，相关表型为智力障碍和癫痫。 HKLLS1 – Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1

Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1，也称为Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合症1，与淋巴管畸形6和Menke-Hennekam综合症1有关，症状包括癫痫 CCBE1（Collagen And Calcium Binding EGF Domains 1）是与Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1有关的重要基因。相关组织包括肾脏和甲状腺，相关表型为智力障碍和癫痫。 HKLLS1 – Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1

疾病英文名：HKLLS1 - Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 其他别名：Henne…

免疫系统疾病
2年前 2,153
乳糖酶缺乏症，先天性，也称为先天性乳糖酶缺乏症，与乳糖不耐受和乳糜微粒滞留病有关。与先天性乳糖酶缺乏症相关的基因是乳糖酶基因（LCT），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和近端肾小管转运。相关组织包括乳腺和甲状腺，相关表型为脱水和代谢性酸中毒。 COLACD – Lactase Deficiency, Congenital

乳糖酶缺乏症，先天性，也称为先天性乳糖酶缺乏症，与乳糖不耐受和乳糜微粒滞留病有关。与先天性乳糖酶缺乏症相关的基因是乳糖酶基因（LCT），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和近端肾小管转运。相关组织包括乳腺和甲状腺，相关表型为脱水和代谢性酸中毒。 COLACD – Lactase Deficiency, Congenital

疾病英文名：COLACD - Lactase Deficiency, Congenital 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Congenital Lactase Defi…

内分泌类疾病
2年前 2,277
低尿酸血症、高钙尿症和骨密度降低相关组织包括骨骼，相关表型为骨骼系统异常和高钙尿症 Hypouricemia, Hypercalcinuria, and Decreased Bone Density

低尿酸血症、高钙尿症和骨密度降低相关组织包括骨骼，相关表型为骨骼系统异常和高钙尿症 Hypouricemia, Hypercalcinuria, and Decreased Bone Density

疾病英文名：Hypouricemia, Hypercalcinuria, and Decreased Bone Density 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简…

常染色体隐性遗传
2年前 2,502
三联症，也称为THNS。与三联症相关的基因是CCDC47（卷曲螺旋域含47）。关联的组织包括肝脏，相关的表型包括脊柱侧弯和脾肿大 THNS – Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome

三联症，也称为THNS。与三联症相关的基因是CCDC47（卷曲螺旋域含47）。关联的组织包括肝脏，相关的表型包括脊柱侧弯和脾肿大 THNS – Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome

疾病英文名：THNS - Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Thns 疾病简介：三联症，也称…

常染色体隐性遗传
2年前 2,067
9号常染色体隐性遗传性耳聋，也被称为听神经病，常染色体隐性1型，与听觉相关性耳聋和3号常染色体隐性耳聋有关。与9号常染色体隐性遗传性耳聋相关的基因是OTOF（听觉蛋白），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和脑干听觉反应缺失。 DFNB9 – Deafness, Autosomal Recessive 9

9号常染色体隐性遗传性耳聋，也被称为听神经病，常染色体隐性1型，与听觉相关性耳聋和3号常染色体隐性耳聋有关。与9号常染色体隐性遗传性耳聋相关的基因是OTOF（听觉蛋白），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和脑干听觉反应缺失。 DFNB9 – Deafness, Autosomal Recessive 9

疾病英文名：DFNB9 - Deafness, Autosomal Recessive 9 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Auditory Neuropathy…

其它疾病
2年前 1,842
头小畸形、耳聋、白内障、小口畸形和智力发育障碍，也称为Fine-Lubinsky综合征，与Ayme-Gripp综合征和低睾酮-白内障综合征有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和小耳。 Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Development

头小畸形、耳聋、白内障、小口畸形和智力发育障碍，也称为Fine-Lubinsky综合征，与Ayme-Gripp综合征和低睾酮-白内障综合征有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和小耳。 Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Development

疾病英文名：Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Developmen…

其它疾病
2年前 2,034
免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2，也称为icf2，与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷病有关。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2有关的重要基因是ZBTB24（锌指和BTB域包含24）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型为智力障碍和高腭。 ICF2 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2

免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2，也称为icf2，与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷病有关。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2有关的重要基因是ZBTB24（锌指和BTB域包含24）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型为智力障碍和高腭。 ICF2 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2

疾病英文名：ICF2 - Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2 疾病分类：罕见病…

免疫系统疾病
2年前 2,356
智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

疾病英文名：MRT43 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2年前 1,512
多羧化酶缺乏症，也称为mcd，与全羧化酶合成酶缺乏症和生物素缺乏症有关，其症状包括呕吐、嗜睡和癫痫发作。与多羧化酶缺乏症有关的重要基因是HLCS（全羧化酶合成酶），其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型为高氨血症和有机酸尿症。 MCD – Multiple Carboxylase Deficiency

多羧化酶缺乏症，也称为mcd，与全羧化酶合成酶缺乏症和生物素缺乏症有关，其症状包括呕吐、嗜睡和癫痫发作。与多羧化酶缺乏症有关的重要基因是HLCS（全羧化酶合成酶），其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型为高氨血症和有机酸尿症。 MCD – Multiple Carboxylase Deficiency

疾病英文名：MCD - Multiple Carboxylase Deficiency 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Mcd Holocarboxylase Synth…

常染色体隐性遗传
2年前 2,042
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