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疾病英文名:Reticulum Cell Sarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Dendritic Cell Sarcoma, Interdigitating …
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三硫酸基转移酶缺乏症,也称为 chitd,与戈谢病I型和戈谢病有关。与三硫酸基转移酶缺乏症有关的重要基因是 CHIT1(几丁酶1)。 CHITD – Chitotriosidase Deficiency
舌咽神经疾病,又称第九颅神经疾病,与舌下神经疾病和副神经疾病有关。与舌咽神经疾病相关的重要基因是KANTR(KANTR整合膜蛋白)。在该疾病的背景下,已经提到了抗体、阻断和抗体药物。附属组织包括皮质和第九颅神经。 Glossopharyngeal Nerve Disease
上颌窦良性肿瘤,又称为上颌窦肿瘤,与上颌窦癌和倒置乳头状瘤有关。与上颌窦良性肿瘤相关的基因是SRCIN1(SRC激酶信号抑制因子1),其相关通路/超通路包括粘附。相关表型是生长/大小/身体部位。 Maxillary Sinus Benign Neoplasm
高胡萝卜素血症和维生素A缺乏,常染色体显性遗传,也称为HCVAD,与角膜软化症和遗传性高胡萝卜素血症和维生素A缺乏有关。与高胡萝卜素血症和维生素A缺乏,常染色体显性遗传有关的重要基因是BCO1(β-胡萝卜素氧化酶1)。在该疾病的背景下,已提到的药物有肾上腺素和甲基强的松龙琥酸酯。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为维生素A水平低和皮肤异常。 HCVAD – Hypercarotenemia and Vitamin a Deficiency, Autosomal Dominant
膀胱尿路上皮癌,也称为膀胱移行细胞癌,与膀胱癌和乳头状瘤有关。与膀胱尿路上皮癌相关的重要基因是TUG1(牛磺酸上调1),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了双歧杆菌和乳酸菌。附属组织包括淋巴结和前列腺,相关表型为活力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Bladder Urothelial Carcinoma