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疾病英文名:Cataract, Age-Related Nuclear 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Nuclear Sclerosis of the Lens…
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先天性椎体和肋骨受累的发育不良与未闭合咽部-胸椎和未闭合咽部-胸椎-肋骨异常有关,相关组织包括骨骼。 Dysostosis with Predominant Vertebral and Costal Involvement
孤立性小脑蚓缺如,附属组织包括脑。 Isolated Cerebellar Vermis Agenesis
无合并症的无肛症,也称为无合并症的无肛症无瘘。 Non-Syndromic Anorectal Malformation Without Fistula
早期先天性梅毒与先天性梅毒和梅毒有关,症状包括智力障碍、发育不良和脑积水。与早期先天性梅毒有关的重要基因是TPR(核篮蛋白转位启动子区)。附属组织包括皮肤和骨骼。 Early Congenital Syphilis
骨硬化-发育延迟-颅缝早闭综合症 与骨硬化-发育延迟-颅缝早闭综合症有关的重要基因是LRP5(低密度脂蛋白受体相关蛋白5)。关联组织包括骨,相关表型为巨脑和宽头。 Osteosclerosis-Developmental Delay-Craniosynostosis Syndrome