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疾病英文名:Cataract, Age-Related Nuclear 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Nuclear Sclerosis of the Lens…
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先天性超瓣环状二尖瓣 Congenital Supravalvular Mitral Ring
短肢型成骨不全2b,也被称为腓骨发育不良和复杂性短指症,与短指症和成骨不全有关。与短肢型成骨不全2b相关的重要的基因是GDF5(生长分化因子5),其相关通路/超级通路包括骨形态发生蛋白信号通路和调节。附属组织包括骨,相关表型包括矮身材和短指症。 AMD2B – Acromesomelic Dysplasia 2b
布隆氏病,也称为布隆病,与普拉德-威利综合症和骨软骨病有关。与布隆氏病有关的重要基因是SHOX(短身高同源盒),其相关通路/超级通路包括FGF23信号通路和与低磷性佝偻病和相关疾病有关的通路,以及抗精神病药物通路(代谢副作用)和药理学。附属组织包括骨和胫骨,相关表型包括胫骨弯曲和膝关节异常。 Blount’s Disease
Camurati-Engelmann 疾病2型,也称为Camurati-Engelmann 疾病2型,与Camurati-Engelmann 疾病和颅面骨发育不全2型有关。关联组织包括骨和骨骼肌,相关表型为骨质疏松和肌肉无力。 CED2 – Camurati-Engelmann Disease, Type 2
罕见的头颈部畸形与舌下垂和镜面右位心有关。 Rare Head and Neck Malformation