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疾病英文名:Cataract, Age-Related Nuclear 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Nuclear Sclerosis of the Lens…
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真性单角子宫,又称完全单侧穆勒管缺如,与单侧穆勒管缺如和肾发育不良/缺如有关。相关组织包括子宫和宫颈。 True Unicornuate Uterus
继发性肥大性骨关节病,也称为肥大性骨关节病,继发性,常染色体隐性,1型和肢端肥大症变化,皮肤垂直皮质皱褶,和角膜白内障,症状包括关节痛和跖痛。与继发性肥大性骨关节病相关的基因是SLCO2A1(有机阴离子转运蛋白家族成员2A1),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号传导和发育IGF-1受体信号传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有埃托洛昔布和非麻醉性镇痛药。附属组织包括骨和肺,相关表型是稳态/代谢和肾/尿系统。 Secondary Hypertrophic Osteoarthropathy
神经发育障碍伴脑异常、生长不良和畸形面容,又称智力障碍-斜视综合征,与常染色体隐性智力发育障碍和斜视有关。与神经发育障碍伴脑异常、生长不良和畸形面容有关的重要基因是ADAT3(腺苷脱胺酶TRNA特异性3)。附属组织包括脑和眼,相关表型为智力障碍和发育不良。 NEDBGF – Neurodevelopmental Disorder with Brain Abnormalities, Poor Growth, and Dysmorphic Facies
先天性动脉导管未闭瘤 Congenital Patent Ductus Arteriosus Aneurysm
短指型C,也称为短指型C,与短指和对趾症,近端,1b有关。与短指型C有关的重要基因是GDF5(生长分化因子5),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物和心源性前体分化。附属组织包括骨和心脏,相关表型为手指尺偏和手指中指短。 BDC – Brachydactyly, Type C