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肛周血肿,又称外痔血栓,与白血病、急性淋巴细胞白血病和前列腺增生有关。与肛周血肿相关的基因是SGSM3(小G蛋白信号传导调节因子3),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受下游信号传导和信号转导。相关组织包括皮肤,相关表型包括正常和行为/神经系统。 Perianal Hematoma
基奎斯特综合症,也称为kilqs,与感觉神经性听力损失有关。与基奎斯特综合症有关的重要基因是SLC12A2(溶质载体家族12成员2)。附属组织包括大脑,相关表型为高反射和下颌前突。 KILQS – Kilquist Syndrome
免疫球蛋白β缺陷症,也称为免疫缺陷、低γ球蛋白血症和B细胞减少症。附属组织包括B细胞。 Immunoglobulin Beta Deficiency
肝外胆管腺癌,又称为肝外胆管腺癌,与乳头状肝外胆管腺癌和胆管腺癌有关,症状包括呕吐、腹痛和瘙痒。与肝外胆管腺癌有关的重要基因是MIR556(微小RNA 556)。在该疾病的背景下,已经提到了索拉非尼和厄洛替尼。附属组织包括肝脏和淋巴结,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Extrahepatic Bile Duct Adenocarcinoma
智力发育障碍伴有癫痫和语言延迟,也称为iddeld。与智力发育障碍伴有癫痫和语言延迟有关的重要基因是SETD1B(SET域包含1B,组蛋白赖氨酸甲基转移酶)。附属组织包括皮肤,相关表型为全球发育延迟和延迟的语言和语言发展 IDDSELD – Intellectual Developmental Disorder with Seizures and Language Delay