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疾病英文名:Subaortic Stenosis, Membranous 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Discrete Fixed Membranous S…
疾病英文名:Tapetoretinal Degeneration with Ataxia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Ataxia-Tapetoretinal Deg…
疾病英文名:Adrenal Hypoplasia, Cytomegalic Type 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:肾上腺发育不全,细胞质型。相关组织包括…
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莫氏Ⅱ型房室传导阻滞,又称莫氏Ⅱ型房室传导阻滞,与房室传导阻滞和家族性进行性心肌病ⅠA型有关。与莫氏Ⅱ型房室传导阻滞有关的重要基因是LRP4(LDL受体相关蛋白4)。附属组织包括心脏和子宫。 Mobitz Type Ii Atrioventricular Block
平均血小板体积/计数定量性状位点1,也被称为平均血小板体积qtl1。与平均血小板体积/计数定量性状位点1有关的重要基因是MPVQTL1(平均血小板体积QTL1)。 MPVCQTL1 – Mean Platelet Volume/count Quantitative Trait Locus 1
杂合性内脏异位,X连锁1型,也被称为先天性心脏病,多种类型,X连锁1型,与先天性心脏病,多种类型,4型和杂合性内脏异位,常染色体5型有关。与杂合性内脏异位,X连锁1型相关的基因是ZIC3(Zic家族成员3)。在该疾病的背景下,已经提到了Kava药物。附属组织包括心脏和脾脏,相关表型为脑积水和导水管狭窄。 HTX1 – Heterotaxy, Visceral, 1, X-Linked
脊髓性肌萎缩,面肩肱型,也被称为 fshsma。与脊髓性肌萎缩,面肩肱型相关的基因是 PLEKHG5(Pleckstrin Homology 和 RhoGEF Domain Containing G5)。相关表型是脊髓性肌萎缩。 Spinal Muscular Atrophy, Facioscapulohumeral Type
X-连锁性先天性皮肤缺损伴 Charcot-Marie-Tooth 型多发性神经病和腓肠肌萎缩 Charcot-Marie-Tooth Peroneal Muscular Atrophy, X-Linked, with Aplasia Cutis Congenita