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疾病英文名:Subaortic Stenosis, Membranous 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Discrete Fixed Membranous S…
疾病英文名:Tapetoretinal Degeneration with Ataxia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Ataxia-Tapetoretinal Deg…
疾病英文名:Adrenal Hypoplasia, Cytomegalic Type 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:肾上腺发育不全,细胞质型。相关组织包括…
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神经元迁移障碍,又称神经元迁移异常,与先天性脑发育不良1和半巨脑症有关。与神经元迁移障碍有关的重要基因是ASNS(谷氨酰合成酶(谷氨酰水解酶)),其相关通路/超级通路包括神经元迁移和发育中的Lissencephaly基因(LIS1)。附属组织包括大脑和小脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Neuronal Migration Disorders
急性泪腺炎与严重急性呼吸系统综合症和水痘有关。与急性泪腺炎有关的重要基因是AMN1(有丝分裂退出网络1同源物)。 Acute Dacryoadenitis
机会性细菌性感染疾病与诺卡菌病和不动杆菌感染疾病有关。与机会性细菌性感染疾病有关的重要基因是HSPD1(热休克蛋白家族D(Hsp60)成员1),其相关通路/超级通路包括T细胞激活SARS-CoV-2和造血干细胞和谱系特异性标记物。 Opportunistic Bacterial Infectious Disease
高血糖症与1型糖尿病、青少年发病型糖尿病、2型糖尿病有关,症状包括发热、气促和眩晕。与高血糖症有关的重要基因是MALAT1(转移性肺癌腺癌转录1),其相关通路/超级通路包括代谢和神经系统发育。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿立哌唑和沙格列汀。附属组织包括内皮和肝脏,相关表型包括活力降低和稳态/代谢失调。 Hyperglycemia
儿童颅上室硬脑膜瘤,也称为儿童颅上室硬脑膜母细胞瘤,与细胞硬脑膜瘤和颅上室硬脑膜瘤有关,症状包括呕吐、头痛和恶心。与儿童颅上室硬脑膜瘤有关的重要基因是ZFTA(锌指易位相关基因),其相关通路/超级通路包括p73转录因子网络。在该疾病的背景下,已提到的药物有伊立替康和舒尼替尼。附属组织包括脊髓和大脑。 Childhood Supratentorial Ependymoma