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疾病英文名:SHEP5 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 5 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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X-连锁肾结石I型,也称为X连锁肾结石合并肾功能衰竭,与肾结石、X连锁隐性、合并肾功能衰竭和持续性增生性初级玻璃体有关,为常染色体隐性遗传。X-连锁肾结石I型的一个重要相关基因是VIT(Vitrin)。相关组织包括肾脏。 XRN – X-Linked Nephrolithiasis Type I
真菌性胃炎与胃炎和消化性溃疡病有关。与真菌性胃炎有关的重要基因是GNPTAB(N-乙酰半乳糖胺-1-磷酸转移酶亚基α和β)。附属组织包括舌,相关表型是消化/消化道。 Fungal Gastritis
前体中心慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤,也称为具有未突变免疫球蛋白重链可变区基因的慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤,其症状包括疲劳。 Pregerminal Center Chronic Lymphocytic Leukemia/small Lymphocytic Lymphoma
硬化性乳腺纤维瘤,症状包括乳头溢液,附属组织包括乳腺。 Sclerosing Breast Papilloma
皮肤单侧节段性海绵状血管瘤,也称为单侧节段性海绵状血管瘤。附属组织包括皮肤。 Dermal Unilateral Segmental Cavernous Angioma