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疾病英文名:SHEP5 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 5 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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癫痫,特发性全面型8,也被称为癫痫,特发性全面型,易感性,8。与癫痫,特发性全面型8相关的重要的基因是CASR(钙感应受体)。相关组织包括大脑。 EIG8 – Epilepsy, Idiopathic Generalized 8
卵巢子宫内膜癌,又称恶性卵巢子宫内膜样肿瘤,与子宫内膜样卵巢癌和膀胱尿路上皮癌有关。与卵巢子宫内膜癌相关的重要基因是MALAT1(转移相关肺腺癌转录1),其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。Ipilimumab和Tremelimumab已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括卵巢和内皮。 Ovarian Endometrial Cancer
沃格罗综合症,又称威尔姆瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常、智力障碍和肥胖综合症,与威尔姆瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力障碍综合症以及无虹膜1有关。与沃格罗综合症有关的重要基因是WAGRO(沃格罗综合症)。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍和上睑下垂 WAGRO – Wagro Syndrome
先天性聋,常染色体隐性70型,伴有或不伴有成人期神经退行性病变,也称为dfnb70,与常染色体隐性非综合征性聋70有关。与先天性聋,常染色体隐性70型,伴有或不伴有成人期神经退行性病变相关的基因是PNPT1(聚核苷酸核苷转移酶1)。相关表型为听力障碍。 DFNB70 – Deafness, Autosomal Recessive 70, with or Without Adult-Onset Neurodegeneration
黑色素瘤与硬脑膜黑色素瘤和弥漫性硬脑膜黑素细胞病有关。与黑色素瘤有关的重要基因是STX17(Syntaxin 17),其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和β2肾上腺素依赖的CFTR表达。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型包括色素沉着和皮肤 Melanomatosis