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疾病英文名:SHEP5 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 5 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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畸胎瘤,也称为畸胎瘤,与恶性畸胎瘤和睾丸生殖细胞瘤有关。与畸胎瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和多肽激素代谢。在该疾病的背景下提到了Lenograstim和辅酶M。附属组织包括卵巢和骨骼,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score> 2)和稳态/代谢 Teratoma
脑膜瘤,又称脑膜瘤,是一种与颅底脑膜瘤和微囊性脑膜瘤相关的疾病。与脑膜瘤相关的基因包括NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子)。相关组织包括松果体和肺,相关表型包括增殖和肿瘤。 Chordoid Meningioma
神经发育障碍伴癫痫和胼胝体发育不良,也称为nedehcc。与神经发育障碍伴癫痫和胼胝体发育不良相关的基因是LNPK(Lunapark,ER连接形成因子)。相关表型为震颤和全球发育延迟。 NEDEHCC – Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy and Hypoplasia of the Corpus Callosum
面瘫,先天性,伴上睑下垂和软腭功能不全,也称为fpvepd。与面瘫,先天性,伴上睑下垂和软腭功能不全相关的基因是TUBB6(微管β6类V)。相关组织包括大脑,相关表型包括上睑下垂和吞咽困难。 FPVEPD – Facial Palsy, Congenital, with Ptosis and Velopharyngeal Dysfunction
肺清细胞-糖肿瘤相关组织包括肺。 Lung Clear Cell-Sugar-Tumor