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疾病英文名:SHEP1 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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皮肤表皮样囊肿,也称为皮肤表皮样囊肿。附属组织包括皮肤。 Dermoid Cyst of Skin
年龄相关性黄斑变性5,也称为年龄相关性黄斑变性5,与年龄相关性黄斑变性1和光诱发阵发性反应1有关。与年龄相关性黄斑变性5有关的重要基因是ERCC6(ERCC切除修复6,染色质重塑因子)。附属组织包括眼睛和视网膜。 ARMD5 – Macular Degeneration, Age-Related, 5
阿巴卡韦过敏,也称为abc过敏,与碳青霉烯过敏和复方新诺明过敏有关。与阿巴卡韦过敏有关的重要基因是HLA-B(主要组织相容性复合物,I类,B),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和巨噬细胞中的CCR5通路。相关表型为免疫系统和造血系统。 Abacavir Allergy
X-Linked Immunodeficiency 74,也被称为免疫缺陷74、与COVID-19相关的X连锁,与严重的COVID-19和日本脑炎有关。与X-Linked Immunodeficiency 74相关的重要的基因是TLR7(Toll Like Receptor 7),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。附属组织包括髓系和B细胞,相关表型为免疫系统和呼吸系统。 IMD74 – X-Linked Immunodeficiency 74
颅神经、先天性相关表型为面瘫和异常耳廓形态 Cranial Nerves, Congenital Paresis of