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疾病英文名:SHEP1 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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赤道部脉络膜脱离与神经纤维瘤病I型有关。与赤道部脉络膜脱离有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1)。 Equatorial Staphyloma
良性畸胎瘤,又称皮样囊,与成人畸胎瘤和腹膜假粘液瘤有关。与良性畸胎瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到的药物有顺铂和帕博西尼。附属组织包括卵巢和皮肤,相关表型为稳态/新陈代谢和神经系统。 Benign Teratoma
颅内硬脑膜肉瘤,又称为硬脑膜肉瘤,与硬脑膜肉瘤和肉瘤有关。 Leptomeninges Sarcoma
腺样囊性乳腺癌,症状包括疼痛,附属组织包括乳腺。 Acinic Cell Breast Carcinoma
神经发育障碍伴异形面容和可变性癫痫,也称为neddfas。与神经发育障碍伴异形面容和可变性癫痫有关的重要基因是EMC10(ER膜蛋白复合物亚基10)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括前额突出和睡眠障碍。 NEDDFAS – Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures