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疾病英文名:SHEP1 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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糖皮质激素缺乏症3,也称为糖皮质激素缺乏症2,以前,与Aarskog-Scott综合症和家族性糖皮质激素缺乏症有关。与糖皮质激素缺乏症3有关的重要基因是GCCD3(糖皮质激素缺乏症3)。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为反复低血糖和皮肤色素沉着。 GCCD3 – Glucocorticoid Deficiency 3
免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部畸形综合症3,也被称为icf3。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部畸形综合症3相关的基因是CDCA7(细胞分裂周期相关7)。关联的组织包括B细胞,相关的表型是智力障碍和全球发育延迟。 ICF3 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 3
肺大细胞神经内分泌癌,又称大细胞肺神经内分泌癌,与神经内分泌癌和类癌瘤、肠有关,症状包括发热、咯血和呼吸困难。与肺大细胞神经内分泌癌相关的重要基因是SYP(Synaptophysin),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记。在该疾病的背景下,已提到药物Etoposide和Carboplatin。附属组织包括肺和支气管上皮,相关表型为神经系统和呼吸系统。 Pulmonary Large Cell Neuroendocrine Carcinoma
橙子过敏,也被称为柑橘属水果过敏,与白三叶草过敏和芹菜过敏有关。与橙子过敏有关的重要基因是PDCL(Phosducin Like),其相关通路/超级通路包括胰腺癌的免疫浸润和花生四烯酸的生物合成和代谢。相关表型是消化/消化道。 Orange Allergy
肾纤维化与输尿管梗阻和1型糖尿病的微血管并发症有关。与肾纤维化相关的基因是CCN2(细胞通讯网络因子2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已经提到了钙调磷酸酶抑制剂和药物解决方案。附属组织包括肾脏和骨髓,相关表型是减少的乳腺囊泡形成和生长/大小/身体部位。 Renal Fibrosis