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疾病英文名:Ophthalmoplegic Neuromuscular Disorder with Abnormal Mitochondria 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其…
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黄斑裂孔,也称为黄斑裂孔,与近视和黄斑视网膜水肿有关。与黄斑裂孔相关的基因是TGFB2(转化生长因子β2),其相关通路/超级通路包括视网膜棒细胞的视觉周期和细胞粘附纤溶信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了布比卡因和咪达唑仑。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是色素沉着和视力/眼睛。 Macular Holes
膀胱肝样腺癌,症状包括尿频 Bladder Hepatoid Adenocarcinoma
小脑性共济失调、无反射、足内翻、视神经萎缩和感音神经性听力损失,也被称为CAPOS综合症,与3-甲基戊二酸尿症、III型和铜蓝蛋白病有关,其症状包括步态共济失调、偏瘫和小脑性共济失调。与小脑性共济失调、无反射、足内翻、视神经萎缩和感音神经性听力损失有关的重要基因是ATP1A3(钠钾转运ATP酶α3亚基)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为癫痫和眼球震颤。 CAPOS – Cerebellar Ataxia, Areflexia, Pes Cavus, Optic Atrophy, and Sensorineural Hearing Loss
蝶窦粘液表皮样癌,也称为蝶窦粘液表皮样癌,症状包括疼痛和流鼻涕。 Ethmoid Sinus Adenoid Cystic Carcinoma
恶性高热易感性,也称为麻醉引起的恶性高热,与金登堡综合症和麻醉恶性高热有关,症状包括发热、疼痛、术后和术后恶心呕吐。与恶性高热易感性有关的重要基因是RYR1(Ryanodine Receptor 1),其相关通路/超级通路包括β肾上腺素能信号通路和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括骨骼肌和平滑肌。 Malignant Hyperthermia Susceptibility