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疾病英文名:Ophthalmoplegic Neuromuscular Disorder with Abnormal Mitochondria 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其…
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卵巢透明细胞癌与炎性乳腺癌和麻疹有关。与卵巢透明细胞癌相关的基因是EPO(促红细胞生成素),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和造血干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到顺铂和多西他赛。附属组织包括卵巢和内皮,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Ovarian Clear Cell Cystadenocarcinoma
肛门缘鳞状细胞癌,又称肛门缘鳞状细胞癌,与肛门缘癌和皮肤病有关。与肛门缘鳞状细胞癌相关的重要基因是CCL4(C-Cmotif趋化因子配体4),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已经提到了Nivolumab和抗肿瘤免疫药物。附属组织包括皮肤。 Anal Margin Squamous Cell Carcinoma
短身高、智力障碍、胼胝体发育不良、半鼻部发育不良、小眼畸形和非典型裂隙,也称为短身高、智力障碍、胼胝体发育不良、半鼻部发育不良、小眼畸形和非典型裂隙。 Short Stature, Impaired Intellectual Development, Callosal Agenesis, Heminasal Hypoplasia, Microphthalmia, and Atypical Clefting
免疫缺陷19,也称为CD3-δ缺陷,与肉芽肿病、慢性、常染色体隐性、3和冠状球蛋白-1a缺陷有关,症状包括腹泻。与免疫缺陷19有关的重要基因是CD3D(T细胞受体复合物的CD3 δ亚基),其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及Akt信号通路。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括发育不良和反复呼吸道感染。 IMD19 – Immunodeficiency 19
胃体癌,又称胃体癌,与胃癌和粘液性卵巢囊腺瘤有关。与胃体癌相关的基因是GAST(胃泌素),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和同源DNA配对和链交换。相关表型为与MLN4924(一种NAE抑制剂)合成致死和肿瘤 Gastric Body Carcinoma