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疾病英文名:Ophthalmoplegic Neuromuscular Disorder with Abnormal Mitochondria 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其…
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水清细胞腺瘤与原发性甲状旁腺功能亢进和甲状旁腺腺瘤有关。与水清细胞腺瘤有关的重要基因是ADCK1(AarF域包含激酶1)。相关表型是内分泌/外分泌腺和颅面。 Water-Clear Cell Adenoma
双侧高活跃迷路,也称为双侧高活跃迷路功能障碍。 Bilateral Hyperactive Labyrinth
周围上皮样肉瘤,也称为远端型上皮样肉瘤。 Peripheral Epithelioid Sarcoma
菲德勒心肌炎,又称孤立性心肌炎,与心肌炎和急性心肌炎有关。与菲德勒心肌炎相关的重要基因是CUX2(Cut Like Homeobox 2)。相关组织包括心脏和胸腺,相关表型是MUS81-/-和MUS81+/+之间的负遗传相互作用。 Fiedler’s Myocarditis
不典型滤泡性腺瘤与滤泡性腺瘤和甲状腺粘液表皮样癌有关。与不典型滤泡性腺瘤有关的重要基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超通路包括神经科学。附属组织包括甲状腺。 Atypical Follicular Adenoma