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常染色体隐性

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症，也称为Fih，与甲状旁腺功能减退症、家族性孤立性1和高磷血症有关。与家族性孤立性甲状旁腺功能减退症有关的重要基因是PTH（甲状旁腺激素），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育 Hedgehog 通路以及PTH在骨和软骨发育中的信号通路。附属组织包括眼睛，相关表型为癫痫和矮小症。 FIH – Familial Isolated Hypoparathyroidism

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症，也称为Fih，与甲状旁腺功能减退症、家族性孤立性1和高磷血症有关。与家族性孤立性甲状旁腺功能减退症有关的重要基因是PTH（甲状旁腺激素），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育 Hedgehog 通路以及PTH在骨和软骨发育中的信号通路。附属组织包括眼睛，相关表型为癫痫和矮小症。 FIH – Familial Isolated Hypoparathyroidism

疾病英文名：FIH - Familial Isolated Hypoparathyroidism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Fih 疾病简介：家族性孤立性…

X连锁隐性
2023-11-11 2,228
肾小管性酸中毒，近端，也称为近端肾小管性酸中毒，与肾小管性酸中毒，近端，伴有眼部异常和智力发育障碍以及常染色体显性近端肾小管性酸中毒有关。与肾小管性酸中毒，近端有关的重要基因是SLC4A4（溶质载体家族4成员4）。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为高氯性代谢性酸中毒和碳酸氢盐浪费性肾小管性酸中毒。 PRTA – Renal Tubular Acidosis, Proximal

肾小管性酸中毒，近端，也称为近端肾小管性酸中毒，与肾小管性酸中毒，近端，伴有眼部异常和智力发育障碍以及常染色体显性近端肾小管性酸中毒有关。与肾小管性酸中毒，近端有关的重要基因是SLC4A4（溶质载体家族4成员4）。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为高氯性代谢性酸中毒和碳酸氢盐浪费性肾小管性酸中毒。 PRTA – Renal Tubular Acidosis, Proximal

疾病英文名：PRTA - Renal Tubular Acidosis, Proximal 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Proximal Renal Tubular A…

常染色体显性及隐性
2023-11-11 1,434
婴儿早期癫痫性脑病，也称为伴有抑制爆发的婴儿早期癫痫性脑病，与Ohtahara综合症和发育性和癫痫性脑病14有关。与婴儿早期癫痫性脑病有关的重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和G-βγ信号转导。附属组织包括大脑和心肌细胞，相关表型为智力障碍和全球性发育延迟。 EIEE – Early Infantile Epileptic Encephalopathy

婴儿早期癫痫性脑病，也称为伴有抑制爆发的婴儿早期癫痫性脑病，与Ohtahara综合症和发育性和癫痫性脑病14有关。与婴儿早期癫痫性脑病有关的重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和G-βγ信号转导。附属组织包括大脑和心肌细胞，相关表型为智力障碍和全球性发育延迟。 EIEE – Early Infantile Epileptic Encephalopathy

疾病英文名：EIEE - Early Infantile Epileptic Encephalopathy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Early Infantile…

X连锁隐性
2023-11-11 856
非特异性早期癫痫性脑病，也称为未确定的早期癫痫性脑病，与家族性或散发性偏头痛和偏头痛有关，家族性偏头痛，2。与非特异性早期癫痫性脑病有关的重要基因是IQSEC2（IQ Motif And Sec7 Domain ArfGEF 2），其相关通路/超级通路包括前体蛋白介导的信号通路和Fc-γR通路。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为脑病和智力障碍 Non-Specific Early-Onset Epileptic Encephalopathy

非特异性早期癫痫性脑病，也称为未确定的早期癫痫性脑病，与家族性或散发性偏头痛和偏头痛有关，家族性偏头痛，2。与非特异性早期癫痫性脑病有关的重要基因是IQSEC2（IQ Motif And Sec7 Domain ArfGEF 2），其相关通路/超级通路包括前体蛋白介导的信号通路和Fc-γR通路。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为脑病和智力障碍 Non-Specific Early-Onset Epileptic Encephalopathy

疾病英文名：Non-Specific Early-Onset Epileptic Encephalopathy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Undetermined …

X连锁隐性
2023-11-11 1,135
沙霍夫病，也被称为全己糖胺酶缺乏症，与gm1-岩藻糖苷酶病，类型I和gm2-岩藻糖苷酶病，ab变异型有关。与沙霍夫病有关的重要基因是HEXB（己糖胺酶亚基β），其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。在该疾病的背景下，已提到药物Miglustat和酶抑制剂。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为β-己糖胺酶活性降低和巨脑症。 GM2G2 – Sandhoff Disease

沙霍夫病，也被称为全己糖胺酶缺乏症，与gm1-岩藻糖苷酶病，类型I和gm2-岩藻糖苷酶病，ab变异型有关。与沙霍夫病有关的重要基因是HEXB（己糖胺酶亚基β），其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。在该疾病的背景下，已提到药物Miglustat和酶抑制剂。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为β-己糖胺酶活性降低和巨脑症。 GM2G2 – Sandhoff Disease

疾病英文名：GM2G2 - Sandhoff Disease 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Total Hexosaminidase Deficiency S…

常染色体隐性
2023-11-11 1,013
遗传性血小板减少症伴正常血小板与血小板疾病、家族性、伴有髓系恶性肿瘤有关。 Hereditary Thrombocytopenia with Normal Platelets

遗传性血小板减少症伴正常血小板与血小板疾病、家族性、伴有髓系恶性肿瘤有关。 Hereditary Thrombocytopenia with Normal Platelets

疾病英文名：Hereditary Thrombocytopenia with Normal Platelets 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名： 疾病简介：遗传性血小板减…

X连锁隐性
2023-11-11 557
视网膜色素变性，也称为rp，与锥-棒退行性病变2和乌瑟综合症有关。与视网膜色素变性有关的重要基因是CRX（锥-棒同源盒），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括智力障碍和眼震。 RP – Retinitis Pigmentosa

视网膜色素变性，也称为rp，与锥-棒退行性病变2和乌瑟综合症有关。与视网膜色素变性有关的重要基因是CRX（锥-棒同源盒），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括智力障碍和眼震。 RP – Retinitis Pigmentosa

疾病英文名：RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp Autosomal Recessive Retinitis…

X连锁隐性
2023-11-11 755
毛发角化症是一种遗传性皮肤病，主要表现为皮肤角化过度和角膜病变，症状包括畏光。与毛发角化症相关的基因包括MBTPS2（膜结合转录因子肽酶2），其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型为肝脏/胆道系统。 KFSD – Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans

毛发角化症是一种遗传性皮肤病，主要表现为皮肤角化过度和角膜病变，症状包括畏光。与毛发角化症相关的基因包括MBTPS2（膜结合转录因子肽酶2），其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型为肝脏/胆道系统。 KFSD – Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans

疾病英文名：KFSD - Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans 疾病分类：罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Keratosi…

X连锁隐性
2023-11-11 924
普拉尼贝尔综合症，也被称为腹肌缺陷综合症，与内脏肌病和膀胱输尿管反流有关。与普拉尼贝尔综合症有关的重要基因是CHRM3（胆碱能受体M3），其相关通路/超级通路包括PAK通路和心脏传导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有睾酮和激素。附属组织包括肺和平滑肌，相关表型包括隐睾和生育力下降。 PBS – Prune Belly Syndrome

普拉尼贝尔综合症，也被称为腹肌缺陷综合症，与内脏肌病和膀胱输尿管反流有关。与普拉尼贝尔综合症有关的重要基因是CHRM3（胆碱能受体M3），其相关通路/超级通路包括PAK通路和心脏传导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有睾酮和激素。附属组织包括肺和平滑肌，相关表型包括隐睾和生育力下降。 PBS – Prune Belly Syndrome

疾病英文名：PBS - Prune Belly Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Abdominal Muscle Deficiency Syn…

X连锁隐性
2023-11-11 505
弗朗索瓦中央云状角膜营养不良，又称角膜营养不良、中央型，与角膜营养不良和近视有关。附属组织包括眼和脂肪细胞，相关表型为角膜营养不良和中央角膜营养不良 CCDF – Central Cloudy Dystrophy of Francois

弗朗索瓦中央云状角膜营养不良，又称角膜营养不良、中央型，与角膜营养不良和近视有关。附属组织包括眼和脂肪细胞，相关表型为角膜营养不良和中央角膜营养不良 CCDF – Central Cloudy Dystrophy of Francois

疾病英文名：CCDF - Central Cloudy Dystrophy of Francois 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Corneal Dystrophy, Ce…

常染色体显性遗传
2023-11-11 617
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