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疾病英文名:Pruritus, Hereditary Localized 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hereditary Localized Pruritus 疾…
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睫状体癌,又称睫状体恶性肿瘤,与恶性睫状体黑素瘤和睫状体梭状细胞黑素瘤有关。与睫状体癌相关的重要基因是 PROX1 (Prospero Homeobox 1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和血管生成 (CST)。附属组织包括眼睛和大脑。 Ciliary Body Cancer
髓母细胞瘤 Shh 活化和 Tp53 突变型,也称为髓母细胞瘤 Shh 活化 Tp53 突变型,与肌萎缩侧索硬化症 1 和髓母细胞瘤非 Wnt 非 Shh 相关。与髓母细胞瘤 Shh 活化和 Tp53 突变型相关的关键基因是 PCGF6(Polycomb Group Ring Finger 6)。 Medulloblastoma Shh Activated and Tp53 Wild-Type
免疫缺陷15a,也称为imd15a,与免疫缺陷15b和暂时性新生儿糖尿病有关。与免疫缺陷15a有关的重要基因是IKBKB(核因子κB激酶亚基β抑制剂),其相关通路/超级通路包括人类冠状病毒的宿主-病原体相互作用-干扰素诱导和核苷酸结合寡聚体化域(NOD)通路。附属组织包括T细胞和B细胞,相关表型包括复发性中耳炎和慢性黏膜皮肤念珠菌病。 IMD15A – Immunodeficiency 15a
耳关节综合症2,也称为arcnd2,与耳关节综合症和Apert综合症有关,症状包括打鼾。与耳关节综合症2有关的重要基因是PLCB4(磷脂酶Cβ4)。附属组织包括皮肤,相关表型为巨脑和窄嘴。 ARCND2 – Auriculocondylar Syndrome 2
结节性巩膜炎与巩膜炎和血管炎有关,症状包括疼痛。与结节性巩膜炎有关的重要基因是PSMB8(20S泛素蛋白酶体β8亚基),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和HIV生命周期。附属组织包括眼睛,相关表型包括HIV Rev核定位和NFκB通路的下调。 Nodular Episcleritis