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疾病英文名:Pruritus, Hereditary Localized 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hereditary Localized Pruritus 疾…
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免疫缺陷105,也称为严重联合免疫缺陷,常染色体隐性,T细胞阴性,B细胞阳性,NK细胞阳性,与免疫缺陷104有关。与免疫缺陷105有关的重要基因是PTPRC(酪氨酸磷酸酶受体C型)。附属组织包括NK细胞和T细胞,相关表型为发热和皮疹 IMD105 – Immunodeficiency 105
颅骨骨瘤,家族性 Osteoma of Cranial Vault, Familial
胸腺小细胞癌,又称胸腺小细胞癌,与小细胞癌和杯状细胞癌有关。与胸腺小细胞癌有关的重要基因是CHGA(Chromogranin A)。附属组织包括胸腺。 Thymus Small Cell Carcinoma
玻璃体疾病,也称为玻璃体体疾病,与持续性增生性初级玻璃体和玻璃体视网膜病、新生血管性炎症有关。与玻璃体疾病相关的基因之一是CRYAA(晶状体αA),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括神经系统和细胞。 Vitreous Disease
乳腺横纹肌肉瘤,也称为乳腺横纹肌肉瘤,与肉瘤和胚胎性横纹肌肉瘤有关。与乳腺横纹肌肉瘤相关的重要基因是MYOG(肌原蛋白),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和C-MYB转录因子网络。附属组织包括乳腺和骨骼肌,相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位 Breast Rhabdomyosarcoma