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疾病英文名:Pruritus, Hereditary Localized 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hereditary Localized Pruritus 疾…
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Leech Infestation,又称hirudiniasis,与活动性胃溃疡病和缺铁性贫血有关。与Leech Infestation有关的重要基因是ANKRD49(Ankyrin Repeat Domain 49),其相关通路/超级通路包括接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)以及胰岛素样生长因子(IGF)的运输和摄取的调节由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)。在该疾病的背景下提到了抗氧化剂。附属组织包括唾液腺和皮肤,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Leech Infestation
神经发育障碍伴异形面容和可变性癫痫,也称为neddfas。与神经发育障碍伴异形面容和可变性癫痫有关的重要基因是EMC10(ER膜蛋白复合物亚基10)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括前额突出和睡眠障碍。 NEDDFAS – Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures
唇癌,又称上唇或下唇的恶性肿瘤,与唇癌和口腔癌以及头颈部鳞状细胞癌有关。与唇癌相关的基因是MIR345(微小核糖核酸345),其相关通路/超级通路包括癌基因诱导衰老和let-7抑制ES细胞重编程。在该疾病的背景下,已提到的药物有肝素、牛肝素和厄洛替尼。附属组织包括淋巴结和内皮细胞。 Lip Cancer
注意缺陷多动障碍3,也称为注意力缺陷多动障碍易感性2,与注意力缺陷多动障碍2和注意力缺陷多动障碍有关。与注意缺陷多动障碍3有关的重要基因是ADHD3(注意力缺陷多动障碍易感性3)。 ADHD3 – Attention Deficit-Hyperactivity Disorder 3
脑肌酸缺乏症,也称为肌酸缺乏症、脑肌酸缺乏症,与脑肌酸缺乏症3和脑肌酸缺乏症1有关。与脑肌酸缺乏症有关的重要基因是GAMT(瓜氨酸乙酸N-甲基转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括大脑,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Cerebral Creatine Deficiency Syndrome