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疾病英文名:Pruritus, Hereditary Localized 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hereditary Localized Pruritus 疾…
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酒精相关出生缺陷,也称为酒精相关出生缺陷,与胎儿酒精综合症和胎儿酒精谱系障碍有关。与酒精相关出生缺陷有关的重要基因是ADH1B(乙醇脱氢酶1B(I类),β多肽),其相关通路/超级通路包括细胞色素P450介导的代谢和氧化。在该疾病的背景下提到了药物Atomoxetine和Ethanol。附属组织包括胎儿大脑和大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和死亡/衰老。 ARBD – Alcohol-Related Birth Defects
惰性浆细胞白血病,也称为惰性白血病,与白血病、多发性骨髓瘤和骨髓增生异常综合征有关,其症状包括骨痛。与惰性浆细胞白血病相关的基因是U2AF1(U2小核RNA辅助因子1),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和NF-κB家族通路。在该疾病的背景下,已经提到了醋酸地塞米松和地塞米松这两种药物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为肿瘤和皮肤 Indolent Plasma Cell Myeloma
舌下腺癌,又称舌下腺恶性肿瘤,与舌下腺腺样囊性癌和喉粘膜表皮样癌有关。与舌下腺癌相关的重要基因是NFIB(核因子I B),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔至ER逆行交通。附属组织包括唾液腺和舌下腺,相关表型包括消化/消化道和肿瘤 Sublingual Gland Cancer
回肠淋巴结炎,又名肠系膜淋巴结炎,与间质性肾炎和淋巴结炎有关。与回肠淋巴结炎相关的基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括神经炎症和谷氨酸能信号通路以及脊髓损伤。附属组织包括淋巴结和阑尾,相关表型为心血管系统。 Mesenteric Lymphadenitis
直肠恶性黑色素瘤,又称为直肠恶性黑色素瘤,与直肠癌和直肠良性肿瘤有关。相关组织包括乳腺和肝脏。 Rectum Malignant Melanoma