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疾病英文名:T1D6 - Type 1 Diabetes Mellitus 6 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Ins…
疾病英文名:T1D10 - Type 1 Diabetes Mellitus 10 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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软骨-毛发发育不全,也称为髓关节发育不良、McKusick型,与髓关节发育不良、无毛发和凹陷性发育不良有关。与软骨-毛发发育不全有关的重要基因是RMRP(线粒体RNA加工内切核酸酶的RNA成分),其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶I启动子开放和染色质组织。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型包括生长发育不良和EEG异常。 CHH – Cartilage-Hair Hypoplasia
长QT综合征8,也称为lqt8,与蒂莫西综合症和非典型蒂莫西综合症有关。与长QT综合征8有关的重要基因是CACNA1C(钙电压门控通道亚基α1C)。附属组织包括心脏,相关表型为猝死和晕厥。 LQT8 – Long Qt Syndrome 8
46号免疫缺陷,也称为与转铁蛋白受体相关的联合免疫缺陷,与免疫缺陷、卵巢发育不良和肺纤维化和胆囊闭塞有关。与46号免疫缺陷有关的重要基因是TFRC(转铁蛋白受体),其相关通路/超级通路包括3q29拷数变异综合征。附属组织包括B细胞和T细胞,相关表型包括发育不良和贫血。 IMD46 – Immunodeficiency 46
Nephrotic Syndrome, Type 4,也被称为Nephrotic Syndrome type 4,与弥漫性肾小球硬化和Wilms瘤5有关。与Nephrotic Syndrome, Type 4相关的基因是WT1(WT1转录因子),其相关通路/超级通路包括初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)和肾细胞谱系标记物。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括局灶性节段性肾小球硬化和肾功能不全。 NPHS4 – Nephrotic Syndrome, Type 4
中枢神经系统血液肿瘤,也称为中枢神经系统造血肿瘤,与bn2弥漫性大B细胞淋巴瘤和肺上沟癌有关。与中枢神经系统血液肿瘤相关的基因是IRF4(干扰素调节因子4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和催乳素信号通路。附属组织包括中枢神经系统,相关表型为细胞和免疫系统 Central Nervous System Hematologic Cancer