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疾病英文名:T1D6 - Type 1 Diabetes Mellitus 6 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Ins…
疾病英文名:T1D10 - Type 1 Diabetes Mellitus 10 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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” Diamond-Blackfan Anemia 19″,也被称为”dba19″。与” Diamond-Blackfan Anemia 19″相关的基因是”RPL35″(核糖体蛋白L35)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括红系造血组织减少和对皮质类固醇反应的贫血。 DBA19 – Diamond-Blackfan Anemia 19
镰状细胞病及相关疾病与地中海贫血和血红蛋白D病有关。与镰状细胞病及相关疾病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β)。 Sickle Cell Disease and Related Diseases
血小板减少症2,也称为thc2,与血小板减少症和放射骨关节融合伴有巨核细胞血小板减少症2有关。与血小板减少症2有关的重要基因是ANKRD26(Ankyrin Repeat Domain Containing 26)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为血小板减少症和巨核细胞集落形成单位计数增加。 THC2 – Thrombocytopenia 2
常染色体显性遗传性对结核分枝杆菌易感性,由于部分缺乏,也称为常染色体显性MSMD由于部分缺乏。 Autosomal Dominant Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to a Partial Deficiency
伯格氏病,又称血栓闭塞性脉管炎,与高同型半胱氨酸血症和大动脉炎有关。与伯格氏病相关的基因是MYD88(MYD88先天免疫信号转导适应子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MHC I介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下,阿托品和利多卡因已被提及。附属组织包括脂肪、骨髓和皮肤,相关表型为皮肤溃疡和感觉神经病。 TAO – Buerger Disease