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疾病英文名:T1D6 - Type 1 Diabetes Mellitus 6 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Ins…
疾病英文名:T1D10 - Type 1 Diabetes Mellitus 10 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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肛周血肿,又称外痔血栓,与白血病、急性淋巴细胞白血病和前列腺增生有关。与肛周血肿相关的基因是SGSM3(小G蛋白信号传导调节因子3),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受下游信号传导和信号转导。相关组织包括皮肤,相关表型包括正常和行为/神经系统。 Perianal Hematoma
自身免疫性多内分泌症,类型I,伴有可逆性骨骺发育不良,也称为自身免疫性多内分泌症-念珠菌病-外胚层发育不良,与自身免疫性多内分泌症,类型II和恶性贫血有关,症状包括腹泻。与自身免疫性多内分泌症,类型I,伴有可逆性骨骺发育不良有关的重要基因是AIRE(自身免疫调节器),其相关通路/超级通路包括细胞色素P450介导的代谢和氧化。在该疾病的背景下,已提到的药物有羟基脲和D-酪氨酸。附属组织包括肾上腺和皮肤,相关表型为视觉障碍和畏光。 APS1 – Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type I, with or Without Reversible Metaphyseal Dysplasia
中性粒细胞减少症,严重先天性,6号,常染色体隐性,也被称为scn6,与严重先天性中性粒细胞减少症6号有关。与中性粒细胞减少症,严重先天性,6号,常染色体隐性相关的基因是JAGN1(Jagunal同源物1)。附属组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型为发育不良和身材矮小 SCN6 – Neutropenia, Severe Congenital, 6, Autosomal Recessive
胎儿血红蛋白数量性状位点6,也称为遗传性胎儿血红蛋白持续存在,klf1相关,与胎儿血红蛋白数量性状位点1和遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血综合征有关。与胎儿血红蛋白数量性状位点6有关的重要基因是KLF1(KLF转录因子1)。附属组织包括骨髓和脾脏。 HBFQTL6 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 6
慢性高山病,也称为慢性高山病易感性,与急性高山病和多血症有关。与慢性高山病相关的基因是CMTS(慢性高山病易感性)。在该疾病的背景下,已经提到了乙酰唑胺和钴。附属组织包括骨髓和肺。 Chronic Mountain Sickness