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疾病英文名:T1D6 - Type 1 Diabetes Mellitus 6 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Ins…
疾病英文名:T1D10 - Type 1 Diabetes Mellitus 10 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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炎症性肠病10,也称为炎症性肠病10,与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病10有关的重要基因是ATG16L1(自噬相关16样1)。附属组织包括结肠和皮肤。 IBD10 – Inflammatory Bowel Disease 10
球形红细胞增多症1型,又称遗传性球形红细胞增多症1型,与遗传性球形红细胞增多症和慢性淋巴细胞白血病有关,症状包括黄疸。与球形红细胞增多症1型有关的重要基因是ANK1(锚蛋白1)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为脾肿大和黄疸 SPH1 – Spherocytosis, Type 1
由α-1-抗胰蛋白酶匹兹堡突变引起的出血性疾病 与由α-1-抗胰蛋白酶匹兹堡突变引起的出血性疾病有关的重要基因是SERPINA1(丝氨酸蛋白酶家族A成员1)。 Hemorrhagic Disease Due to Alpha-1-Antitrypsin Pittsburgh Mutation
惰性皮肤T细胞淋巴瘤,相关组织包括皮肤。 Indolent Primary Cutaneous T-Cell Lymphoma
高脂蛋白血症III型,也称为高脂蛋白血症III型,与非阻塞性冠状动脉疾病和冠心病5有关,其症状包括震颤、心绞痛和胸痛。与高脂蛋白血症III型有关的重要基因是APOE(载脂蛋白E),其相关通路/超级通路包括代谢和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有胺碘酮和尼卡地平。附属组织包括心脏和骨髓,相关表型为高甘油三酯血症和LDL胆固醇浓度增加。 CAD – Hyperlipoproteinemia, Type Iii