热门标签:
疾病英文名:KFSD - Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans 疾病分类:罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Keratosi…
疾病英文名:PBS - Prune Belly Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Abdominal Muscle Deficiency Syn…
疾病英文名:CCDF - Central Cloudy Dystrophy of Francois 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:Corneal Dystrophy, Ce…
疾病英文名:IGHD - Isolated Growth Hormone Deficiency 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Non-Acquired I…
疾病英文名:Ichthyosis Follicularis-Alopecia-Photophobia Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Ich…
疾病英文名:Blepharonasofacial Malformation Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Pashayan Syndrom…
疾病英文名:EDMD - Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Edmd Muscular Dy…
疾病英文名:Male Infertility with Azoospermia or Oligozoospermia Due to Single Gene Mutation 疾病分…
疾病英文名:HPLE - Actinic Prurigo 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hereditary Polymorphous Light Eruption o…
疾病英文名:Hypertrichosis, Anterior Cervical 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Anterior Cervical Hy…
免费咨询基因检测相关问题
指甲疾病,也被称为指甲疾病,与脊柱炎1和银屑病11有关,其症状包括瘙痒、皮疹和指甲杵。与指甲疾病有关的重要基因是FZD6(Frizzled Class Receptor 6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Tazarotene和Polihexanide这两种药物。附属组织包括皮肤和肺,相关表型是减少的乳腺球形成和稳态/代谢。 Nail Disease
良性间皮瘤,也称为分化良好的间皮细胞瘤。 Benign Intermediate Mesothelioma
贾利利综合症,也被称为锥-棒退行性病变和釉质发育不全,与釉质发育不全和锥-棒退行性病变2有关,其症状包括畏光。与贾利利综合症有关的重要基因是CNNM4(细胞周期和CBS域二价金属离子转运调解因子4),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及2q11.2拷数变异综合症。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为眼球震颤和视力障碍。 JALIS – Jalili Syndrome
遗传性消化道癌易感综合征 Inherited Digestive Cancer-Predisposing Syndrome
胶质瘤易感性7,也被称为glm7。与胶质瘤易感性7相关的基因是CCDC26(CCDC26长非编码RNA)。 GLM7 – Glioma Susceptibility 7