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补体成分受体1 与补体成分受体1相关的基因是CR1L(补体C3b/C4b受体1类似物)。附属组织包括大脑。 Complement Component Receptor 1
由于酸性麦芽糖酶缺乏引起的糖原贮病,婴儿型,也称为酸性麦芽糖酶缺乏引起的糖原病,婴儿型。与由于酸性麦芽糖酶缺乏引起的糖原贮病,婴儿型有关的重要基因是GAA(α-葡萄糖苷酶)。抗病毒药物和抗逆转录病毒药物已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括心脏和舌头,相关表型为生长迟缓和肝肿大。 Glycogen Storage Disease Due to Acid Maltase Deficiency, Infantile Onset
超免疫球蛋白血症伴无机会性感染易感性,也称为HIGM伴无机会性感染易感性。附属组织包括B细胞。 Hyper-Igm Syndrome Without Susceptibility to Opportunistic Infections
结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤,也称为淋巴细胞-组织细胞占优势的霍奇金病,与t细胞/组织细胞丰富的大b细胞淋巴瘤和经典霍奇金淋巴瘤有关。这种疾病的药物包括伊福沙米和粒细胞集落刺激因子。相关的组织包括b细胞和骨髓,相关的表型是免疫缺陷和淋巴结病。 NLPHL – Nodular Lymphocyte Predominant Hodgkin Lymphoma
Dicer1肿瘤易感性,也称为Dicer1胸膜肺泡瘤家族肿瘤易感性,与子宫平滑肌肉瘤和子宫颈平滑肌肉瘤有关。与Dicer1肿瘤易感性有关的重要基因是DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III)。在该疾病的背景下,已经提到了Ifosfamide和Cyclophosphamide这两种药物。附属组织包括甲状腺和垂体。 Dicer1 Tumor Predisposition