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16q24.1微缺失综合症,也被称为16q24.1单倍体。相关组织包括子宫和胰腺。 16q24.1 Microdeletion Syndrome
婴儿早期癫痫性脑病,也称为伴有抑制爆发的婴儿早期癫痫性脑病,与Ohtahara综合症和发育性和癫痫性脑病14有关。与婴儿早期癫痫性脑病有关的重要基因是SLC25A22(溶质载体家族25成员22),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和G-βγ信号转导。附属组织包括大脑和心肌细胞,相关表型为智力障碍和全球性发育延迟。 EIEE – Early Infantile Epileptic Encephalopathy
脑回裂症,又名厚皮症,与脑回裂症1和X连锁脑回裂症2有关。与脑回裂症相关的基因是TUBA1A(微管α1a),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括大脑和皮质,相关表型包括有丝分裂细胞数量增加和胰腺谱系存活率降低。 Lissencephaly
Nemaline Myopathy 4,也被称为cap myopathy 2,与batten-turner先天性肌病和远端关节挛有关,其症状包括鸭步。与Nemaline Myopathy 4相关的基因是TPM2(Tropomyosin 2)。相关组织包括骨骼肌和前列腺,相关表型包括婴儿期的肌张力低下和喂养困难。 NEM4 – Nemaline Myopathy 4
胎儿碘缺乏症,又称为胎儿碘病,与甲状腺功能减退和地方性甲状腺肿有关。相关组织包括甲状腺和大脑,相关表型为智力障碍和感音神经性听力障碍 FIDD – Fetal Iodine Deficiency Disorder