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疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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肢乳综合征,也称为LMS,与侧脑膜膨出症和Lenz-Majewski增生性侏儒症有关。与肢乳综合征有关的重要基因是TP63(肿瘤蛋白P63)。附属组织包括乳腺和皮肤,相关表型为乳头发育不全和乳腺缺如 LMS – Limb-Mammary Syndrome
46,xy性别反转10,也被称为17q24染色体缺失综合症。与46,xy性别反转10有关的重要基因是SRXY10(46XY性别反转10)。附属组织包括子宫和睾丸,相关表型是睾丸体积减小和生殖细胞瘤 SRXY10 – 46,xy Sex Reversal 10
远端肌肉萎缩症 Tateyama 型 Distal Muscular Dystrophy Tateyama Type
罕见的震颤障碍 Rare Tremor Disorder
Treacher Collins Syndrome 3,也被称为下颌面部发育不全,Treacher Collins型,常染色体隐性遗传,与Treacher Collins Syndrome 1和孤立性唇腭裂有关。与Treacher Collins Syndrome 3相关的基因是POLR1C(RNA聚合酶I和III亚基C),其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢和RNA聚合酶I转录终止。相关组织包括骨,相关表型包括小耳和唇腭裂。 TCS3 – Treacher Collins Syndrome 3