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疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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FSGS9,也称为fsgs9,与皮尔森综合症和寡肾症有关。与FSGS9有关的重要基因是CRB2(Crumbs细胞极性复合体成分2),其相关通路/超级通路包括原发性局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)和肾病综合症。附属组织包括肾脏,相关表型包括局灶性节段性肾小球硬化和激素抵抗性肾病综合症。 FSGS9 – Focal Segmental Glomerulosclerosis 9
先天性糖基化紊乱,型Iw,常染色体隐性,也称为先天性糖基化紊乱型Iw,常染色体显性,以及先天性糖基化紊乱Iw。与先天性糖基化紊乱,型Iw,常染色体隐性相关的重要的基因是STT3A(STT3寡糖基转移酶复合物催化亚基A)。相关表型包括智力障碍和癫痫。 CDG1WAR – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iw, Autosomal Recessive
Qazi Markouizos Syndrome(Qazi-Markouizos 综合征)也被称为 Qazi-Markouizos 综合征,与波多黎婴儿低张力综合症和高头畸形有关,症状包括慢性便秘和癫痫发作。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括EEG 异常和严重的全球发育延迟。 Qazi Markouizos Syndrome
多翼综合征,致死型,又称致死性多翼综合征,与多翼综合征,埃斯科巴变异型和囊性淋巴管瘤有关,症状包括水肿。与多翼综合征,致死型有关的重要基因是CHRND(乙酰胆碱受体尼古丁δ亚基),其相关通路/超级通路包括CREB通路和乙酰胆碱结合及其下游事件。附属组织包括骨和肺,相关表型包括翼状肥大和面部异常形状。 LMPS – Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type
埃勒斯-当洛斯综合症,脊柱-骨发育不全型3,也称为脊柱-手关节发育不全,埃勒斯-当洛斯综合症样,与埃勒斯-当洛斯综合症和唐氏综合症有关,症状包括鸭步和关节松弛(肘部)。与埃勒斯-当洛斯综合症,脊柱-骨发育不全型3有关的重要基因是SLC39A13(溶质载体家族39成员13),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和核受体元通路。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为生长发育迟缓和骨骼发育不全。 EDSSPD3 – Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 3