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疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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眶骨髓炎与骨髓炎和阿奇巴赫综合症有关。眶骨髓炎相关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超通路包括补体级联反应。相关组织包括骨,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Orbital Osteomyelitis
软骨-毛发发育不全-无骨性发育不良谱系疾病,也称为软骨-毛发发育不全-无骨性发育不良谱系疾病,与希恩氏病1和多核细胞诱导剂有关。与软骨-毛发发育不全-无骨性发育不良谱系疾病有关的重要基因是RMRP(线粒体RNA加工内切核酸酶的RNA成分)。附属组织包括骨髓和皮肤。 Cartilage-Hair Hypoplasia – Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders
纤维性骨发育不良,也称为进行性骨化性肌炎,与骨异形化、进行性和强直有关。与纤维性骨发育不良相关的基因是ACVR1(激活素A受体1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括单克隆抗体和抗体。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型为异常椎体形态和脊柱僵硬。 FOP – Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
掌趾骨软骨瘤病,也被称为伴有扁平椎体的弥漫性软骨瘤病。附属组织包括骨骼。 Cheirospondyloenchondromatosis
遗传性痉挛性截瘫85型,常染色体隐性,也称为spg85,与遗传性痉挛性截瘫83型,常染色体隐性和遗传性痉挛性截瘫86型,常染色体隐性有关。与遗传性痉挛性截瘫85型,常染色体隐性相关的关键基因是RNF170(环指蛋白170),其相关通路/超级通路包括整合性乳腺癌通路和E2F6介导的转录调控。相关组织包括大脑,相关表型为构音障碍和吞咽困难。 SPG85 – Spastic Paraplegia 85, Autosomal Recessive