热门标签:
疾病英文名:LAHS - Loose Anagen Hair Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Loose Anagen Syndrome Lahs 疾病…
免费咨询基因检测相关问题
RP89,也称为rp89,与脉络膜病变、中央斑点性病变1和黄斑部视网膜色素变性有关。与RP89相关的基因是KIF3B(Kinesin家族成员3B),其相关通路/超通路包括Bardet-Biedl综合症和Ciliopathies。相关表型包括肝纤维化和二尖瓣裂。 RP89 – Retinitis Pigmentosa 89
小头畸形8型,原发性,常染色体隐性,也被称为mcph8。与小头畸形8型,原发性,常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135(中心体蛋白135)。相关组织包括皮质和大脑,相关表型包括小头畸形和智力障碍,严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive
卡波西肉瘤,也称为卡波西肉瘤,与获得性免疫缺陷综合症和卡斯尔曼病有关,症状包括发热、瘙痒和皮疹。与卡波西肉瘤有关的重要基因是IL6(白介素6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,已经提到了博莱霉素和洛匹那韦。附属组织包括皮肤和肺,相关表型是复发性单纯疱疹和皮肤肿瘤 HHV8 – Kaposi Sarcoma
范可尼贫血,补体组R,也称为范可尼贫血补体组R,与XFE早老症和儿童交替性偏瘫有关。与范可尼贫血,补体组R相关的基因是RAD51(RAD51重组酶),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和同源DNA配对和链交换。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括智力障碍和脑积水。 FANCR – Fanconi Anemia, Complementation Group R
Nephrotic Syndrome, Type 6,也被称为nphs6,其症状包括水肿。与Nephrotic Syndrome, Type 6相关的基因是PTPRO(Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type O)。相关组织包括肾脏,相关表型为蛋白尿和肾病综合征。 NPHS6 – Nephrotic Syndrome, Type 6