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疾病英文名:LAHS - Loose Anagen Hair Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Loose Anagen Syndrome Lahs 疾病…
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弓箭手症候群,又称弓箭手综合症,与椎基底动脉供血不足和缺血性中风有关。附属组织包括骨和甲状腺。 Bow Hunter’s Stroke
自发性颅内低压,也称为自发性脑脊液漏,与颅内低压和脑脊液漏有关。在该疾病的背景下,提到了止血药和凝血剂。附属组织包括脊髓和大脑。 Spontaneous Intracranial Hypotension
T-细胞淋巴瘤,皮下类网状细胞炎,也称为皮下类网状细胞炎T细胞淋巴瘤,与噬血细胞淋巴组织细胞增生症和系统性红斑狼疮有关,症状包括疲劳和发热。与T-细胞淋巴瘤,皮下类网状细胞炎相关的基因是HAVCR2(甲型肝炎病毒细胞受体2)。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和依托泊苷。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型为皮下炎和红斑丘疹 SPTCL – T-Cell Lymphoma, Subcutaneous Panniculitis-Like
发育性和癫痫性脑病87,也称为dee87,与足部并指、双行睫、生殖器和肾畸形以及舒尔-霍伊梅克综合征有关。与发育性和癫痫性脑病87有关的重要基因是CDK19(细胞周期依赖性激酶19),其相关通路/超级通路包括代谢和PPARA激活基因表达。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 DEE87 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 87
孤立复合III缺陷,也称为孤立线粒体呼吸链复合III缺陷,与线粒体复合III缺陷和莱利综合症有关。与孤立复合III缺陷有关的重要基因是BCS1L(BCS1同源物,泛醌-细胞色素C还原酶复合物伴侣),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递,化学耦合ATP合成,以及通过解偶蛋白质产生的热量。相关表型是shRNA丰度降低。 Isolated Complex Iii Deficiency