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疾病英文名:LAHS - Loose Anagen Hair Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Loose Anagen Syndrome Lahs 疾病…
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遗传性早期青光眼 Secondary Early-Onset Glaucoma of Genetic Origin
遗传性中枢神经系统畸形与先天性脑发育不全、X连锁2型、脑出血破坏、脑室内钙化和白内障有关。 Genetic Central Nervous System Malformation
全脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与全脊柱裂相关的基因是FUZ(模糊平滑细胞极性蛋白),与其相关的途径/超级途径包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关途径。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和神经系统。 Total Spina Bifida Aperta
Spermatogenic Failure 47,也被称为spgf47。与Spermatogenic Failure 47相关的基因是DZIP1(DAZ相互作用锌指蛋白1)。相关表型包括男性不育和少精子症。 SPGF47 – Spermatogenic Failure 47
Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7(神经性Ceroid Lipofuscinosis 7),又名神经性Ceroid Lipofuscinosis 7,与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 6a和周围视网膜退化有关,症状包括共济失调和肌阵挛发作。与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7有关的重要基因是MFSD8(主要协助超家族域包含8)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型是EEG异常和睡眠障碍。 CLN7 – Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7