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疾病英文名:LAHS - Loose Anagen Hair Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Loose Anagen Syndrome Lahs 疾病…
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冠状动脉正常型痉挛性心绞痛 Spastic Angina with Healthy Coronary Artery
非胰岛素瘤性胰源性低血糖症,也称为NIPHS,与胰岛素瘤和低血糖症有关。附属组织包括胰岛,相关表型包括多汗症和震颤 NIPHS – Non-Insulinoma Pancreatogenous Hypoglycemia Syndrome
偏头痛,家族性偏瘫型3,也称为fhm3,与Ohtahara综合症和偏头痛,家族性偏瘫型1有关,其症状包括畏光、偏瘫和偏瘫。与偏头痛,家族性偏瘫型3有关的重要基因是SCN1A(钠电压门控通道α亚基1),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。相关表型是畏光和音恐惧症。 FHM3 – Migraine, Familial Hemiplegic, 3
上睑下垂、近视和晶状体脱位,也称为上睑下垂-近视-晶状体脱位综合征,与上睑下垂和孤立性晶状体脱位有关。附属组织包括眼睛,相关表型为上睑下垂和近视 Blepharoptosis, Myopia, and Ectopia Lentis
胆固醇生物合成障碍与德莫司特醇病和梅登综合症有关。 Sterol Biosynthesis Disorder