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疾病英文名:LAHS - Loose Anagen Hair Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Loose Anagen Syndrome Lahs 疾病…
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罕见涉及肠道动力的疾病 Rare Disease Involving Intestinal Motility
后尿道瓣膜病,又称先天性后尿道瓣膜病,与先天性肾和尿路畸形2和膀胱输尿管反流有关。与后尿道瓣膜病有关的重要基因是BNC2(Basonuclin 2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有奥昔布宁和神经递质药物。附属组织包括肺和肾,相关表型为反复尿路感染和先天性后尿道瓣膜病。 PUV – Posterior Urethral Valves
近视25,常染色体显性,也称为myp25。与近视25,常染色体显性有关的重要基因是P4HA2(脯氨酰4-羟基化酶亚基α2)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为高度近视。 MYP25 – Myopia 25, Autosomal Dominant
家族性颈动脉夹层,也称为遗传性颈动脉夹层,与5型神经元脂质沉积病和结缔组织病有关。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型为结缔组织异常和颈动脉夹层。 Familial Cervical Artery Dissection
单纯性表皮松解症2e,伴有迁徙性环状红斑,也称为单纯性表皮松解症2e伴有迁徙性环状红斑,与单纯性表皮松解症和单纯性表皮松解症有关。与单纯性表皮松解症2e,伴有迁徙性环状红斑有关的重要基因是KRT5(角蛋白5)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为泛发性色素减退和瘙痒 EBS2E – Epidermolysis Bullosa Simplex 2e, with Migratory Circinate Erythema