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疾病英文名:Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
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云-瓦隆综合征,也被称为伴有牙病和周围神经疾病的小颌、无拇指和远端缺如的颅面骨发育不全,与图4基因(图4磷脂酶5磷酸酶)有关,其相关通路/超级通路包括代谢和甘油磷脂生物合成。相关组织包括骨和心,相关表型包括手远端指骨缺如和足趾远端指骨缺如。 YVS – Yunis-Varon Syndrome
46,xx母源性内源性雄激素引起的性发育障碍,也称为46,xx母源性内源性雄激素引起的性发育不全。 46,xx Disorder of Sex Development Induced by Endogenous Maternal-Derived Androgen
可卡因胚胎-胎儿病,也称为胎儿可卡因综合症,与可卡因产前暴露有关。相关表型为高反射和高张力 Cocaine Embryofetopathy
骨密度定量性状位点8,也称为骨质疏松症,与骨质疏松症和骨密度定量性状位点15有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨密度定量性状位点8有关的重要基因是BMND8(骨密度定量性状位点8)。在该疾病的背景下提到的药物有吡格列酮和利格列汀。附属组织包括骨和骨髓。 BMND8 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 8
孤立虹膜异色症相关组织包括眼睛。 Isolated Iridoschisis