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疾病英文名:Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
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先天性睑内翻与隐性眼球凹陷症有关,单侧或双侧,孤立或与隐性眼球凹陷症有关。先天性睑内翻的一个重要基因是FREM2(FRAS1相关外周基质2)。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型包括生长/大小/身体部位和颅面。 Congenital Symblepharon
晚期先天性梅毒,又称神经梅毒、幼年梅毒,与先天性梅毒和梅毒有关,症状包括视神经萎缩、树胶样溃疡和骨膜病变。与晚期先天性梅毒有关的重要基因是PPP2R3C(蛋白磷酸酶2调节亚基B’γ)。关联组织包括舌和骨,相关表型为心血管系统和免疫系统。 Late Congenital Syphilis
四肢四指单趾症,又名Sommer-Hines综合症,与挛缩、翼状胬和脊椎-掌-跖-踝关节融合症1a有关。相关组织包括骨骼,相关表型为分裂手和寡指症 Tetramelic Monodactyly
可卡因胚胎-胎儿病,也称为胎儿可卡因综合症,与可卡因产前暴露有关。相关表型为高反射和高张力 Cocaine Embryofetopathy
心房间隔缺损,也称为心房间隔缺损,与卵圆孔未闭和房室沟通有关。与心房间隔缺损相关的重要基因是NKX2-5(NK2同源框5),其相关通路/超级通路包括心脏传导和人类胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下,已提到药物有 dexmedetomidine 和 clopidogrel。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括生长/大小/身体部位和肌肉。 Atrial Heart Septal Defect