热门标签:
疾病英文名:Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
免费咨询基因检测相关问题
口腔颌裂综合症,也称为口腔颌裂,与腭裂、孤立和口腔颌裂有关。与口腔颌裂综合症有关的重要基因是LRP6(LDL受体相关蛋白6),其相关通路/超级通路包括输尿管集合系统的发展。附属组织包括B淋巴细胞和皮肤,相关表型包括消化/消化道和颅面。 Orofacial Clefting Syndrome
奥登综合症,也被称为N端乙酰转移酶缺陷,与小眼畸形、综合症1和小头畸形以及视网膜色素上皮病变有关。与奥登综合症有关的重要基因是NAA10(N-Alpha-Acetyltransferase 10,NatA催化亚基),其相关通路/超级通路包括Ac/N末端规则通路。附属组织包括皮肤和睾丸,相关表型包括脊柱侧弯和全球发育延迟。 OGDNS – Ogden Syndrome
Pycnodysostosis, also known as pyknodysostosis, is related to osteomyelitis and cleidocranial dysplasia 1, and has symptoms including grooving of nail. An important gene associated with Pycnodysostosis is CTSK (Cathepsin K), and among its related pathways/superpathways are Clock-controlled autophagy in bone metabolism and IL6-mediated signaling events. Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are frontal bossing and brachydactyly. PKND – Pycnodysostosis
辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症1型,也称为辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症1型,与外生骨疣和辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症2型有关。辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症1型的一个重要基因是GPC3(糖蛋白3),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和SARS-CoV-2感染。附属组织包括舌和肾,相关表型为巨脑和巨舌。 SGBS1 – Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1
小头症28型,原发性,常染色体隐性,也被称为mcph28。与小头症28型,原发性,常染色体隐性相关的重要的基因是RRP7A(核糖体RNA加工7同源体A)。关联的组织包括大脑皮质和大脑,相关的表型包括智力障碍和语言发育延迟。 MCPH28 – Microcephaly 28, Primary, Autosomal Recessive