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疾病英文名:Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
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Xq25染色体重复综合症,也被称为Xq25微重复综合症。与Xq25染色体重复综合症有关的重要基因是DUPXQ25(Xq25重复综合症)。相关组织包括大脑,相关表型为癫痫和睡眠障碍 DUP – Chromosome Xq25 Duplication Syndrome
孤立性Lissencephaly 1型,无已知遗传缺陷,相关组织包括大脑,相关表型包括痉挛和新生儿肌张力低下 Isolated Lissencephaly Type 1 Without Known Genetic Defects
非综合征性肠畸形与十二指肠闭锁有关。 Non-Syndromic Intestinal Malformation
致死性软骨发育不全与软骨发育不全、布隆斯坦型和致死性软骨发育不全塞勒尔型有关。与致死性软骨发育不全有关的重要基因是FLNB(Filamin B)。附属组织包括骨和脑。 Lethal Chondrodysplasia
Dyrk1a-相关智力障碍综合征,也称为Dyrk1a综合征,与21q22.13q22.2微缺失引起的Dyrk1a相关智力障碍综合征和dyrk1a点突变引起的智力障碍综合征有关。与Dyrk1a-相关智力障碍综合征有关的重要基因是DYRK1A(双特异性酪氨酸磷酸化调节激酶1A)。附属组织包括乳腺和垂体,相关表型包括步态障碍和全球发育延迟 Dyrk1a-Related Intellectual Disability Syndrome