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疾病英文名:Spastic Paraplegia with Precocious Puberty 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Precocious Puberty w…
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二氮嗪抵抗型局灶性高胰岛素血症,也称为高胰岛素血症低血糖症、二氮嗪抵抗型局灶型,与高胰岛素血症低血糖症、家族性1型和高胰岛素血症低血糖症、家族性2型有关。相关组织包括胰腺。 Diazoxide-Resistant Focal Hyperinsulinism
威尔逊病,也被称为肝肾性退化,与铜代谢紊乱和肝病有关,症状包括恶心、呕吐、震颤和便秘。与威尔逊病有关的重要基因是ATP7B(ATPase Copper Transporting Beta),其相关通路/超级通路包括活性氧的解毒和肌萎缩侧索硬化症(ALS)。在该疾病的背景下,锌离子和钼被提及。相关组织包括肝和眼,相关表型包括智力障碍和发育不良。 WND – Wilson Disease
肌营养不良症,先天性,LMNA相关,也被称为先天性肌营养不良症,与先天性肌营养不良症-粘蛋白病a14和先天性肌营养不良症-粘蛋白病a5有关。与肌营养不良症,先天性,LMNA相关的一个重要基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下,免疫学因素和疫苗已被提及。相关组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为头部控制差和轴向肌肉无力。 MDCL – Muscular Dystrophy, Congenital, Lmna-Related
单纯性表皮松解症1a型,广泛严重型,也称为单纯性表皮松解症,道尔顿-梅拉类型,与常染色体显性广泛性单纯性表皮松解症,严重型和单纯性表皮松解症5a型,奥格纳类型有关,其症状包括指甲脱落。与单纯性表皮松解症1a型,广泛严重型有关的重要基因是KRT14(角蛋白14),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和细胞连接组织。附属组织包括皮肤,相关表型包括萎缩性疤痕和指甲发育不良。 EBS1A – Epidermolysis Bullosa Simplex 1a, Generalized Severe
炎症性肠病29,也称为ibd29,与巴加斯病和急性前颅窦炎有关。与炎症性肠病29相关的基因是INAVA(固有免疫激活剂),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和谱系特异性标记物以及树突状细胞发育线谱通路。附属组织包括结肠和皮肤,相关表型包括克罗恩病和溃疡性结肠炎。 IBD29 – Inflammatory Bowel Disease 29