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疾病英文名:Spastic Paraplegia with Precocious Puberty 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Precocious Puberty w…
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免疫缺陷47,也称为先天性糖基化紊乱型II,与先天性糖基化紊乱型IIl和先天性糖基化紊乱型Iij有关,症状包括癫痫发作。与免疫缺陷47有关的重要基因是ATP6AP1(ATPase H+ Transporting Accessory Protein 1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型包括生长迟缓和肌张力低下。 IMD47 – Immunodeficiency 47
遗传性淀粉样变性,也称为遗传性淀粉样变性,与淀粉样变性、遗传性、转甲状腺素相关和芬兰型淀粉样变性有关。与遗传性淀粉样变性有关的重要基因是TTR(转甲状腺素),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。在该疾病的背景下,已提到的药物有双氯芬酸和非麻醉性镇痛药。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型为内分泌/外分泌腺和心血管系统。 Hereditary Amyloidosis
辐射诱导的乳腺血管肉瘤与血管肉瘤和乳腺血管肉瘤有关。附属组织包括乳腺和肝脏。 Radiation Induced Angiosarcoma of the Breast
胎儿卡马西平综合征与肾发育不全/发育不良1和肛门、未闭锁有关。 Fetal Carbamazepine Syndrome
无眉无睫毛伴智力障碍,又称伪早老症。相关组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和无睫毛 Absent Eyebrows and Eyelashes with Mental Retardation