热门标签:
疾病英文名:Spastic Paraplegia with Precocious Puberty 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Precocious Puberty w…
免费咨询基因检测相关问题
线粒体DNA耗竭症,Dguok缺乏引起的肝脑型 Mitochondrial Dna Depletion Syndrome, Hepatocerebral Form Due to Dguok Deficienc
丙酮酸激酶缺乏症(肝型)关联组织包括肝脏。 Pyruvate Kinase Deficiency, Liver Type
先天性聋, 常染色体显性72型,也被称为dfna72。与先天性聋, 常染色体显性72型相关的基因是SLC44A4(溶质载体家族44成员4)。关联的组织包括大脑,相关表型包括感音性听力障碍和耳鸣。 DFNA72 – Deafness, Autosomal Dominant 72
肾发育不良,单侧,也称为肾发育不良,单侧,与双鼻孔伴有或不伴有肛门直肠和肾异常有关。与肾发育不良,单侧有关的重要基因是HNF1B(HNF1同源框B)。附属组织包括肾脏。 Renal Dysplasia, Unilateral
原发性垂体炎,又称为自身免疫性垂体炎,与全垂体炎和腺垂体炎有关。附属组织包括垂体和下丘脑。 Primary Hypophysitis