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疾病英文名:Spastic Paraplegia with Precocious Puberty 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Precocious Puberty w…
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49,xxxxx 综合症,也被称为50X综合症,与49,xxxxy综合症和特纳综合症有关。在该疾病的背景下,提到了免疫因子和疫苗。相关的组织包括心脏和乳腺,相关的表型是肌张力减低和耳垂后转、耳垂低垂。 49,xxxxx Syndrome
Elastoderma 与 cutis laxa 和先天性膈疝有关,附属组织包括皮肤,相关表型为松弛性皮肤和丘疹 Elastoderma
右室双出口,也称为伴有肺静脉室间隔缺损的右室双出口,与心室连接部畸形和先天性心脏病有关,有多种类型,6。与右室双出口相关的基因是NKX2-5(NK2同源盒5),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和人类胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏和胸腺,相关表型为右室双出口和发绀。 DORV – Double Outlet Right Ventricle
混合型自身免疫性溶血性贫血,也称为混合型自身免疫性溶血性贫血,与贫血、自身免疫性溶血和缺铁性贫血有关。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为肌肉无力和疲劳 Mixed-Type Autoimmune Hemolytic Anemia
脊椎骨骺端-骨化中心异常伴弯肘及面貌异常,也称为脊椎骨骺端-骨化中心异常伴弯肘及面貌异常综合征。相关组织包括骨骼。 Spondylometaphyseal Dysplasia with Bowed Forearms and Facial Dysmorphism