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疾病英文名:Spastic Paraplegia with Precocious Puberty 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Precocious Puberty w…
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免疫缺陷病,由于经典途径补体缺陷,也称为免疫缺陷病,由于C1,C4或C2补体缺陷,与牙周 Ehlers-Danlos 综合征和牙周型 Ehlers-Danlos 综合征2有关。与免疫缺陷病,由于经典途径补体缺陷相关的基因是C1QA(补体C1qA链),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体级联。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和存活率降低。 Immunodeficiency Due to a Classical Component Pathway Complement Deficiency
掌跖角化病伴耳聋,又称掌跖角化病耳聋综合征,与角膜-鱼鳞病-耳聋综合征、常染色体显性遗传和掌跖角化病有关。与掌跖角化病伴耳聋有关的重要基因是GJB2(间隙连接蛋白β2),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。附属组织包括皮肤,相关表型包括感觉神经性听力障碍和掌跖角化病。 PPKDFN – Keratoderma, Palmoplantar, with Deafness
1号染色体q区缺失,也称为1q单体,与22号常染色体显性遗传性智力发育障碍和小头畸形有关。 Chromosome 1q Deletion
KLHL7-相关冷诱导出汗样综合征,也被称为KLHL7相关Crisponi样综合征。与KLHL7-相关冷诱导出汗样综合征有关的重要基因是KLHL7(Kelch Like Family Member 7)。附属组织包括眼睛。 Klhl7-Related Cold-Induced Sweating-Like Syndrome
Aglona and Situs Inversus 与 agnathia-otocephaly complex 和 situs inversus 有关。 Aglossia and Situs Inversus