热门标签:
疾病英文名:OTSC1 - Otosclerosis 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Otosclerosis Otsc1 Ots 疾病简介:Otoscle…
免费咨询基因检测相关问题
骨软骨发育不全,根状肢发育不良,伴有胼胝体缺如、血小板减少、脑积水和高血压相关表型,表现为胼胝体缺如和脑积水 Osteochondrodysplasia, Rhizomelic, with Callosal Agenesis, Thrombocytopenia, Hydrocephalus, and Hypertension
身体质量指数定量性状位点9,也称为肥胖,与身体质量指数定量性状位点11和瘦素缺乏或功能障碍有关,症状包括症状、体重过高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点9有关的重要基因是MC3R(黑素皮质素3受体)。在该疾病的背景下,已提到过乳糖醇和阿巴卡韦这两种药物。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为肥胖。 BMIQ9 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 9
脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,5型,也称为dsma5,与远端遗传性运动神经病,类型va和罗斯-利维遗传无反应性肌病有关。与脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,5型相关的重要的基因是DNAJB2(DNAJ热休克蛋白家族(Hsp40)成员B2)。附属组织包括骨骼肌和周围神经,相关表型包括失音和足弓。 DSMA5 – Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 5
特发性震颤3,也称为遗传性特发性震颤3,与特发性震颤1和帕金森病15,常染色体隐性早发有关。与特发性震颤3相关的基因是ETM3(特发性震颤3)。相关组织包括大脑和皮层。 ETM3 – Tremor, Hereditary Essential, 3
松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Ic,也称为伴有严重肺部、消化道和泌尿系统异常的松弛性皮肤,与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型IA和松弛性皮肤有关,症状包括眼睑肿胀。与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Ic有关的重要基因是LTBP4(潜在转化生长因子β结合蛋白4),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和磷脂酶C通路。相关组织包括皮肤和肺,相关表型包括骨质疏松和肌张力减低。 ARCL1C – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic