热门标签:
疾病英文名:OTSC1 - Otosclerosis 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Otosclerosis Otsc1 Ots 疾病简介:Otoscle…
免费咨询基因检测相关问题
肌无力症,先天性,4c,与乙酰胆碱受体缺乏有关,也称为先天性肌无力症4c,与肌无力症,先天性,4a,慢通道和先天性肌无力症有关,与乙酰胆碱受体缺乏,症状包括眼肌麻痹,肌肉痉挛和面部麻痹。与肌无力症,先天性,4c,与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是CHRNE(乙酰胆碱受体尼古丁ε亚基),其相关通路/超级通路包括哺乳动物ESC多能性中的Nanog和乙酰胆碱结合及其下游事件。附属组织包括骨骼肌和舌,相关表型为上睑下垂和眼肌麻痹。 CMS4C – Myasthenic Syndrome, Congenital, 4c, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency
Focal Segmental Glomerulosclerosis 3,也称为Focal Segmental Glomerulosclerosis 3易感性,与Focal Segmental Glomerulosclerosis有关。与Focal Segmental Glomerulosclerosis 3相关的基因是CD2AP(CD2相关蛋白),其相关通路/超级通路包括GDNF信号通路和端粒酶调节通路。附属组织包括肾脏,相关表型包括高血压和蛋白尿。 FSGS3 – Focal Segmental Glomerulosclerosis 3
孤立性Melorheostosis,也被称为Mel,与Melorheostosis和黑色素瘤有关。与孤立性Melorheostosis相关的基因是MAP2K1(活化蛋白激酶激酶1)。附属组织包括大脑皮质和骨骼,相关表型包括骨矿物质密度增加和骨增生。 MEL – Melorheostosis, Isolated
系统性红斑狼疮8号,也称为系统性红斑狼疮易感性8号,与系统性红斑狼疮和系统性红斑狼疮1号有关。与系统性红斑狼疮8号有关的重要基因是SLEB8(系统性红斑狼疮易感性8号)。附属组织包括内皮和心脏。 SLEB8 – Systemic Lupus Erythematosus 8
短指型B2(Brachydactyly, Type B2)也被称为短指型B2,与先天性大骨节病和慢性中耳炎有关。与短指型B2相关的基因是NOG(Noggin),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性通路和乳腺癌通路。相关组织包括骨和眼,相关表型为手指远端指骨短和脚短。 BDB2 – Brachydactyly, Type B2