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疾病英文名:OTSC1 - Otosclerosis 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Otosclerosis Otsc1 Ots 疾病简介:Otoscle…
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Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Type, 2,也被称为进行性脊柱侧弯、肌病和听力损失的Ehlers-Danlos综合征,与Ullrich先天性肌营养不良1和超柔韧性Ehlers-Danlos综合征有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Type, 2相关的基因是FKBP14(FKBP脯异构酶14)。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型包括平足和感音神经性听力损失。 EDSKSCL2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Type, 2
主要大血管炎与大动脉炎有关。相关组织包括骨骼。 Predominantly Large-Vessel Vasculitis
脊柱-骨骺发育不良、感觉神经性听力损失、智力发育障碍和Leber先天性黑蒙,也称为脊柱-骨骺发育不良、感觉神经性听力损失、智力发育障碍和Leber先天性黑蒙,与Leber先天性黑蒙9和Leber plus病有关。与脊柱-骨骺发育不良、感觉神经性听力损失、智力发育障碍和Leber先天性黑蒙相关的基因是NMNAT1(烟酰核苷酸腺苷酰转移酶1),其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。相关组织包括骨和眼,相关表型包括脊柱侧弯和眼球震颤。 SHILCA – Spondyloepiphyseal Dysplasia, Sensorineural Hearing Loss, Impaired Intellectual Development, and Leber Congenital Amaurosis
弯骨发育不良综合症2,也被称为bbds2。与弯骨发育不良综合症2相关的基因是LAMA5(层粘连蛋白亚基α5)。关联的组织包括骨和皮肤,相关的表型是短颈和骨质疏松。 BBDS2 – Bent Bone Dysplasia Syndrome 2
肌无力症,先天性,4c,与乙酰胆碱受体缺乏有关,也称为先天性肌无力症4c,与肌无力症,先天性,4a,慢通道和先天性肌无力症有关,与乙酰胆碱受体缺乏,症状包括眼肌麻痹,肌肉痉挛和面部麻痹。与肌无力症,先天性,4c,与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是CHRNE(乙酰胆碱受体尼古丁ε亚基),其相关通路/超级通路包括哺乳动物ESC多能性中的Nanog和乙酰胆碱结合及其下游事件。附属组织包括骨骼肌和舌,相关表型为上睑下垂和眼肌麻痹。 CMS4C – Myasthenic Syndrome, Congenital, 4c, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency