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疾病英文名:OTSC1 - Otosclerosis 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Otosclerosis Otsc1 Ots 疾病简介:Otoscle…
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常染色体隐性泛发性单纯性表皮松解症,也称为常染色体隐性泛发性EB。与常染色体隐性泛发性单纯性表皮松解症有关的重要基因是KRT14(角蛋白14)。相关组织包括皮肤,相关表型为指甲形态异常和皮肤侵蚀 Autosomal Recessive Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex
C 综合症,也被称为奥皮三尖头症,与黏多糖贮积症 II 和黏多糖贮积症+综合征有关,症状包括癫痫发作。与 C 综合症有关的重要基因是 CD96 (CD96 分子),其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白装配、重塑和清除以及造血干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括智力障碍和高腭。 CSYN – C Syndrome
范可尼贫血,补充组I,也称为范可尼贫血补充组I,与范可尼贫血,补充组G和颅内浆果瘤,12有关。与范可尼贫血,补充组I有关的重要基因是FANCI(FA补充组I),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和调节TP53活性。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括心血管系统形态异常和肾形态异常。 FANCI – Fanconi Anemia, Complementation Group I
肌萎缩侧索硬化症5型,青少年型,也称为als5,与肌萎缩侧索硬化症5型和肌萎缩侧索硬化症1型有关,症状包括肌肉抽搐、肌肉痉挛和异常锥体束征。与青少年型肌萎缩侧索硬化症5型有关的重要基因是SPG11(SPG11囊泡运输相关,Spatacsin)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型包括肌肉无力引起的呼吸不足和球部症状。 ALS5 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 5, Juvenile
Meier-Gorlin Syndrome 4,也被称为mgors4,与Seckel syndrome有关。与Meier-Gorlin Syndrome 4相关的基因是CDT1(Chromatin Licensing And DNA Replication Factor 1)。附属组织包括乳腺和骨骼,相关表型包括延迟的骨骼成熟和先天性耳聋。 MGORS4 – Meier-Gorlin Syndrome 4