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疾病英文名:Palmaris Longus Muscle, Absence of 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:掌长肌,其缺失相关表型是骨骼系统的异常。 …
疾病英文名:Enteropathy, Familial, with Villous Edema and Immunoglobulin G2 Deficiency 疾病分类:非罕见病…
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分离性失忆症,也称为心因性失忆症,与遗忘症和多重人格障碍有关。与分离性失忆症相关的重要基因是H2AP(H2A.P组蛋白),其相关通路/超通路包括MECP2介导的转录调节。相关组织包括大脑和杏仁核,相关表型为行为/神经系统和味觉/嗅觉。 Dissociative Amnesia
阿迪斯普里奥霉病与呼吸衰竭和真菌感染性疾病有关。与阿迪斯普里奥霉病有关的重要基因是ZFYVE28(锌指FYVE型含28)。附属组织包括皮肤和肺。 Adiaspiromycosis
复合氧化磷酸化缺陷52,也称为coxpd52。与复合氧化磷酸化缺陷52有关的重要基因是NFS1(NFS1半胱氨酸脱硫酶)。关联的组织包括肝脏和心脏,相关表型为癫痫和肌张力减低。 COXPD52 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 52
3-甲基-3-酮戊酸辅酶A羧化酶2缺乏症,也称为3-甲基-3-酮戊酸辅酶A羧化酶2缺乏症,与肌萎缩侧索硬化症5型和常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症61有关,其症状包括呕吐、嗜睡和反弓症。与3-甲基-3-酮戊酸辅酶A羧化酶2缺乏症相关的基因是MCCC2(甲基-3-酮戊酸辅酶A羧化酶亚基2),其相关通路/超级通路包括信号转导和ECM蛋白多糖。相关组织包括骨骼肌和乳腺,相关表型包括智力障碍和癫痫。 MCC2D – 3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 2 Deficiency
运动性缄默症,又称为清醒昏迷,与克雅氏病和命名性失语症有关。与运动性缄默症相关的基因是SLC6A3(转运蛋白家族6成员3),其相关通路/超级通路包括神经科学和帕金森病通路。相关组织包括大脑和丘脑,相关表型包括神经系统和正常。 Akinetic Mutism