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疾病英文名:Coxoauricular Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:科克斯奥尔里纳综合症与特纳综合症和先天性小耳畸形有关。附属…
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遗传性感觉神经病,类型I,也称为hsn1f,与遗传性感觉神经病和感觉周围神经病有关。与遗传性感觉神经病,类型I有关的重要基因是ATL3(Atlastin GTPase 3)。附属组织包括骨和周围神经,相关表型为角化过度和拇外翻。 HSN1F – Neuropathy, Hereditary Sensory, Type if
凝血酶缺陷引起的血栓性倾向,也称为静脉血栓栓塞,与同型半胱氨酸血症和抗凝血酶III缺乏有关。与凝血酶缺陷引起的血栓性倾向相关的基因是MTHFR(甲硫氨酸四氢叶酸还原酶),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到的药物有雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括肺和脊髓,相关表型为肺栓塞和深静脉血栓。 THPH1 – Thrombophilia Due to Thrombin Defect
癫痫,青少年肌阵挛9型,也被称为ejm9。与癫痫,青少年肌阵挛9型相关的基因是EJM9(癫痫,青少年肌阵挛,易感性,9)。相关表型是全身非运动性(失神)发作和热性发作(在3个月至6岁之间)。 EJM9 – Epilepsy, Juvenile Myoclonic 9
中胚层发育不良,萨瓦里亚纳型,也称为中胚层发育不良伴缺腓骨和三角形胫骨,与中胚层发育有关。与中胚层发育不良,萨瓦里亚纳型有关的重要基因是ID4(DNA结合抑制因子4)。附属组织包括骨,相关表型为骨骼发育不良和长骨弯曲。 Mesomelic Dysplasia, Savarirayan Type
先天性糖基化障碍,类型Iif,也称为先天性糖基化障碍类型Iif,与先天性糖基化障碍类型ih和先天性糖基化障碍类型iih有关。与先天性糖基化障碍,类型Iif有关的重要基因是SLC35A1(溶质载体家族35成员A1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型包括血小板减少症和蜂窝织炎 CDG2F – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iif