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疾病英文名:Coxoauricular Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:科克斯奥尔里纳综合症与特纳综合症和先天性小耳畸形有关。附属…
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周期性运动诱发性肌张症2,也称为肌张症19,与运动障碍和周期性运动诱发性肌张症1有关,症状包括肌张症、阵发性舞蹈病。与周期性运动诱发性肌张症2有关的重要基因是 EKD2 (周期性运动诱发性肌张症2)。关联组织包括大脑,相关表型为舞蹈病和肌张症。 EKD2 – Episodic Kinesigenic Dyskinesia 2
先天性糖基化障碍(Congenital disorder of glycosylation, type I)与多糖基化障碍有关。 Disorder of Multiple Glycosylation
Hamanishi Ueba Tsuji 综合征,又称先天性手指和拇指伸展肌缺如伴全身性多发性神经病,与手指伸展肌缺如、单侧、伴全身性多发性神经病和多发性神经病有关。附属组织包括骨骼肌。 Hamanishi Ueba Tsuji Syndrome
长骨弯曲,对称性和非对称性关联组织包括骨骼。 Bowing of Long Bones, Asymmetric and Symmetric
白内障骨骼异常与娜塔莉综合症有关。 Cataract Skeletal Anomalies