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疾病英文名:Coxoauricular Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:科克斯奥尔里纳综合症与特纳综合症和先天性小耳畸形有关。附属…
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先天性红细胞生成异常病第IIIA型,又称先天性红细胞生成异常病第III型,与先天性红细胞生成异常病和缺铁性贫血有关。与先天性红细胞生成异常病第IIIA型相关的基因是KIF23(Kinesin Family Member 23),其相关通路/超级通路包括Aurora B信号通路和细胞分裂通路中的PtdIns(4,5)P2。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括贫血和异形性红细胞。 CDAN3A – Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Iiia
肌病,肌纤维蛋白病,致命婴儿肌张病,α-B晶状体相关,也被称为mfm,致命婴儿肌张病,α-B晶状体相关。与肌病,肌纤维蛋白病,致命婴儿肌张病,α-B晶状体相关有关的重要基因是CRYAB(晶状体αB)。关联组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为屈曲性挛缩和循环中肌酸激酶浓度升高。 MFMFIH-CRYAB – Myopathy, Myofibrillar, Fatal Infantile Hypertonic, Alpha-B Crystallin-Related
颅内增生症,也称为HCIN,是一种与增生和内膜增生有关的常染色体显性遗传病。与颅内增生症相关的基因是SLC39A14(溶质载体家族39成员14),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和经典和非经典TGF-B信号通路。相关组织包括骨和舌,相关表型包括面瘫和感觉神经性听力障碍。 HCIN – Hyperostosis Cranialis Interna
多发性肌炎,也称为pm,与间质性肺病和包涵体肌炎有关。与多发性肌炎相关的基因是RN7SL1(信号识别粒子7SL1的RNA成分),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNA和参与败血症免疫反应的miRNA。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和甲基泼尼松龙半琥酸盐。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型为低张力和自身免疫。 Polymyositis
D-2-羟基戊二酸尿1,也称为d-2-羟基戊二酸尿,与d-2-羟基戊二酸尿2和联合d-2-和l-2-羟基戊二酸尿有关,症状包括肌肉无力、呼吸困难和喘鸣。与D-2-羟基戊二酸尿1有关的重要基因是D2HGDH(D-2-羟基戊二酸脱氢酶),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为肌张力减低和全球发育延迟。 D2HGA1 – D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 1