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疾病英文名:Coxoauricular Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:科克斯奥尔里纳综合症与特纳综合症和先天性小耳畸形有关。附属…
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Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15,也被称为发育延迟、癫痫、小脑萎缩和骨质疏松,与癫痫和肌张力低下有关。与Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15相关的基因是GPAA1(Glycosylphosphatidylinositol Anchor Attachment 1)。相关表型包括EEG异常和痉挛。 GPIBD15 – Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15
骨恶性纤维组织细胞瘤,也称为骨恶性纤维组织细胞瘤,与纤维组织细胞瘤和皮肤纤维组织细胞瘤有关。与骨恶性纤维组织细胞瘤相关的基因是LEO1(LEO1同源物,Paf1/RNA聚合酶II复合物成分),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和蛋白质代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿霉素和异环磷酰胺。附属组织包括骨和平滑肌。 Malignant Fibrous Histiocytoma of Bone
多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征3,也称为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷7,与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征和先天性糖基化紊乱有关,类型为I,其症状包括癫痫。与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征3有关的重要基因是PIGT(磷脂酰肌醇糖基锚定生物合成类T),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰:GPI-锚定蛋白质的合成。附属组织包括骨和心,相关表型为眼球震颤和骨质疏松。 MCAHS3 – Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 3
威廉姆斯-贝伦综合症,也被称为威廉姆斯综合症,与超瓣膜性主动脉狭窄和威廉姆斯-贝伦区域重复综合症有关,症状包括超敏听觉、慢性便秘和异常体重增加。与威廉姆斯-贝伦综合症有关的重要基因是ELN(弹性蛋白),其相关通路/超级通路包括7q11.23复制数变异综合症。在该疾病的背景下,氟西汀和甲基苯丙胺已被提及。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为智力障碍和高反射性。 WBS – Williams-Beuren Syndrome
Omodysplasia 1,也称为常染色体隐性多模症,与多模症和多模症2有关。与Omodysplasia 1有关的重要基因是GPC6(Glypican 6),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs和mTOR信号通路。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括前额突出和鼻梁凹陷。 OMOD1 – Omodysplasia 1