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疾病英文名:Copper Deficiency, Familial Benign 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Familial Benign Copper Defic…
疾病英文名:PPCRA - Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Pigmen…
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常染色体显性遗传性脊髓性肌萎缩症10型,也称为spg10,与常染色体显性遗传性脊髓性肌萎缩症12型和常染色体显性遗传性脊髓性肌萎缩症8型有关,其症状包括尿急。与常染色体显性遗传性脊髓性肌萎缩症10型有关的重要基因是KIF5A(Kinesin家族成员5A),其相关通路/超级通路包括胰岛素处理。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型为下肢痉挛和远端下肢肌萎缩。 SPG10 – Spastic Paraplegia 10, Autosomal Dominant
46,xx性反转2,也被称为srxx2。与46,xx性反转2相关的基因是SRXX2(46XX性反转2)。相关组织包括子宫和睾丸,相关表型是卵睾和小阴茎 SRXX2 – 46,xx Sex Reversal 2
肌病,肩胛肱骨远端,也称为进行性肩胛肱骨远端肌病。与肌病,肩胛肱骨远端相关的基因是ACTA1(肌动蛋白α1,骨骼肌)。关联组织包括骨骼肌,相关表型包括肩胛骨翼状和腕下垂 SHPM – Myopathy, Scapulohumeroperoneal
鹳咬病,又称鲑鱼斑痣,与毛细血管畸形、先天性颈后痣和火焰痣有关。与鹳咬病有关的重要基因是RASA1(RAS P21蛋白激活因子1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞以及特异性标记物。附属组织包括骨和皮肤。 Stork Bite
面肌痉挛,也被称为面部局灶性肌阵挛,与血管疾病和有或无先兆的偏头痛有关。与面肌痉挛有关的重要基因是MTHFR(甲硫氨酸四氢叶酸还原酶),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型是生殖系统。 Hemifacial Spasm