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疾病英文名:PPCRA - Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Pigmen…
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Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2,也称为Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type 2,与Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome和Larsen-like Syndrome B3GAT3型有关,其症状包括全身性肌肉无力。与Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2有关的重要基因是DSE(Dermatan Sulfate Epimerase),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢。附属组织包括皮肤,相关表型包括前额突出和高腭。 EDSMC2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2
桡骨缺如,X连锁,也被称为无骨盆部和生殖器部的桡骨缺如。相关组织包括骨骼,相关表型包括脑积水和少指症 Radial Aplasia, X-Linked
眼病,也称为眼眶病,与格雷夫斯病1和视神经疾病有关,其症状包括视觉障碍和眼部表现。与眼病相关的重要基因是ERCC6(ERCC切除修复6,染色质重塑因子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下提到了Ciprofloxacin和抗菌药物。附属组织包括眼睛和睫状神经节,相关表型为免疫系统和造血系统。 ORBIT – Orbital Disease
严重先天性中性粒细胞减少症8,也称为伴有或不伴有胰腺功能障碍和/或神经系统异常的常染色体显性严重先天性中性粒细胞减少症8,与中性粒细胞减少症8、常染色体显性严重先天性中性粒细胞减少症和硬膜下脓肿有关。与严重先天性中性粒细胞减少症8有关的重要基因是SRP54(信号识别颗粒54),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经功能中的磷脂酶D。附属组织包括心肌细胞和骨髓。 SCN8 – Severe Congenital Neutropenia 8
肌无力症,先天性,11型,伴有乙酰胆碱受体缺乏,也称为先天性肌无力症11型,与肌无力症,先天性,4c型,伴有乙酰胆碱受体缺乏和脊柱骨骺发育不良,梅加班-达格赫-梅尔基型有关。与肌无力症,先天性,11型,伴有乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是RAPSN(突触相关蛋白),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和线粒体钙离子转运。附属组织包括骨骼肌,相关表型为生长发育迟缓和上睑下垂。 CMS11 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 11, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency