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疾病英文名:Copper Deficiency, Familial Benign 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Familial Benign Copper Defic…
疾病英文名:PPCRA - Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Pigmen…
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Eln-相关松弛性皮肤,也称为常染色体显性松弛性皮肤1型,与常染色体显性松弛性皮肤1型和常染色体显性松弛性皮肤2型有关。附属组织包括肺和骨。 ADCL1 – Eln-Related Cutis Laxa
脊柱骨骺端软骨发育不全,角状骨折型,也称为脊柱骨骺端软骨发育不全,角状骨折型,与脊柱骨骺端软骨发育不全,斯特鲁迪克类型和股骨头下陷有关,症状包括鸭步。与脊柱骨骺端软骨发育不全,角状骨折型相关的基因是FN1(纤维连接蛋白1),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物和细胞粘附_ECM重塑。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为卵圆形椎体和股骨头下陷。 SMDCF – Spondylometaphyseal Dysplasia, Corner Fracture Type
多发性外生骨疣Ⅲ型,又称多发性外生骨疣Ⅲ型、多发性外生骨疣3型,与遗传性多发性外生骨疣和多发性外生骨疣Ⅰ型有关。与多发性外生骨疣Ⅲ型相关的基因是EXT3(多发性外生骨疣3)。相关组织包括骨,相关表型为多发性外生骨疣。 EXT3 – Exostoses, Multiple, Type Iii
苏萨克综合症,又称视网膜耳蜗脑血管病,与感音性听力损失和视网膜动脉阻塞有关,症状包括畏光、眩晕和疼痛。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为头痛和感音性听力障碍 Susac Syndrome
软骨钙化症1,也称为早期骨关节炎软骨钙化症,与软骨钙化症和软骨钙化症2有关。与软骨钙化症1有关的重要基因是CCAL1(软骨钙化症1(焦磷酸钙沉积病,早期骨关节炎))。附属组织包括骨,相关表型为骨关节炎和软骨钙化症。 CCAL1 – Chondrocalcinosis 1