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疾病英文名:Copper Deficiency, Familial Benign 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Familial Benign Copper Defic…
疾病英文名:PPCRA - Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Pigmen…
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三M综合症3,也被称为3m综合症3,与三M综合症1有关。与三M综合症3有关的一个重要基因是CCDC8(螺旋-螺旋域包含8)。附属组织包括骨骼,相关表型包括前额突出和短颈。 3M3 – Three M Syndrome 3
颅脑裂纹脑膜脑膨症,又称博亚季耶夫-贾布斯综合症,与脑膨症和白内障有关。与颅脑裂纹脑膜脑膨症相关的基因是SEC23A(SEC23同源物A,COPII复合物成分),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和先天免疫系统。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 CLSD – Craniolenticulosutural Dysplasia
先天性糖基化障碍,类型Iip,也被称为tmem199-cdg,与发育性和癫痫性脑病36以及先天性糖基化障碍,类型I有关。与先天性糖基化障碍,类型Iip相关的关键基因是TMEM199(跨膜蛋白199),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型包括全球发育延迟和全身性肌张力减低。 CDG2P – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iip
椎间盘疾病,也称为椎间盘疾病,与退行性椎间盘疾病和背痛有关,症状包括坐骨神经痛。与椎间盘疾病相关的重要基因是COL9A3(胶原蛋白IXα3链),其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,提到的药物有多奈哌齐和芬太尼。附属组织包括脊髓和骨骼,相关表型是四肢/手指/尾巴和听觉/前庭/耳。 IDD – Intervertebral Disc Disease
脊柱-骨骺发育不全晚期,常染色体隐性,也称为常染色体隐性脊柱-骨骺发育不全晚期、leroy-spranger型和脊柱-骨骺发育不全伴先天性关节脱位。与脊柱-骨骺发育不全晚期,常染色体隐性有关的重要基因是CCN6(细胞通信网络因子6)。附属组织包括骨,相关表型为身材矮小和扁平椎体 Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, Autosomal Recessive