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疾病英文名:Copper Deficiency, Familial Benign 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Familial Benign Copper Defic…
疾病英文名:PPCRA - Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Pigmen…
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常染色体显性泛发性单纯性表皮松解症,严重型,也称为单纯性表皮松解症,道尔顿-梅拉类型,与单纯性表皮松解症1a,泛发性严重和表皮松解症有关。与常染色体显性泛发性单纯性表皮松解症,严重型有关的重要基因是KRT14(角蛋白14),其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和角化。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型包括掌跖角化病和红斑。 Autosomal Dominant Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex, Severe Form
脊椎骨骺端-骨化中心异常伴弯肘及面貌异常,也称为脊椎骨骺端-骨化中心异常伴弯肘及面貌异常综合征。相关组织包括骨骼。 Spondylometaphyseal Dysplasia with Bowed Forearms and Facial Dysmorphism
伪achondroplasia,也称为伪achondroplastic dysplasia,与软骨发育不良、多发性1和软骨病有关,症状包括鸭步和手腕尺偏。与伪achondroplasia相关的基因是COMP(Cartilage Oligomeric Matrix Protein),其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,已提到过Resveratrol和血小板聚集抑制剂。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是不成比例的短肢短身高和鸭步。 PSACH – Pseudoachondroplasia
浆细胞白血病,也称为浆细胞白血病,与巨球蛋白血症和结肠良性肿瘤有关。与浆细胞白血病相关的基因是CCND1(细胞周期素D1),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了沙利度胺和环磷酰胺。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是稳态/代谢和肿瘤 PCL – Plasma Cell Leukemia
罕见病,牙釉质生成不全 Rare Disease with Dentinogenesis Imperfecta