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疾病英文名:Focal Epithelial Hyperplasia of the Oral Mucosa 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:口腔黏膜的局灶性上皮增生与局灶…
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脑膜瘤,又称颅内脑膜瘤,与良性脑膜瘤和颅内脑膜瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与脑膜瘤有关的重要基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子),其相关通路/超级通路包括RUNX1与尚不明确的确切效果的共因子相互作用,以及SMARCB1的肿瘤抑制活性。在该疾病的背景下,已提到贝伐单抗和依维莫司。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为增殖增加。 Brain Meningioma
视网膜淋巴瘤,又称视网膜淋巴瘤,与急性视网膜坏死综合症和伯基特淋巴瘤有关。与视网膜淋巴瘤有关的重要基因是IGLL5(免疫球蛋白λ样多肽5),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和免疫应答FcεRI通路。在该疾病的背景下,已经提到了Ichthammol和Pomalidomide这两种药物。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是减少的乳腺球形成和无表型分析。 Retina Lymphoma
胆囊平滑肌肉瘤,也称为胆囊平滑肌瘤,与平滑肌肉瘤和上皮样平滑肌肉瘤有关。与胆囊平滑肌肉瘤相关的重要基因是CALD1(钙调蛋白1),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和树突状细胞发育线谱通路。相关组织包括胆囊软组织,相关表型包括肌肉和呼吸系统。 Gallbladder Leiomyosarcoma
免疫缺陷19,也称为CD3-δ缺陷,与肉芽肿病、慢性、常染色体隐性、3和冠状球蛋白-1a缺陷有关,症状包括腹泻。与免疫缺陷19有关的重要基因是CD3D(T细胞受体复合物的CD3 δ亚基),其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及Akt信号通路。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括发育不良和反复呼吸道感染。 IMD19 – Immunodeficiency 19
直肠腺瘤与腺瘤和腹泻有关。与直肠腺瘤有关的重要基因是LINC01160(长内含非编码RNA1160)。附属组织包括结肠。 Rectum Adenoma