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疾病英文名:Focal Epithelial Hyperplasia of the Oral Mucosa 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:口腔黏膜的局灶性上皮增生与局灶…
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前侧壁心肌梗死,又称前壁心肌梗死,与急性前侧壁心肌梗死和左束支半阻滞有关。与前侧壁心肌梗死相关的重要基因是NPPB(Natriuretic Peptide B),其相关通路/超级通路包括NO/cGMP/PKG介导的神经保护和A-beta斑块形成和APP代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿托伐他汀和西门汀。附属组织包括骨髓和心脏。 Anterolateral Myocardial Infarction
儿童颅上室硬脑膜瘤,也称为儿童颅上室硬脑膜母细胞瘤,与细胞硬脑膜瘤和颅上室硬脑膜瘤有关,症状包括呕吐、头痛和恶心。与儿童颅上室硬脑膜瘤有关的重要基因是ZFTA(锌指易位相关基因),其相关通路/超级通路包括p73转录因子网络。在该疾病的背景下,已提到的药物有伊立替康和舒尼替尼。附属组织包括脊髓和大脑。 Childhood Supratentorial Ependymoma
脉络膜骨瘤,双侧附属组织包括骨和眼,相关表型为异常脉络膜形态和骨瘤 Choroidal Osteoma, Bilateral
空肠促甲状腺激素瘤,也称为空肠促甲状腺激素分泌神经内分泌肿瘤,与促甲状腺激素瘤和非功能性胰腺内分泌肿瘤有关,症状包括腹泻。与空肠促甲状腺激素瘤相关的重要基因是CADPS(钙依赖分泌激活剂),其相关通路/超级通路包括信号转导和A类/1(视黄醇受体类似物)。相关表型是Sindbis病毒(SIN)衣壳蛋白和自噬体LC3蛋白共定位减少,以及SIN dsTE12Q感染后存活率降低。 Jejunal Somatostatinoma
冠蛋白-1a缺乏症与淋巴细胞减少和严重联合免疫缺陷症有关。与冠蛋白-1a缺乏症有关的重要基因是CORO1A(冠蛋白1A),与其相关通路/超通路包括先天免疫系统和信号转导。相关表型为生存能力降低和免疫系统。 Coronin-1a Deficiency