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疾病英文名:Focal Epithelial Hyperplasia of the Oral Mucosa 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:口腔黏膜的局灶性上皮增生与局灶…
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汗-汗-卡萨尼斯综合症,也被称为3k综合症。与汗-汗-卡萨尼斯综合症有关的一个重要基因是NCAPG2(非SMC Condensin II复合物亚基G2)。相关组织包括脊髓和心脏,相关表型为生长迟缓和前额突出 3KS – Khan-Khan-Katsanis Syndrome
视网膜色素病变Y连锁型,也称为Y连锁性视网膜色素病变,与视网膜色素病变有关。与视网膜色素病变Y连锁型有关的重要基因是RPY(Y连锁性视网膜色素病变)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为杆-锥性视网膜病变。 RPY – Retinitis Pigmentosa, Y-Linked
获得性胃出口狭窄,又称成人肥厚性幽门狭窄,与胃扩张和贲门失弛缓症有关。与获得性胃出口狭窄有关的重要基因是ATP12A(ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit)。附属组织包括宫颈。 Acquired Gastric Outlet Stenosis
高密度脂蛋白胆固醇水平数量性状位点12,也被称为hdlcq12。与高密度脂蛋白胆固醇水平数量性状位点12相关的基因是LIPC(肝型脂酶C)。关联的组织包括心脏。 HDLCQ12 – High Density Lipoprotein Cholesterol Level Quantitative Trait Locus 12
子宫浆液性腺癌,也称为子宫浆液性腺癌,与浆液性腺癌和原位腺癌有关。与子宫浆液性腺癌有关的重要基因是MUC6(粘蛋白6,多聚粘液/凝胶形成),其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有尼达尼布和伊匹单。附属组织包括内皮细胞,相关表型是马拉巴病毒感染后活力降低和肝脏/胆道系统。 Endometrial Mucinous Adenocarcinoma