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疾病英文名:AAA1 - Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Abdominal A…
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维生素D羟化缺陷性软骨病1型,也称为维生素D依赖性软骨病1型,与低钙血症维生素D依赖性软骨病和继发性甲状旁腺功能亢进有关,其症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与维生素D羟化缺陷性软骨病1型有关的重要基因是CYP27B1(细胞色素P450家族27亚家族B成员1),其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和维生素D受体通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有特立帕肽和甲状旁腺激素。相关组织包括骨和肾,相关表型为发育不良和前额突出。 VDDR1A – Vitamin D Hydroxylation-Deficient Rickets, Type 1a
中性粒细胞减少症,严重先天性,4号,常染色体隐性,也称为杜森综合症,与严重先天性中性粒细胞减少症4号和原发性肺动脉高压1型有关。与中性粒细胞减少症,严重先天性,4号,常染色体隐性有关的重要基因是G6PC3(葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基3)。附属组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型包括全球发育延迟和肾积水。 SCN4 – Neutropenia, Severe Congenital, 4, Autosomal Recessive
血型,Chido/Rodgers 系统,也被称为血型系统,Chido/Rodgers。与血型,Chido/Rodgers 系统有关的一个重要基因是 C4A(补体 C4A(Rodgers 血型))。 Blood Group, Chido/rodgers System
惠普尔病,也称为肠脂质营养不良,与肱骨滑囊炎和胃肠炎有关。与惠普尔病有关的重要基因是IRF4(干扰素调节因子4),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及先天性淋巴细胞分化。附属组织包括心脏和大脑,相关表型为抑郁症和发育退化 Whipple Disease
必需性血小板增多症,也称为原发性血小板增多症,与血小板增多症1和获得性血管性血友病有关。与必需性血小板增多症相关的基因是MPL(MPL原癌基因,血小板生成素受体),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有羟基脲和苯佐卡因。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为心肌梗死和静脉血栓。 ET – Essential Thrombocythemia