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疾病英文名:AAA1 - Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Abdominal A…
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磷酸甘油酸激酶1缺陷症,也称为pgk1缺陷症,与溶血性贫血和结直肠癌有关,症状包括共济失调和癫痫发作。与磷酸甘油酸激酶1缺陷症有关的重要基因是PGK1(磷酸甘油酸激酶1),其相关通路/超级通路包括生物周期(BioCyc)和糖酵解(REACTOME)。该病的相关药物是Pharmaceutical Solutions。相关组织包括肾脏和皮肤,相关表型包括智力障碍和共济失调。 PGK1D – Phosphoglycerate Kinase 1 Deficiency
急性髓系白血病伴成熟(Acute Myeloid Leukemia with Maturation)与白血病、急性髓系白血病和髓系白血病有关。与急性髓系白血病伴成熟相关的关键基因是MIR181A1HG(MIR181A1宿主基因)。在该疾病的背景下,已提到过克霉唑和氟康唑这两种药物。附属组织包括髓系。 Acute Myeloid Leukemia with Maturation
心血管系统自身免疫病与自身免疫性血管炎和自身免疫性心肌炎有关。与心血管系统自身免疫病有关的重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。相关组织包括T细胞,相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Autoimmune Disease of Cardiovascular System
血型 Er,也被称为 Er 血型系统。与血型 Er 相关的重要基因是 PIEZO1(Piezo 类型机械敏感离子通道成分 1)。 ER – Blood Group, Er
B-细胞淋巴瘤,也称为淋巴瘤、B细胞,与边缘区B细胞淋巴瘤和弥漫性大B细胞淋巴瘤有关。与B-细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是MIR17(微小RNA 17),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括长春花碱和洛莫司汀。附属组织包括T细胞和B细胞,相关表型包括内分泌/外分泌腺和细胞。 B-Cell Lymphoma