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疾病英文名:PRTA - Renal Tubular Acidosis, Proximal 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Proximal Renal Tubular A…
疾病英文名:Venular Insufficiency, Systemic 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:静脉功能不全,系统相关表型是心血管系统的异常和发绀…
疾病英文名:Micromelic Bone Dysplasia with Cloverleaf Skull 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:微小骨发育不良伴…
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脊柱炎3,也称为脊柱炎易感性3,与脊柱炎有关。与脊柱炎3相关的基因是SPDA3(脊柱炎易感性3)。 SPDA3 – Spondyloarthropathy 3
牙釉质发育不全和矮小症,也称为短肢-牙釉质发育不全综合征,与短肢和骨软骨发育不良有关。与牙釉质发育不全和矮小症相关的基因是LTBP3(潜在转化生长因子β结合蛋白3),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和NF-κB家族通路。相关组织包括骨和脑,相关表型包括下颌前突和上颌发育不良。 DASS – Dental Anomalies and Short Stature
联趾(V型),又称联趾型5,与短指型A4和短指型D有关。与联趾(V型)有关的重要基因是HOXD13(Homeobox D13),其相关通路/超级通路包括FGFR3信号通路在软骨细胞增殖和终端分化中的作用。附属组织包括骨和肾,相关表型为手指远端指骨短和手指尺偏。 SDTY5 – Syndactyly, Type V
远端骨硬化症,又称为骨硬化症、远端型,与内膜增生、常染色体显性遗传和增生有关。相关表型为增生和颅面骨硬化症 Distal Osteosclerosis
短趾侏儒症 Mseleni 型,也称为短趾侏儒症、Mseleni 型,与 Mseleni 关节病和关节炎有关。附属组织包括骨骼,相关表型为骨质疏松和短趾。 Brachydactylous Dwarfism Mseleni Type