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疾病英文名:PRTA - Renal Tubular Acidosis, Proximal 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Proximal Renal Tubular A…
疾病英文名:Venular Insufficiency, Systemic 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:静脉功能不全,系统相关表型是心血管系统的异常和发绀…
疾病英文名:Micromelic Bone Dysplasia with Cloverleaf Skull 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:微小骨发育不良伴…
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复合氧化磷酸化缺陷7,也称为coxpd7,与复合氧化磷酸化缺陷有关,症状包括共济失调、肌肉无力和眼肌麻痹。与复合氧化磷酸化缺陷7有关的重要基因是MTRFR(Mitochondrial Translation Release Factor In Rescue)。相关组织包括眼睛和骨骼肌,相关表型为视神经萎缩和发育不良。 COXPD7 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 7
Cleidocranial Dysplasia 2,也被称为clcd2,与Cleidocranial Dysplasia 1和牙齿、额外的有关。与Cleidocranial Dysplasia 2有关的重要基因是CBFB(核心结合因子亚基β)。附属组织包括骨骼。 CLCD2 – Cleidocranial Dysplasia 2
药物性血管炎,又称为药物诱导的皮肤血管炎,与视网膜血管炎和血管炎有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Drug-Induced Vasculitis
原发性获得性纯红细胞再生障碍性贫血,也称为原发性获得性prca,与纯红细胞再生障碍性贫血和获得性纯红细胞再生障碍性贫血有关。在该疾病的背景下,已经提到了西罗莫司和克霉唑这两种药物。附属组织包括骨髓和骨骼。 Primary Acquired Pure Red Cell Aplasia
病态窦房结综合征1,也称为窦房结病,家族性,常染色体隐性,与病态窦房结综合征2和病态窦房结综合征3有关。与病态窦房结综合征1有关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5)。附属组织包括心脏和结肠,相关表型为延长QT间期和房室传导阻滞。 SSS1 – Sick Sinus Syndrome 1