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Omodysplasia 2,也称为常染色体显性多态性,与多态性1和多态性2有关。与Omodysplasia 2有关的重要基因是FZD2(Frizzled Class Receptor 2),其相关通路/超级通路包括CTNNB1 S37突变体未被磷酸化和乳腺癌通路。附属组织包括骨和子宫,相关表型包括隐睾和肘关节脱位。 OMOD2 – Omodysplasia 2
四肢缺如综合症,也称为四肢缺如综合症1和尺骨和腓骨缺失,伴有严重的肢体缺陷。与四肢缺如综合症相关的重要基因是WNT3(Wnt家族成员3),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型包括脑积水和先天性小耳症。 Tetraamelia Syndrome
Kcnt1相关的癫痫与癫痫和发育性癫痫性脑病14有关。附属组织包括背根神经节和颞叶。 Kcnt1-Related Epilepsy
Dubowitz 综合征,也被称为宫内发育迟缓、身材矮小、小头畸形、轻度智力障碍伴有行为问题、湿疹和异常独特的面部特征,与小头畸形和lig4综合征有关。与Dubowitz综合征相关的重要基因是NSUN2(NOP2/Sun RNA甲基转移酶2),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前体mRNA和tRNA处理。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括智力障碍和宽头症。 Dubowitz Syndrome
骨矿物质密度定量性状位点1,也被称为高骨量性状,与高铁血红蛋白血症、β-球蛋白类型和α-地中海贫血有关。与骨矿物质密度定量性状位点1相关的基因是LRP5(低密度脂蛋白受体相关蛋白5)。关联组织包括骨,相关表型包括脊柱异常和脊柱骨密度增加。 BMND1 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 1