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巨细胞牙骨质瘤,家族性,也称为牙骨质发育不良,边缘性,与花斑状牙骨质-骨发育不良和前列腺癌有关。附属组织包括骨,相关表型为多颗受累牙齿和牙齿错位 FGC – Gigantiform Cementoma, Familial
RP19,也被称为rp19,与斯塔格病和视网膜炎有关。与RP19相关的基因是ABCA4(ATP结合盒家族A成员4)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型是异常电生理和视力下降。 RP19 – Retinitis Pigmentosa 19
基孔肯雅热,也称为基孔肯雅热,与登革热和登革病毒有关,其症状包括发热、关节痛和斑丘疹。与基孔肯雅热有关的重要基因是G3BP1(G3BP应激颗粒组装因子1),其相关通路/超级通路包括疾病和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已提到的药物包括氢氧化铝和甲氨蝶呤。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型包括疲劳和发热。 CK – Chikungunya
多形性横纹肌肉瘤,也称为成人多形性横纹肌肉瘤,与进行性复发性多发性硬化症和间充细胞瘤有关。与多形性横纹肌肉瘤相关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和TNFR1通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括辅酶M和西罗莫司。附属组织包括骨骼肌和内皮,相关表型包括稳态/代谢和正常。 Pleomorphic Rhabdomyosarcoma
脊髓性肌萎缩,下肢为主型2b,胎盘期发病,常染色体显性遗传,也称为脊髓性肌萎缩,下肢为主型2b,常染色体显性遗传,与脊髓性肌萎缩下肢为主型2b有关。与脊髓性肌萎缩,下肢为主型2b,胎盘期发病,常染色体显性遗传相关的基因是BICD2(BICD货物适应器2)。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型是多小脑回和巨脑。 SMALED2B – Spinal Muscular Atrophy, Lower Extremity-Predominant, 2b, Prenatal Onset, Autosomal Dominant