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疾病英文名:Neuropathy, Hereditary Sensorimotor, with Upper Motor Neuron, Visual Pathway and Aut…
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大阴唇癌,也称为大阴唇癌。附属组织包括皮肤和大阴唇。 Labium Majus Cancer
锥-视网膜突触病,先天性非进行性,又称锥-视网膜突触病综合征,先天性非进行性,与非24小时睡眠觉醒障碍和睡眠障碍有关,症状包括畏光。与锥-视网膜突触病,先天性非进行性相关的基因是CABP4(钙结合蛋白4)。附属组织包括心脏和大脑,相关表型为斜视和色觉缺陷。 CRSD – Cone-Rod Synaptic Disorder, Congenital Nonprogressive
输卵管粘液性肿瘤,也称为输卵管粘液性肿瘤。在该疾病的背景下,已经提到了Levoleucovorin和Folic acid这两种药物。 Fallopian Tube Mucinous Tumor
男性生殖器官血管疾病,也称为男性生殖器官血管障碍。 Male Genital Organ Vascular Disease
低磷性肾结石/骨质疏松症,也称为低磷性肾结石/骨质疏松症,1和低磷性肾结石/骨质疏松症,2。与低磷性肾结石/骨质疏松症相关的基因是NHERF1(NHERF家族PDZ支架蛋白1),其相关通路/超级通路包括低磷性佝偻病及相关疾病的近端肾小管转运和FGF23信号通路。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为骨骼。 Hypophosphatemic Nephrolithiasis/osteoporosis