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疾病英文名:Neuropathy, Hereditary Sensorimotor, with Upper Motor Neuron, Visual Pathway and Aut…
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鼻槽,家族性横纹相关表型是面部的异常。 Nasal Groove, Familial Transverse
法佐-朗德病,又称法佐-朗德综合症,与棕色-维拉托-范拉尔综合症2和核黄素转运蛋白缺乏症有关,症状包括呼吸困难、喘息和笨拙。与法佐-朗德病有关的重要基因是SLC52A3(溶质载体家族52成员3),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦蛋白质产生的热量。相关组织包括脊髓和舌,相关表型包括上睑下垂和吞咽困难。 FALOND – Fazio-Londe Disease
冠状动脉心脏病6,也称为冠状动脉心脏病易感性6,与冠状动脉心脏病1和心脏病有关。与冠状动脉心脏病6有关的重要基因是MMP3(基质金属蛋白酶3)。附属组织包括心脏和肾脏。 CHDS6 – Coronary Heart Disease 6
胰腺浆液性囊腺瘤与囊腺瘤和胰岛细胞瘤有关,症状包括呕吐、腹痛和恶心。与胰腺浆液性囊腺瘤有关的重要基因是VHLL(VHL Like)。在该疾病的背景下,已经提到了胰酶和胰蛋白酶。附属组织包括胰腺和脾脏,相关表型是肿瘤和肌肉。 Pancreatic Serous Cystadenoma
梭形细胞肉瘤,又称肉瘤,与透明细胞肉瘤和肾透明细胞肉瘤有关。与梭形细胞肉瘤相关的重要基因是NUTM1(NUT中线癌家族成员1),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔体至内质网逆行交通和细胞骨架信号转导。该疾病的药物包括西罗莫司和克霉唑。相关组织包括T细胞和肝脏,相关表型为稳态/代谢。 Spindle Cell Sarcoma