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疾病英文名:Neuropathy, Hereditary Sensorimotor, with Upper Motor Neuron, Visual Pathway and Aut…
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甲状腺降钙素分泌疾病,也称为甲状腺降钙素分泌障碍。 Thyrocalcitonin Secretion Disease
福赛斯-沃克林综合症,也被称为小头畸形和生长迟缓伴有儿童期肾病综合症和血小板减少症。与福赛斯-沃克林综合症有关的重要基因是FWS(福赛斯-沃克林综合症)。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型是前额突出和全球发育延迟 FWS – Forsythe-Wakeling Syndrome
线粒体复合体I缺陷,核型10,也称为mc1dn10,与线粒体复合体I缺陷,核型1和紫外线敏感综合症2有关。与线粒体复合体I缺陷,核型10有关的重要基因是NDUFAF2(NADH:泛醌氧化还原酶复合物装配因子2)。附属组织包括肝脏和脊髓,相关表型为癫痫和眼震。 MC1DN10 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 10
神经病,伴有血清、脑脊液和尿液中相关表型的蛋白,表现为神经传导速度减低和周围神经病 Neuropathy, with Paraprotein in Serum, Cerebrospinal Fluid and Urine
癫痫,特发性全面型3,也被称为特发性全面型癫痫3,与软腭癌和家族性视网膜母细胞瘤有关。与癫痫,特发性全面型3相关的重要的基因是EIG3(癫痫,特发性全面型,易感性3),其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和有丝分裂G1期和G1/S转换。相关表型为癫痫发作和皮肤光敏感。 EIG3 – Epilepsy, Idiopathic Generalized 3