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疾病英文名:Neuropathy, Hereditary Sensorimotor, with Upper Motor Neuron, Visual Pathway and Aut…
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辅酶Q10缺乏症1型,也称为泛醌缺乏症1型,与辅酶Q10缺乏症4型和辅酶Q10缺乏症6型有关,症状包括癫痫、小脑共济失调和未指明的视觉丧失。与辅酶Q10缺乏症1型相关的基因是COQ2(泛醌2,多萜转移酶),其相关通路/超级通路包括Ponatinib通路、药物代谢动力学/药效学和微管细胞骨架调节。相关组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型包括震颤和吞咽困难。 COQ10D1 – Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 1
心包癌,又称为心包恶性肿瘤,与血型不相容和肾病综合征,类型20有关。与心包癌有关的重要基因是TNNI3(心肌型肌钙蛋白I),其相关通路/超通路包括2q37拷数变异综合症和他莫芬代谢。 Epicardium Cancer
儿童软骨肉瘤,也称为儿童软骨肉瘤,症状包括疼痛,附属组织包括骨骼。 Childhood Mesenchymal Chondrosarcoma
小肠平滑肌瘤,又称为小肠平滑肌瘤,与肝内胆管癌和肾平滑肌肉瘤有关。与小肠平滑肌瘤有关的重要基因是ANO1(Anoctamin 1),其相关通路/超级通路包括神经科学和Ras信号通路。附属组织包括小肠,相关表型包括肾/尿系统和色素沉着。 Small Intestine Leiomyoma
慢性炎症性脱髓性多神经炎,也称为多神经根神经病、慢性炎症性脱髓性,与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形有关。与慢性炎症性脱髓性多神经炎有关的重要基因是IRGC(免疫相关GTPase Cinema),其相关通路/超级通路包括NK细胞中的免疫反应CD16信号通路和NK细胞毒性作用中的整合素的作用。在该疾病的背景下,已经提到了抗体和γ-球蛋白。 Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuritis