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疾病英文名:Dyschondrosteosis and Nephritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mesomelic Shortening and …
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短身高、短指症、智力发育障碍和癫痫,也被称为短身高、短指症、智力发育障碍和癫痫,与短指症和性腺功能减退有关。与短身高、短指症、智力发育障碍和癫痫有关的重要基因是PRMT7(精氨酸甲基转移酶7)。附属组织包括骨和眼,相关表型为全球发育延迟和短指症。 SBIDDS – Short Stature, Brachydactyly, Impaired Intellectual Development, and Seizures
常染色体显性泛发性单纯性表皮松解症,严重型,也称为单纯性表皮松解症,道尔顿-梅拉类型,与单纯性表皮松解症1a,泛发性严重和表皮松解症有关。与常染色体显性泛发性单纯性表皮松解症,严重型有关的重要基因是KRT14(角蛋白14),其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和角化。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型包括掌跖角化病和红斑。 Autosomal Dominant Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex, Severe Form
指甲发育不良,非综合征性先天性2型,也称为先天性凹甲,与表皮发育不良9型、毛发/指甲型和铁代谢疾病有关,其症状包括凹甲相关表型为凹陷指甲。 NDNC2 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 2
胫骨、发育不良或缺如合并多趾,也称为发育不良或缺如胫骨合并多趾,与三指趾、前轴II型多趾和多趾有关。与胫骨、发育不良或缺如合并多趾相关的基因是LMBR1(肢发育膜蛋白1),其相关通路/超级通路包括Gli蛋白介导的 Hedgehog 信号转导事件和Hedgehog 家族介导的信号转导事件。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括身材矮小和髌骨缺如。 THYP – Tibia, Hypoplasia or Aplasia of, with Polydactyly
Zellweger 综合症,也被称为过氧化物酶体生成障碍,Zellweger 综合症谱系,与d-二功能蛋白缺乏症和Refsum病,婴儿型有关,症状包括癫痫发作。与Zellweger 综合症相关的基因是PEX1(过氧化物酶体生成因子1),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和蛋白质泛素化。在该疾病的背景下,已提到的药物有胆汁酸和盐以及胆酸。附属组织包括脊髓和肝脏,相关表型为行为/神经和死亡/老化。 ZSD – Zellweger Spectrum Disorder