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疾病英文名:Dyschondrosteosis and Nephritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mesomelic Shortening and …
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GM1-岩藻糖苷酶病I型,也称为GM1岩藻糖苷酶病I型,与GM1岩藻糖苷酶病和GM1岩藻糖苷酶病II型有关,其症状包括关节僵硬。与GM1-岩藻糖苷酶病I型有关的重要基因是GLB1(岩藻糖苷酶β1),其相关通路/超级通路包括鞘脂降解通路,包括疾病。在该疾病的背景下,已提到药物Miglustat和抗感染剂。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为β-半乳糖苷酶活性降低和智力障碍。 GM1G1 – Gm1-Gangliosidosis, Type I
系统性红斑狼疮1号,也称为系统性红斑狼疮易感性1号,与系统性红斑狼疮16和系统性红斑狼疮17有关,症状包括瘙痒和癫痫发作。与系统性红斑狼疮1号有关的重要基因是TLR5(Toll样受体5)。磺胺甲恶唑和甲氧苄啶已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和T细胞。 SLEB1 – Systemic Lupus Erythematosus 1
早发型全身性肢型肌张力障碍,又称为肌张力障碍变形,与肌张力障碍和dyt1早发型孤立性肌张力障碍有关,症状包括震颤、肌阵挛和肌张力障碍。与早发型全身性肢型肌张力障碍有关的重要基因是TOR1A(扭转型家族1成员A)。这种疾病的药物治疗中提到了肉毒杆菌毒素。相关组织包括苍白球和大脑,相关表型包括步态障碍和肌张力增高。 EOTD – Early-Onset Generalized Limb-Onset Dystonia
混合型子宫内膜间质和平滑肌瘤,又称为混合型子宫内膜间质和平滑肌瘤,与平滑肌瘤和子宫内膜间质肉瘤有关。与混合型子宫内膜间质和平滑肌瘤相关的基因是CD99(CD99分子(Xg血型))。附属组织包括平滑肌和子宫。 Mixed Endometrial Stromal and Smooth Muscle Tumor
化脓性关节炎,也称为感染性关节炎,与流感嗜血杆菌和骨髓炎有关,其症状包括发热、背痛和瘙痒。与化脓性关节炎有关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了达巴万辛和头孢克肟。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Septic Arthritis