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疾病英文名:Dyschondrosteosis and Nephritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mesomelic Shortening and …
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46,xy性别反转1,也被称为46,xy生殖器发育不全,完全,与脊髓和延髓肌萎缩症,X连锁1和46,xy性别反转有关。与46,xy性别反转1相关的基因是SRY(性别决定区Y),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制和雄激素受体活性的调节。附属组织包括子宫和宫颈,相关表型包括原发性闭经和生殖细胞瘤。 SRXY1 – 46,xy Sex Reversal 1
FSGS5,也称为fsgs5,与Charcot-Marie-Tooth病、显性中间e和疟疾有关。与FSGS5相关的基因是INF2(倒置形成素2),其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。附属组织包括肾脏,相关表型包括高血压和蛋白尿。 FSGS5 – Focal Segmental Glomerulosclerosis 5
动静脉畸形, 遗传性出血性, 型3,也称为遗传性出血性动静脉畸形型3,与韦伯综合征和青少年多发性息肉综合征有关。与动静脉畸形, 遗传性出血性, 型3相关的基因是HHT3(韦伯-伦杜-韦伯综合征3)。附属组织包括肝脏。 HHT3 – Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 3
成骨不全症,类型XVII,也称为成骨不全症类型17,与成骨不全症类型VII和成骨不全症类型III有关。与成骨不全症,类型XVII有关的一个重要基因是SPARC(分泌蛋白酸性和半胱氨酸丰富的)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为矮小和室间隔出血 OI17 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xvii
脊髓性萎缩性眼肌麻痹性综合症,也被称为hamano tsukamoto综合症,与脊髓性肌肉萎缩症、类型I和Kearn-Sayre综合症有关,其症状包括眼肌麻痹 Spinal Atrophy Ophthalmoplegia Pyramidal Syndrome