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疾病英文名:Dyschondrosteosis and Nephritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mesomelic Shortening and …
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肌肉营养不良症,进行性胸背侧,也称为肌肉营养不良症,涉及肩带和背部。相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和肩胛骨翼状。 Muscular Dystrophy, Progressive Pectorodorsal
系统性红斑狼疮16,也称为sleb16,与补体缺陷和红斑狼疮有关。与系统性红斑狼疮16相关的基因是DNASE1L3(脱氧核糖核酸酶1类似物3),其相关通路/超级通路包括补体通路和异体移植排斥。附属组织包括骨髓和中性粒细胞,相关表型为系统性红斑狼疮和血清补体C3减少。 SLEB16 – Systemic Lupus Erythematosus 16
斯穆特综合症与短指症和短指症,类型a3有关。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为巨脑和宽头症 Summitt Syndrome
糖原贮病II型,也被称为庞贝病,与丹农病和心房停搏1有关,症状包括气喘和虚弱。与糖原贮病II型有关的重要基因是GAA(α-葡萄糖苷酶),其相关通路/超级通路包括糖原代谢和mTOR通路。在该疾病的背景下,已经提到了硼替佐米和利福乐酮。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型是寡糖尿症和进行性近端肌肉无力。 GSD2 – Glycogen Storage Disease Ii
眼外肌纤维化,先天性,3a型,伴有或不伴有眼外肌受累,也称为先天性眼外肌纤维化3a型,与先天性眼外肌纤维化和斜视有关。与眼外肌纤维化,先天性,3a型,伴有或不伴有眼外肌受累有关的重要基因是TUBB3(III类微管β3蛋白)。附属组织包括眼睛,相关表型包括大脑胼胝体发育不全和特定学习障碍。 CFEOM3A – Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 3a, with or Without Extraocular Involvement