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疾病英文名:Xeroderma Pigmentosum, Autosomal Dominant, Mild 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Xeroderm…
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视网膜格状病变,又称视网膜格状病变,与玻璃体液化和周边视网膜病变有关。与视网膜格状病变有关的重要基因是COL9A3(胶原蛋白IXα3链)。附属组织包括视网膜和眼睛。 Retinal Lattice Degeneration
博纳病毒病,又称脑炎性脑脊髓炎,与精神健康疾病和肌萎缩侧索硬化症1有关,症状包括情绪障碍、行为障碍和认知障碍。与博纳病毒病有关的重要基因是TBK1(TANK结合激酶1),其相关通路/超级通路包括自噬通路和Notch信号通路(sino)。附属组织包括T细胞和大脑。 Borna Disease
输卵管炎与慢性输卵管炎和子宫内膜炎有关。与输卵管炎相关的基因是HSPD1(热休克蛋白家族D(Hsp60)成员1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Cetrorelix和Follitropin。附属组织包括子宫和宫颈,相关表型为肿瘤和消化/消化道。 Salpingitis
肌萎缩侧索硬化症10型,伴有或不伴有额颞叶痴,也称为肌萎缩侧索硬化症10型,与侧索硬化症和肌萎缩侧索硬化症1有关。与肌萎缩侧索硬化症10型伴有或不伴有额颞叶痴相关的基因是TARDBP(TAR DNA结合蛋白),其相关通路/超级通路包括神经科学。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为肌萎缩侧索硬化症和痉挛。 ALS10 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 10 with or Without Frontotemporal Dementia
Aniseikonia与复视和视网膜前纤维化有关。与Aniseikonia有关的重要基因是PAXBP1(PAX3和PAX7结合蛋白1)。在该疾病的背景下,提到了麻醉药、局部麻醉药和全身麻醉药。附属组织包括眼睛和视网膜。 Aniseikonia