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疾病英文名:Xeroderma Pigmentosum, Autosomal Dominant, Mild 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Xeroderm…
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核心结合因子急性髓系白血病,也称为cbf急性髓系白血病,与急性髓系单核细胞白血病和急性白血病有关。与核心结合因子急性髓系白血病相关的重要基因是U2AF1(U2小核RNA辅助因子1),其相关通路/超级通路包括Ras信号通路和酪氨酸激酶/适应器。在该疾病的背景下,已经提到了药物阿糖胞苷和柔红霉素。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型为生长/大小/身体部位和肿瘤 Core Binding Factor Acute Myeloid Leukemia
神经节肿瘤,也称为神经节肿瘤。与神经节肿瘤相关的基因是NF1(神经纤维蛋白1)。 Nerve Plexus Neoplasm
伴有或不伴有升高汗液氯化物1的支气管扩张,也称为伴有或不伴有升高汗液氯化物1的支气管扩张,修饰,与假性醛固酮增多症和Liddle综合征1有关。与伴有或不伴有升高汗液氯化物1相关的基因是SCNN1B(钠通道上皮1亚基β),其相关通路/超级通路包括CFTR依赖的气道上皮离子通道调节(正常和CF)和NO依赖的CFTR激活(正常和CF)。附属组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型为升高汗液氯化物和支气管扩张。 BESC1 – Bronchiectasis with or Without Elevated Sweat Chloride 1
蜗牛过敏与角盔蜗牛过敏和食物过敏有关。与蜗牛过敏有关的重要基因是COPS7A(COP9信号复合体亚基7A),其相关通路/超级通路包括PAK通路和甜味信号通路。 Snail Allergy
先天性聋,常染色体显性遗传39型,伴有先天性牙本质发育不全1型,也称为dfna39/先天性牙本质发育不全1综合征,其症状包括耳鸣。与先天性聋,常染色体显性遗传39型,伴有先天性牙本质发育不全1型相关的基因是DSPP(牙本质涎磷蛋白)。相关表型为先天性牙本质发育不全和耳鸣。 DFNA39/DGI1 – Deafness, Autosomal Dominant 39, with Dentinogenesis Imperfecta 1