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疾病英文名:Xeroderma Pigmentosum, Autosomal Dominant, Mild 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Xeroderm…
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血管周上皮样细胞肿瘤,也称为血管周上皮样细胞病变,与子宫血管周上皮样细胞肿瘤和结节性硬化症1有关。与血管周上皮样细胞肿瘤相关的基因是MLANA(Melan-A),其相关通路/超级通路包括翻译调控和脆性X综合征。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和环磷酰胺。附属组织包括子宫和淋巴结,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Perivascular Epithelioid Cell Tumor
先天性肾和尿路畸形伴有或不伴有听力损失、耳部异常或发育延迟,也称为cakuthed,与cakut和唇裂、心脏缺陷和智力障碍有关。与先天性肾和尿路畸形伴有或不伴有听力损失、耳部异常或发育延迟有关的重要基因是PBX1(PBX同源框1)。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为呼吸不足和听力障碍。 CAKUTHED – Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract Syndrome with or Without Hearing Loss, Abnormal Ears, or Developmental Delay
肌阵挛性难治性新生儿病,也被称为尼姆病。与肌阵挛性难治性新生儿病相关的基因是KIF5A(Kinesin家族成员5A)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型为癫痫和上睑下垂。 NEIMY – Myoclonus, Intractable, Neonatal
滑膜囊肿或腱鞘囊肿,附属组织包括骨。 Ganglion or Cyst of Synovium/tendon/bursa
儿童中枢神经系统胚胎细胞癌,也称为儿童中枢神经系统胚胎细胞癌。附属组织包括大脑。 Childhood Cns Embryonal Cell Carcinoma