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疾病英文名:Xeroderma Pigmentosum, Autosomal Dominant, Mild 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Xeroderm…
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成年阴道葡萄状横纹肌肉瘤 Adult Vagina Botryoid Rhabdomyosarcoma
脉络膜退行性变 Senile Atrophy of Choroid
也被称为 eustachian tube dysfunction (ETD),是与 patulous eustachian tube 和 otosalpingitis 有关的。与 Eustachian Tube Disease 有关的重要基因是 SLC36A2 (Solute Carrier Family 36 Member 2)。在该疾病的背景下,提到了 Triamcinolone 和 Pharmaceutical Solutions 这两种药物。附属组织包括骨和内皮,相关表型是 Increased shRNA abundance (Z-score > 2)。 Eustachian Tube Disease
中风,缺血性,也称为脑梗死,与斯内登综合症和脑小血管病有关1,其症状包括震颤、背痛和心绞痛。与中风,缺血性相关的基因是F5(凝血因子V),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质钙2+升高的反应和胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化钴胺和孕酮。附属组织包括骨、脑和骨髓,相关表型为中风和胆固醇升高。 ISCHSTR – Stroke, Ischemic
线粒体复合体III缺乏症,核型8,也称为线粒体复合体III缺乏症,核型8,其症状包括共济失调、肌肉无力和嗜睡。与线粒体复合体III缺乏症,核型8有关的重要基因是LYRM7(LYRmotif含7)。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为智力障碍和上睑下垂。 MC3DN8 – Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 8