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指纹学——掌纹三重辐射D型,缺乏相关表型是异常的指纹学。 Dermatoglyphics–Palmar Triradius D, Absence of
鱼鳞病性角化病、痉挛、脱髓鞘和面部畸形,也被称为鱼鳞病性角化病、痉挛、脱髓鞘和面部畸形。与鱼鳞病性角化病、痉挛、脱髓鞘和面部畸形有关的重要基因是ELOVL1(ELOVL脂肪酸延伸酶1)。附属组织包括皮肤,相关表型为发音障碍和震颤。 IKSHD – Ichthyotic Keratoderma, Spasticity, Hypomyelination, and Dysmorphic Facial Features
前列腺胚胎性横纹肌肉瘤,也称为前列腺胚胎性横纹肌肉瘤,与前列腺横纹肌肉瘤和间充质细胞肿瘤有关。与前列腺胚胎性横纹肌肉瘤相关的重要基因是MYOG(肌红蛋白),其相关通路/超级通路包括肾细胞谱系标记物和Rb蛋白的调控。附属组织包括前列腺和肝脏,相关表型包括肌肉和正常。 Prostate Embryonal Rhabdomyosarcoma
食管淋巴瘤,又名食管淋巴瘤,与成人急性淋巴细胞白血病和鼻型外周NK/T细胞淋巴瘤有关。与食管淋巴瘤有关的重要基因是ASPG(天冬氨酶),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和树突状细胞发育线谱通路。相关表型为肿瘤。 Esophagus Lymphoma
斯威尼-考克斯综合症,也称为swcos,与巴贝-赛综合症和眼裂-巨口综合症有关。与斯威尼-考克斯综合症有关的重要基因是TWIST1(扭曲家族BHLH转录因子1),其相关通路/超级通路包括CCL18信号通路和TGF-β信号通路。附属组织包括脾脏和小脑,相关表型包括高腭和听力障碍。 SWCOS – Sweeney-Cox Syndrome