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马腊斯病,也称为营养性马腊斯病,与库沙里克病和胰岛素样生长因子I有关,症状包括消瘦。与马腊斯病有关的重要基因是ALB(白蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译。在该疾病的背景下提到了药物Cefdinir和Amoxicillin。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型是脂肪组织和心血管系统。 Marasmus
多囊性卵黄囊瘤 Polyvesicular Vitelline Pattern Testicular Yolk Sac Tumor
特萨多里-比克内尔-范哈芬神经发育综合症3,也称为特萨多里-范哈芬神经发育综合症3,与巴斯利卡塔-阿克塔尔综合症和坚果中线癌有关。与特萨多里-比克内尔-范哈芬神经发育综合症3有关的重要基因是H4C5(H4簇集组蛋白5),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为智力障碍和发育不良。 TEBIVANED3 – Tessadori-Bicknell-Van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 3
免疫缺陷94伴自体炎症和畸形面孔,也称为imd94。与免疫缺陷94伴自体炎症和畸形面孔有关的重要基因是IL6ST(白介素6家族细胞因子信号转导器)。附属组织包括肺和骨,相关表型为巨脑和脊柱侧弯。 IMD94 – Immunodeficiency 94 with Autoinflammation and Dysmorphic Facies
肠穿孔,也称为肠穿孔,与肠炎和腹膜炎有关。与肠穿孔有关的重要基因是NOD2(核苷酸结合寡聚体化域含2),其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和结直肠癌转移通路。在该疾病的背景下,已提到了美洛培南和阿莫西林。附属组织包括肝脏和结肠,相关表型为稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 Intestinal Perforation