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疾病英文名:SCZD3 - Schizophrenia 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Schizophrenia Susceptibility Locus…
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苯巴比妥抗产前暴露,也被称为苯巴比妥胚胎病。相关表型包括智力障碍和全球发育延迟 Phenobarbital Antenatal Exposure
牙本质生成不全,也称为遗传性半透明牙本质,与牙本质生成不全1和成骨不全,类型V有关。与牙本质生成不全相关的基因是DSPP(牙本质涎磷蛋白),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括牙、骨和皮肤,相关表型包括牙髓坏死和灰色釉质。 DI – Dentinogenesis Imperfecta
范可尼贫血,补充组D1,也称为范可尼贫血,补充组D1,与范可尼贫血,补充组E和范可尼贫血,补充组D2有关。与范可尼贫血,补充组D1有关的重要基因是BRCA2(BRCA2 DNA Repair Associated),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和同源DNA配对和链交换。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括发育不良和小头畸形。 FANCD1 – Fanconi Anemia, Complementation Group D1
增生性毛囊上皮瘤,又名增生性毛囊瘤,与鳞状细胞癌和罕见肿瘤有关。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型为皮肤溃疡和表皮样囊肿 Proliferating Trichilemmal Cyst
孤立性δ-储存池病,又称孤立性密集储存池病。与孤立性δ-储存池病有关的重要基因是FLI1(Fli-1原癌基因,转录因子)。附属组织包括皮肤。 Isolated Delta-Storage Pool Disease