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疾病英文名:SCZD3 - Schizophrenia 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Schizophrenia Susceptibility Locus…
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糖皮质激素缺乏4伴有或不伴有盐皮质激素缺乏,也称为gccd4,与Charcot-Marie-Tooth病,类型4H和Charcot-Marie-Tooth病有关。与糖皮质激素缺乏4伴有或不伴有盐皮质激素缺乏有关的重要基因是NNT(烟酰核苷酸转氢酶)。附属组织包括肾上腺皮和皮质,相关表型包括性早熟和隐睾症 GCCD4 – Glucocorticoid Deficiency 4 with or Without Mineralocorticoid Deficiency
先天性颈前多毛症伴周围感觉和运动神经病,也称为颈前多毛症-周围神经病综合征。附属组织包括皮肤,相关表型包括emg异常和dandy-walker畸形 Hypertrichosis, Congenital Anterior Cervical, with Peripheral Sensory and Motor Neuropathy
畸形症伴错构瘤,也称为伴有错构瘤的形态学疾病。 Malformation Syndrome with Hamartosis
颞下颌关节异常,也称为颞下颌关节功能障碍,与关节强直和骨关节炎有关。与颞下颌关节异常有关的重要基因是COMT(Catechol-O-Methyltransferase),其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和时钟控制的骨代谢自噬。在该疾病的背景下,已提到的药物有双氯芬酸和地塞米松醋酸盐。附属组织包括骨骼肌和舌。 Temporomandibular Joint Anomaly
遗传性混合性皮下组织病 Genetic Mixed Dermis Disorder