热门标签:
疾病英文名:SCZD3 - Schizophrenia 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Schizophrenia Susceptibility Locus…
免费咨询基因检测相关问题
2型家族性红细胞增多症,也被称为楚瓦什红细胞增多症,与红细胞增多症和血管内皮细胞瘤有关,症状包括疲劳和头痛。与2型家族性红细胞增多症相关的基因是VHL(Von Hippel-Lindau肿瘤抑制因子),其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应和翻译控制。在该疾病的背景下,已提到的药物有地高辛和保护剂。相关组织包括内皮组织和骨髓,相关表型包括发育不良和头痛。 ECYT2 – Erythrocytosis, Familial, 2
获得性血友病,又称获得性血友病,与获得性血友病A和血友病有关。这种疾病的药物包括甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括皮肤和髓系。 Acquired Hemophilia
阿尔茨海默病,家族性1型,也称为阿尔茨海默病,与阿尔茨海默病3和神经系统疾病有关,症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与阿尔茨海默病,家族性1型有关的重要基因是APP(β-淀粉样前体蛋白),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及Presenilin介导的信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有左旋多巴和利伐司汀。附属组织包括大脑和皮质,相关表型为痴呆和帕金森病。 AD1 – Alzheimer Disease, Familial, 1
渗出性脉络膜炎,又称为地理性螺旋状视神经旁脉络膜病变,与持久性盘状黄斑病变和脉络膜炎有关。该病与眼和视网膜有关联。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和抗肿瘤免疫药物已被提及。 Serpiginous Choroiditis
苯丙酮尿症I型,也称为苯丙酮尿症I型,与甘氨酸N-甲基转移酶缺乏和腹部肥胖-代谢综合征1有关。与苯丙酮尿症I型有关的重要基因是FAH(Fumarylacetoacetate Hydrolase),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。在该疾病的背景下,已提到药物尼替尼和酶抑制剂。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为泛氨基酸尿和脾肿大。 TYRSN1 – Tyrosinemia, Type I