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疾病英文名:SCZD3 - Schizophrenia 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Schizophrenia Susceptibility Locus…
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弗雷泽·杰克尔·陈综合症,也被称为软骨发育不全、全内脏转位、喉裂、气管、手足六指、胰腺囊性发育不良、肾发育不良/肾缺。附属组织包括肝脏。 Fraser Jequier Chen Syndrome
一氧化碳中毒迟发性脑病,又称一氧化碳中毒后延迟性脑病,与脑病有关。相关组织包括大脑,相关表型为行为异常和记忆障碍 Delayed Encephalopathy Due to Carbon Monoxide Poisoning
Orofacial Cleft 2,也被称为唇裂合并或不合并腭裂,非综合征型,2,与颈耳综合征2有关,伴有T细胞缺陷和唇腭裂。与Orofacial Cleft 2相关的重要的基因是OFC2(唇腭裂2)。 OFC2 – Orofacial Cleft 2
先天性唾液酸酶缺乏症2型 与先天性唾液酸酶缺乏症2型有关的重要基因是NEU1(神经氨酸酶1)。相关组织包括骨和眼,相关表型包括肌张力减低和粗大的面部特征 Congenital Sialidosis Type 2
先天性聋,常染色体隐性18b,也被称为dfnb18b,与常染色体隐性聋和常染色体显性聋13有关。与先天性聋,常染色体隐性18b有关的重要基因是OTOG(Otogelin),其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型为听力障碍和低反射性。 DFNB18B – Deafness, Autosomal Recessive 18b