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疾病英文名:SCZD3 - Schizophrenia 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Schizophrenia Susceptibility Locus…
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Tay-Sachs病B型,青少年型,也被称为gm2神经节苷脂病B型,青少年型。与Tay-Sachs病B型,青少年型相关的基因是HEXA(β-半乳糖苷酶α亚基)。相关组织包括眼睛。 Tay-Sachs Disease, B Variant, Juvenile Form
青光眼,婴儿型3a期 Glaucoma, Primary Infantile Type 3a
骨肉瘤,也称为骨肉瘤,与骨肉瘤和B细胞淋巴瘤有关。与骨肉瘤相关的基因是TP53(肿瘤蛋白P53),其相关通路/超级通路包括BRCA1通路和p14(ARF)抑制核糖体生成。在该疾病的背景下,提到了锂碳酸盐和Reviparin。附属组织包括骨和T细胞,相关表型为骨溶解和股骨远端异常形态。 OSRC – Osteogenic Sarcoma
肌肉营养不良,先天性,合并婴儿白内障和性腺功能减退,又称先天性肌肉营养不良-婴儿白内障-性腺功能减退综合征,与肌营养不良1型和早发性闭经有关。附属组织包括眼睛和卵巢,相关表型为步态障碍和肌张力减退 Muscular Dystrophy, Congenital, with Infantile Cataract and Hypogonadism
疣状棘皮瘤,又名毛囊棘皮瘤,与达尔白病和角化病有关。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型为角质溶解和异常周毛形态 Warty Dyskeratoma