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疾病英文名:Iron Overload in Africa 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 免疫系统疾病 其他别名:African Iron Overload Bantu Sider…
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发育性和癫痫性脑病4,也称为癫痫性脑病,早婴儿期4,与Ohtahara综合症和发育性和癫痫性脑病2有关,症状包括震颤、肌肉痉挛和肌阵挛发作。与发育性和癫痫性脑病4有关的重要基因是STXBP1(syntaxin结合蛋白1)。Stiripentol和Fenfluramine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑,相关表型为肌张力低下和痉挛性四肢瘫。 DEE4 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 4
脑胶质瘤,也称为脑胶质瘤,与胶质瘤、mn1改变和细胞室管膜瘤有关。与脑胶质瘤相关的重要基因是GFAP(胶质纤维酸性蛋白),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括大脑和顶叶,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数> 2)和细胞 Astroblastoma
脊髓表皮样囊肿,又称为脊髓表皮囊肿,与良性畸胎瘤和卵巢表皮囊肿有关。附属组织包括脊髓。 Spinal Cord Dermoid Cyst
颅咽管瘤,又称为非特异性颅咽管胚胎瘤,与松果体瘤和脑神经母细胞瘤有关,症状包括发热。与颅咽管瘤相关的重要基因是DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III),其相关通路/超级通路包括神经科学和脊髓损伤。在该疾病的背景下,已提到药物依托泊苷和顺铂。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为增殖增加和细胞大小增加。 Supratentorial Primitive Neuroectodermal Tumor
多发性内分泌肿瘤,类型IV,也称为多发性内分泌肿瘤4,与神经内分泌肿瘤和甲状旁腺功能亢进有关。与多发性内分泌肿瘤,类型IV有关的重要基因是CDKN1B(细胞周期依赖性激酶抑制剂1B),其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号传导。附属组织包括垂体和甲状腺,相关表型包括甲状旁腺功能亢进和高钙血症。 MEN4 – Multiple Endocrine Neoplasia, Type Iv