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疾病英文名:Iron Overload in Africa 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 免疫系统疾病 其他别名:African Iron Overload Bantu Sider…
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沃纳综合征,也被称为沃纳氏综合征,与家族性视网膜母细胞瘤和衰老有关。与沃纳综合征有关的重要基因是WRN(WRN RecQ Like Helicase),其相关通路/超级通路包括疾病和细胞周期、有丝分裂。在该疾病的背景下提到了生长因子和激素。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型包括白内障和矮小症 WRN – Werner Syndrome
热带钙化性胰腺炎,又称热带胰腺炎,与胰腺炎和酒精性胰腺炎有关。与热带钙化性胰腺炎有关的重要基因是SPINK1(丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal型1)。在该疾病的背景下,已经提到了胆钙化醇和维生素D3。附属组织包括胰腺和胰岛,相关表型为胰腺钙化和上腹痛。 TCP – Tropical Calcific Pancreatitis
非生殖细胞癌,也称为非生殖细胞瘤,与精原细胞瘤和内胚窦瘤有关。与非生殖细胞癌有关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白)。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和左氧氟沙星。附属组织包括卵巢和睾丸,相关表型是人乳头瘤病毒16型(HPV16)假病毒感染减少。 Extragonadal Germ Cell Cancer
胃肠道淋巴瘤与重链病和淋巴肉瘤有关。与胃肠道淋巴瘤相关的基因是CD5(CD5分子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和凋亡和自噬。附属组织包括结肠和骨髓,相关表型为免疫系统和造血系统。 Gastrointestinal Lymphoma
微囊性脑膜瘤与脑膜瘤、家族性脑膜瘤和室管膜瘤有关。与微囊性脑膜瘤有关的重要基因是MIB1(MIB E3泛素蛋白酶联酶1)。附属组织包括睾丸和卵巢,相关表型是shRNA含量增加(Z分数>2)。 Microcystic Meningioma